Undines forbannelsessyndrom: Hvorfor dør friske barn?

Spedbarnsdødelighet, tilsynelatende uten grunn, har bekymret menneskeheten i mange hundre år. En generelt frisk baby sovner trygt inn, og slutter deretter rett og slett å puste og dør. Dette fenomenet er ganske vanlig blant barn i sitt første leveår. Tidligere ble det kalt plutselig spedbarnsdød, senere fikk det det uoffisielle navnet «Ondines forbannelsessyndrom».

Kanskje fordi prosentandelen spedbarnsdødelighet på grunn av plutselig pustestans under søvn er mye høyere enn hos voksne, vet ikke alle at patologien kan manifestere seg i eldre alder. Og tidspunktet for sykdommens utvikling er svært vanskelig å forutsi, mens konsekvensene av "tungpustethet" kan være de mest tragiske.

La oss finne ut hva dette syndromet er, hva årsakene er og hvorfor det fikk et så uvanlig navn.

Litt historie

Det finnes mange vakre myter og legender i verden som har kommet ned til oss fra oldtiden og forteller om kjærlighetens store kraft, som grenser til hatets forferdelige kraft, og som oftest skyldes utroskap og svik. Slike historier har oftest en tragisk slutt, til tross for all romantikken i situasjonen helt i begynnelsen.

Det er denne hendelsesforløpet, basert på de ovennevnte følelsene, som dannet grunnlaget for den tysk-skandinaviske legenden om havfruen Undine, som forelsket seg i en vanlig mann. Denne æren ble tildelt en ung ridder ved navn Laurentius, som var så fortryllet av sin utkårne at han sverget en kjærlighets- og troskapsed til henne, og sa at han ville være trofast mot sin elskede så lenge han kunne puste, og våknet om morgenen. Den vakre Undine trodde på den unge mannens løfter, giftet seg med ham og fødte en arving, og ofret sin evige ungdom og skjønnhet.

Tiden gikk, den kjekke prinsens kjærlighet kjølnet, og han begynte å se på yngre og mer attraktive jenter, og glemte eden sin. Havfruens originalitet, som en gang hadde tiltrukket den unge mannen så mye, begynte å irritere ham, og han foretrakk vanlige jordiske skjønnheter.

En dag så Undine en annen jente i armene til sin elskede. Hun så foran seg den lykkelige dagen da Lawrence sverget evig kjærlighet, og ordene hans «så lenge jeg kan puste, våkner jeg om morgenen» lød i hodet hennes. Kjærlighet og hat fylte Undines hjerte, og hun kastet en forbannelse over forræderen, ifølge hvilken han bare skulle puste når han var våken, og når han sovnet, skulle han utsette seg for dødsfare, siden han ikke ville være i stand til å puste i søvne. Dermed ville han aldri kunne glemme Undine et øyeblikk så lenge han levde.

Slutten på denne historien er trist. Ridderen døde i søvne da pusten hans stoppet. Den samme skjebnen ventet mange babyer og voksne med Ondines forbannelsessyndrom, som om natten sluttet å puste, uten hvilket menneskeliv er utenkelig.

Epidemiologi

Det har seg slik at søvnapnésyndrom oftest diagnostiseres hos nyfødte og babyer under 1 år. Denne situasjonen er mest sannsynlig forbundet med en høy dødelighet i denne alderen, noe som fører til at barn rett og slett ikke har tid til å nyte voksenlivet.

[ 1 ], [ 2 ]

Fører til av Undines forbannelsessyndrom

I lang tid kunne ikke medisinske forskere etablere en sammenheng mellom utviklingen av respirasjonsdysfunksjon og menneskers helsetilstand, fordi friske babyer som var spådd å få et langt og lykkelig liv døde av Ondines forbannelsessyndrom. Dette forvirret legene, og de kunne rett og slett ikke forklare årsaken til det som skjedde med barnas fortvilte foreldre.

Midt i forrige århundre klarte forskere å koble respirasjonspatologi med nattlig apné, noe som gjorde det mulig å betrakte Ondines syndrom som en av typene søvnapné. Men dette forklarte fortsatt ikke årsaken til respirasjonsdepresjon på bakgrunn av utmerket helse og fravær av patologier som påvirker kvaliteten på innånding eller utånding.

