Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom.

Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom er en medfødt defekt i reproduksjonsorganene hos kvinner, når livmor og skjede enten er helt fraværende (aplasi) eller har utviklingsdefekter. Vaginal aplasi ble beskrevet tidlig på 1800-tallet av den tyske vitenskapsmannen Mayer. Rokitansky og Küster supplerte denne diagnosen ved å oppdage at livmoren også kan være fraværende med normalt fungerende eggstokker. Utvendig er denne defekten ikke merkbar, kvinner har alle sekundære seksuelle karakteristikker (bryster og hår i kjønnsområdet), helt normale ytre kjønnsorganer. Kromosomsettet er også standard. Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom er ofte ledsaget av anomalier i strukturen til urinveiene og ryggraden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Fører til Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom.

Årsakene til Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom er ikke fullt ut fastslått, så det finnes ingen klare svar på defektens natur. I isolerte tilfeller ble det oppdaget utviklingsforstyrrelser hos embryoet på embryonalt stadie. Disse anomaliene gjaldt de såkalte Müller-kanalene, hvorfra kvinnelige kjønnsorganer kommer ut på et senere stadium. Det mistenkes at denne defekten kan være forårsaket av en mangel i produksjonen av et visst protein (MIS) i det embryonale rudimentet, påvirkning av kjemikalier på det, inkludert legemidler, diabetes mellitus som utviklet seg under graviditet. En genetisk predisposisjon for syndromet ble også overvåket; flere tilfeller av sykdommen ble identifisert i én familie.

Forskning viser at endringer i DNA-strukturen, og dermed informasjon i genet og arvelighet, er relatert til mangel på visse enzymer og forstyrrelser i de metabolske prosessene i den gravide kvinnens kropp. Varigheten og styrken av disse effektene spiller en viktig rolle. Hvis dette skjer i en kritisk periode (tiden for intensiv celledeling og organdannelse), kan sannsynligheten for denne defekten i reproduksjonssystemet oppstå.

Risikofaktorer

Risikofaktorer for Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom er ulike patologier som følger med graviditet, spesielt i de tidlige stadiene. Disse inkluderer både livmordefekter (underutvikling, feil stilling, svulster) og generelle sykdommer. I fosterutviklingens embryonale stadium kan ernæringen forstyrres på grunn av hjerte- og karsykdommer. Så hjerterevmatisme og hypertensjon er preget av vaskulære spasmer, som et resultat av at metabolske prosesser mellom mor og foster forstyrres. Mors kropp, inkludert morkaken, får ikke nok oksygen, og dette påvirker dannelsen av fosterets organer og deres utvikling.

En ugunstig faktor i utviklingen av syndromet kan være hormonelle forstyrrelser, inkludert kroppens aldring. Pasienter med diabetes mellitus har hyppigere tilfeller av infertilitet, spontanaborter og andre abnormiteter. Behandling med hormonelle legemidler, spesielt i første trimester av svangerskapet, kan også føre til utviklingsdefekter.

Rhesusfaktorkonflikten forstyrrer morkakens beskyttende barriere, noe som betyr at den gjør fosteret til et lettere mål for ulike skadelige stoffer.

Patogenesen

Patogenesen til Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom er ikke godt forstått.

Én ting er åpenbart, at ved så alvorlige defekter i kjønnsorganene er eggstokkene normalt utviklet og fungerer. Den vanlige eggløsningsprosessen skjer i dem, når egget forlater follikkelen og forlater eggstokken, og i stedet dannes corpus luteum. Epidemiologien til aplasi i livmoren og øvre del av skjeden eller i kombinasjon med anomalier i andre organer indikerer at hyppigheten av påvisning er én episode per 5000 nyfødte jenter. Enkeltstående tilfeller av sykdommen er vanligere enn genetisk arvelige tilfeller.

Symptomer Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom.