Genetikere har allerede løst mysteriet med dette fenomenet i vårt århundre. De har oppdaget en genetisk mutasjon av PHOX2B-genet på kromosom 4p12 hos pasienter med Ondines forbannelse, som er ansvarlig for utviklingen av respirasjonssenteret i embryoets hjerne. Mutasjonen forårsaker visse forstyrrelser i respirasjonsfunksjonen, som er årsaken til Ondines forbannelsessyndrom, som lenge har blitt ansett som uforklarlig.

Ondine syndrom er heldigvis ikke arvelig. Men på den annen side er det enda vanskeligere å forutsi, fordi årsakene til genmutasjonen forblir et mysterium.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Risikofaktorer

Men ikke alle har Ondines forbannelsessyndrom i spedbarnsalderen. Denne patologien passer ikke inn i en spesifikk aldersgruppe. Det finnes ingen risikofaktorer som karakteriserer den. Dødelig respirasjonsstans kan forekomme hos hvem som helst i alle aldre, og det viktigste her er å gi pasienten rettidig hjelp og dermed redde livet hans.

Det finnes imidlertid noen mindre seksuelle begrensninger for syndromet. Som du husker, gjaldt Undines forbannelse hennes elsker, som, som forventet, var en representant for den sterke halvdelen av menneskeheten. Statistikk hevder derfor at menn er mest utsatt for sykdommen, selv om tilfeller av utvikling av patologi hos kvinner ikke er utelukket.

I følge noen studier kan man si at hver tiende representant for det sterkere kjønn, som sovner, risikerer å aldri våkne igjen på grunn av plutselig pustestans. Og for menn som har krysset 40-årsmerket, øker sannsynligheten for at symptomene på Ondines forbannelsessyndrom utvikler seg fire ganger.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenesen

Åndedrett er liv, og det er veldig vanskelig å argumentere mot denne påstanden. Oksygen som kommer inn i kroppen under innånding er drivkraften bak bokstavelig talt alle vitale prosesser. Livet forsvinner rett og slett uten det, så etter at pusten er opphørt, dør en person vanligvis.

Søvnapnésyndrom, som kalles Ondines forbannelsessyndrom i vitenskapelige kretser, manifesterer seg som en kortvarig stans i respirasjonsfunksjonen på ti til femten sekunder, observert under innsovningsprosessen. Hver av oss har opplevd denne tilstanden minst én gang i livet. En så kort periode uten oksygen kan ikke forårsake alvorlig skade på helse eller liv hvis det skjer sjelden. Hvis slike respirasjonsstans observeres mer enn 5 ganger i løpet av en time eller blir lengre, er dette en grunn til alvorlig bekymring for helsen din, siden det er høy risiko for å utvikle ulike patologier på bakgrunn av oksygenmangel og til og med død i søvne.

Pusteprosessen, som mange andre prosesser i menneskekroppen, utføres automatisk og styres, som vanlig, av hjernen. Fra hjernens respirasjonssenter går det en konstant strøm av impulser til luftveiene, og vi tenker ikke engang på når vi trenger å puste inn eller ut. Hvis en person i våkenhet på en eller annen måte kan ta kontroll over denne prosessen, er pusten vår fullstendig automatisert i en drøm. Dette lar oss leve i en tid der andre funksjoner i kroppen er undertrykt i en eller annen grad.

Faren ved Ondines forbannelsessyndrom er nettopp at en person, når han sovner, blir ute av stand til å kontrollere pusten sin. Og når aktiviteten til respirasjonssenteret forstyrres, slutter signalene fra hjernen å komme og pusten stopper, personen forblir forsvarsløs i en søvntilstand, fordi han ikke engang innser hva som skjer med ham.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Symptomer av Undines forbannelsessyndrom

Som allerede nevnt er Ondines forbannelsessyndrom en type søvnapné som kjennetegnes av pustepauser under søvn. Obstruktiv apné, som hovedsakelig rammer menn over 40 år, er hyppige pustepauser under søvn på grunn av en hindring av luftstrømmen i de øvre luftveiene. Årsakene til denne tilstanden kan være overvekt, anatomisk feil halsstruktur, aldersrelaterte endringer i muskeltonus, dårlige vaner, arvelighet, rhinitt, noen metabolske sykdommer, etc.

Sentral apné har samme patogenese som Ondine syndrom. Pusten stopper på grunn av mangel på signal fra hjernen. Men årsakene til sykdommen ligger ikke i en genmutasjon, men i alvorlige hjernepatologier som oppsto under intrauterin utvikling eller var et resultat av ulike sykdommer og hodeskader.

Blandet type apné diagnostiseres oftest hos spedbarn i alderen 0 til 1 år og kan ha én eller flere årsaker.

Ondines forbannelsessyndrom kalles noen ganger medfødt pulmonal hypoventilasjon, hvis viktigste symptomer er opphør av respirasjonsfunksjon (respirasjonssvikt) og hypoksi (oksygenmangel i hjernen og kroppen som helhet).

Som med andre typer søvnapné, kan det, mot bakgrunn av søvnpusteforstyrrelser og hyppige oppvåkninger, utvikles ledsagende symptomer, som økt irritabilitet og inkontinens, depresjon, alvorlig tretthet, glemsomhet, og som et resultat redusert ytelse, hodepine på grunn av mangel på søvn om natten. På grunn av frykten for å dø i en drøm, er en person redd for å sovne, fordi pusten kanskje ikke gjenopprettes på kort tid. Dette utmatter pasienten både fysisk og psykisk.

Respirasjonsdysfunksjon hos pasienter med alle typer apné kan manifestere seg i form av økt respirasjonsfrekvens, takykardi, stemmeendringer, kortpustethet og cyanose i huden. Oftest la foreldre til barn med Ondine syndrom merke til at barnet sluttet å puste og huden fikk en blåaktig fargetone.

Det er også noen forstyrrelser i kroppens autonome system. Pasienten har hyperhidrose, periodisk svimmelhet og besvimelse forbundet med hjerterytmeforstyrrelser, og forstyrrelser i øsofagusperistaltikken.

Komplikasjoner og konsekvenser

Hvis det ikke iverksettes tiltak for å forhindre respirasjonsstans hos pasienter med søvnapné, truer dette ikke bare med et dødelig utfall. Selv om en person forblir i live etter et kvelningsanfall, kan selv en kortvarig opphør av oksygentilførselen til hjernen påvirke helsen hans negativt, spesielt hvis slike anfall gjentas med jevne mellomrom.

Hos unge pasienter med Ondines forbannelsessyndrom gjelder dette ikke bare tidspunktet for nattesøvn, fordi selv i våken tilstand er pustekontrollen ikke automatisk, slik som hos en frisk person. Som et resultat er pasientenes blod ikke tilstrekkelig mettet med oksygen, men karbondioksidnivåene deres overstiger normen.

Alt dette kan ikke annet enn å påvirke hjernens og det kardiovaskulære systemets arbeid, selv om andre organer og systemer i kroppen også har det vanskelig. Og likevel lider først og fremst hjernen, som uten oksygen kan tåle maksimalt 4-5 minutter, hvoretter irreversible prosesser med hjernevevsdød begynner å oppstå, noe som ikke kan annet enn å påvirke arbeidet til de tilsvarende organene og systemene i kroppen.

Hjernen sulter – nervesystemet lider. Som en komplikasjon av Ondine syndrom kan man vurdere utviklingen av nevropsykiatrisk syndrom, hvis manifestasjoner anses å være Parkinsonisme, demens og psykose.

I tillegg fører konstant oksygenmangel i hjernen til en reduksjon i menneskelig ytelse og læringsevne; noen barn kan ikke snakke lenge, henger etter sine jevnaldrende i utvikling og utvikler mangel på ulike organer.

Hjertet kan overleve uten oksygen i omtrent en halvtime, men dette betyr ikke at en reduksjon i oksygennivået i blodet i løpet av denne tiden ikke vil påvirke det kardiovaskulære systemets arbeid. Når hjertemuskelen opplever oksygenmangel, prøver den å fylle dette gapet ved å trekke seg kraftig sammen for å øke blodstrømmen. Som et resultat trekker karene seg kraftig sammen, og bidrar dermed til en økning i blodtrykket på veggene deres. Og en økning i blodtrykket har allerede en negativ effekt på tilstanden til pasienter som opplever kvalme, hodepine, forverring av helsen, økt risiko for hjerteinfarkt og hjerneslag, noe som er spesielt skremmende for eldre mennesker som opplever betydelig slitasje på kroppen.

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostikk av Undines forbannelsessyndrom

Siden Ondines forbannelsessyndrom ikke har sine egne spesifikke manifestasjoner, og de første tegnene ligner på andre typer apné, er det ganske vanskelig å diagnostisere denne tilstanden. Bare en spesiell genetisk undersøkelse kan avsløre tilstedeværelsen av en genmutasjon hos en person, men for øyeblikket er spørsmålet ennå ikke stilt på denne måten.

Det finnes imidlertid ulike instrumentelle diagnostiske metoder for søvnstudier som bidrar til å utelukke eller bekrefte diagnosen obstruktiv apné.