Symptomer på Mayer-Rokitansky-Kustner syndrom oppdages ikke i barndommen, siden det ikke er synlige abnormiteter i de ytre kjønnsorganene. Det første tegnet på syndromet er fravær av menstruasjon i den alderen da puberteten vanligvis inntreffer (11-14 år). 40 % av pasientene har abnormiteter i skjelettstrukturen og lidelser i urinveiene (nyren kan være hesteskoformet eller fraværende, urinlederne er doble).

Stages

Det er to stadier av Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom: fullstendig fravær av livmor og skjede og delvis. Ved delvis har livmoren ett eller to horn og tynne, ikke fullt utviklede eggledere. Svært sjelden finnes et rudimentært hulrom med endometrium i et av hornene.

Mayer-Rokitansky-Kustner syndrom kan deles inn i flere typer: isolerte og familiære (arvelige) tilfeller. Denne patologien kan også klassifiseres som isolert eller i kombinasjon med defekter i andre organer (nyrer, ryggrad, hjerte).

Komplikasjoner og konsekvenser

Infertilitet er hovedkonsekvensen av Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom. Det er også periodiske smerter i nedre del av magen, som er forbundet med modningen av egget i løpet av den imaginære menstruasjonen. Alvorlige komplikasjoner oppstår når perinealrupturer oppstår under samleie, og noen ganger blære og endetarm.

Diagnostikk Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom.

Diagnose av Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom består av følgende stadier:

• samle inn informasjon om sykdommens symptomer, forekomst av allergiske reaksjoner, arvelige sykdommer, graviditeter, tidligere operasjoner osv.;
• undersøkelse av en gynekolog på en stol. Vanligvis bekrefter legen den normale utviklingen av kvinnens ytre kjønnsorganer, at de overholder aldersnormer;
• undersøkelse av skjeden. Dette stadiet gjør det mulig å bestemme den blinde avkortede skjeden (1-1,5 cm);
• palpasjon av livmoren gjennom endetarmen avslører bindevevstråder (snorer) på livmorens og vedhengenes sted;
• utføre laboratorie- og kliniske studier;
• ultralydundersøkelse av det urogenitale systemet.

[ 6 ]

Tester

Ved Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom inkluderer urin- og blodprøver hormontesting for å få et bilde av den hormonelle bakgrunnen. Urinen testes for kjønnshormonene pregnanediol og østrogener. Pregnanediol er et produkt av metabolismen av hormonet progesteron, østrogener er den generelle betegnelsen på en rekke hormonelle forbindelser som spiller en viktig rolle i metabolismen. Ved Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom er disse indikatorene normale.

En blodprøve undersøker plasma for gonadotropiner og steroider. Gonadotropin er et hormon som produseres av morkaken under graviditet, og steroidhormoner regulerer metabolske prosesser. Ved dette syndromet er disse hormonene også normale. Generelle og biokjemiske blodprøver og generelle urinprøver vil indikere tilstedeværelsen av samtidige sykdommer. Bakterioskopisk og bakteriologisk analyse av et utstryk av utflod vil indikere epitelets tilstand, antall leukocytter, tilstedeværelsen av slim, bakterier, sopp, dvs. sammensetningen av mikrofloraen i kjønnsorganene. Dette vil gjøre det mulig å identifisere betennelser og kjønnssykdommer.

Instrumentell diagnostikk

Instrumentell diagnostikk inkluderer ultralydundersøkelse eller magnetisk resonansavbildning av bekkenet, som vil bekrefte fravær eller underutvikling av livmor og skjede, og vil avdekke defekter i nyrer, urinledere og andre organer. For å avklare graden av anomali utføres diagnostisk laparoskopi.

Bestemmelse av normal eggstokkfunksjon gjøres ved å måle basaltemperaturen med et termometer. Denne prosedyren innebærer å måle temperaturen i skjeden eller endetarmen fra klokken 07.00 til 07.30, uten å stå opp av sengen. For å ta et smøreprøve trenger du en spesiell slikkepott eller spade, et gynekologisk speil og et glassplate.

Differensiell diagnose

Differensialdiagnostikk av Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom består i å skille det fra testikkelfeminiseringssyndrom, som også kalles falsk mannlig hermafrodittisme hos pasienter med kvinnelige kjønnsorganer. Begge syndromene er karakterisert ved en kvinnelig fenotype av pasientens utseende, fravær av menstruasjonssyklus og anomalier i skjeden og livmoren. Samtidig er testikkelfeminisering karakterisert ved et fullstendig eller delvis fravær av hår i lysken og armhulene, og dannelsen av de ytre kjønnsorganene er svekket. I motsetning til Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom er kromosomsettet hos slike kvinner mannlig (46 XY), og testiklene finnes i lyskekanalene eller bukhulen.

Behandling Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom.

All behandling for Mayer-Rokitansky-Kustner syndrom består i å eliminere faktorer som forhindrer normalt samleie. Det finnes bare én metode for dette – å danne en kunstig vagina ved kirurgisk inngrep. Det er umulig å føde et barn med en slik anomali.

Hvis skjeden er underutviklet, hvis den er 2–4 cm lang, finnes det en måte å forstørre den på ved hjelp av prosedyrer som bougienage og dilatasjon. Bougienage er å strekke skjeden selv med en dildo. Den må forsiktig føres inn i skjeden to ganger om dagen, med jevne sirkelbevegelser i 10–20 minutter. Resultatet kan oppnås etter seks måneder med slike øvelser.

Prinsippet med vaginal dilatasjon (ekspansjon) brukes også. Dilatoren plasseres i vaginalhulen og påvirker den med et visst trykk. Prosedyren utføres daglig 2–3 ganger om dagen i 20–30 minutter. Når størrelsen på dilatoren begynner å samsvare med størrelsen på skjeden, tas en forstørret en som gjentas igjen. For å oppnå det fastsatte målet trengs minst tre måneder.

Kirurgisk behandling

Den eneste metoden for å hjelpe pasienter med å leve et normalt sexliv uten en vagina, eller med en svært kort en, er kirurgisk behandling. Den består av dannelsen av en kunstig vagina – kolpopoiese.

Det finnes to metoder for kirurgisk inngrep: åpen kirurgi og laparoskopi. Laparoskopisk kolpopeose er å foretrekke, da det gir et bedre estetisk resultat. Operasjonen består av å danne en ny vagina fra sigmoid-colon. Hvis det er umulig å bruke dette materialet, kan en vagina dannes fra bekkenbukhinnen, tynntarmen eller tverrgående colon.

Mikrofloraen og epitelet i den nye skjeden tilsvarer i gjennomsnitt de naturlige etter 3 måneder. Seksuell aktivitet er mulig etter en måned, og det er nødvendig å utføre det regelmessig etter operasjonen eller gjøre bougienage, siden sklerose, stenose og tarmatrofi er mulig.

Forebygging

Forebygging av Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom er basert på anbefalinger for gravide, spesielt i de første ukene av svangerskapet, når fosteret er i embryonalfasen. Det er nødvendig å opprettholde en sunn livsstil, unngå alkohol, nikotin, medisiner og stress. Sterk fysisk aktivitet bør også utelukkes, og man bør prøve å unngå traumatiske øyeblikk.

[ 7 ]

Prognose

Prognosen for Mayer-Rokitansky-Küstner syndrom er halvhjertet, siden behandlingen er rettet mot å gjøre kvinnen skikket til normalt seksualliv, men ikke eliminerer utviklingsdefekten. Det er umulig å bli gravid på egenhånd med en slik diagnose, men på grunn av eggstokkens normale funksjon er det mulig å befrukte et egg "i et reagensrør" og implantere det i en surrogatmor (in vitro-fertilisering).