Polysomnografi er søvnovervåking med registrering av visse parametere: muskeltonus (elektromyogram), hjerneaktivitet (encefalogram), oksygenmetning i blodet (pulsoksymetri), hjertefunksjon (elektrokardiogram), etc. Slike studier utføres på en søvnklinikk, men det er mulig å utføre prosedyren hjemme ved hjelp av en spesiell enhet.

En viktig rolle i å stille en diagnose spilles ved å stille spørsmål til pasienten med en beskrivelse av alle de nåværende symptomene, noe som er en av de ganske informative metodene for differensialdiagnostikk. Det kan være nødvendig å konsultere en ØNH-lege, samt utføre noen tester.

For å utelukke respirasjonsdysfunksjon på grunn av hjerneskader og sykdommer, kan ulike hodeundersøkelser utføres, som EEG, EchoEG, ultralyd, MR, nevrosonografi hos nyfødte, computertomografi, etc.

[ 15 ], [ 16 ]

Behandling av Undines forbannelsessyndrom

Jeg tror selv en person som ikke er bevandret i medisinske spørsmål forstår at det er nesten umulig å korrigere en genmutasjon når hendelsen først har skjedd. I hvert fall har ikke moderne vitenskap nådd dette punktet ennå. Medisiner som gir lindring til pasienter med andre typer søvnapné, spesielt obstruktiv apné, er ikke i stand til å hjelpe pasienter med Ondines forbannelsessyndrom. Men dette betyr ikke at slike mennesker er overlatt til sin skjebne.

Ja, i gamle dager, da det ikke fantes noen verdig forklaring på pjusket spedbarnsdød, ble babyer som plutselig sluttet å puste stort sett ikke reddet. Men vitenskapen står ikke stille, og i dag har den flere effektive metoder for å lindre tilstanden til pasienter med Ondine syndrom.

Noen av de første, om enn ikke veldig praktiske, metodene for å forhindre pustestans var oksygenbehandling ved bruk av en ventilasjonsmaske, som pasienten måtte ta på seg før leggetid, og bruk av en kunstig lungeventilasjonsanordning. Disse metodene har, til tross for effektiviteten, mange ulemper.

For det første krever det store utstyret overvåking av slike pasienter i kliniske omgivelser, og barn tilbringer ofte mange år av livet sitt på sykehus, fordi det å sove uten utstyret noen ganger er det samme som å dø. Noen ganger er barn knyttet til utstyret fra fødselen av og kan ikke klare seg uten det hele livet, i hvert fall ikke i perioder med søvn på dagtid eller natt.

For det andre er det visse ulemper, som diverse rør på utstyret som begrenser bevegelsen under søvn, noe som ikke lar pasientene hvile helt. Og full søvn er nøkkelen til produktivt arbeid og studier.

For det tredje, ved bruk av ventilatorer kan ikke ulike infeksjoner utelukkes. Bruk av slik instrumentell behandling kan også påvirke den lille pasientens tale negativt.

Forskere fra en rekke europeiske land, særlig Tyskland og Sverige, har gått lenger og utviklet en innovativ metode for å bekjempe søvnapné. Et mindre kirurgisk inngrep, som består i å implantere en spesiell «smart» elektrode i hjernens freniske nerve, gir, om ikke en kur for pasienter med søvnapnésyndrom, så en betydelig lindring av tilstanden deres uten særlig ulempe.

Pasienten kan bevege seg fritt, han er ikke bundet til klumpete utstyr, fordi den implanterte elektroden har mikroskopiske dimensjoner. Selve elektroden er en slags respirasjonsrytmestimulator, som om nødvendig sender impulser til nerveendene i mellomgulvet i stedet for hjernen, mellomgulvet trekker seg sammen, og personen begynner å puste igjen.

Prognose

Prognosen i dette tilfellet avhenger av hvor raskt effektive tiltak ble tatt for å eliminere svikt i kroppens respirasjonsfunksjon. Legene mener at slike pasienter bør opereres så tidlig som mulig, så snart symptomene begynner å dukke opp, for å forhindre oksygenmangel i kroppen og de tilhørende konsekvensene.

Ja, kostnaden for den innovative enheten er fortsatt svært høy og uoverkommelig for mange, så barn blir tvunget til å vente lenge på sin tur til et fullverdig liv, og forbli koblet til kunstige lungeventilasjonsapparater. Men kanskje vil vitenskapen fortsatt klare å finne måter å identifisere mutasjoner i embryoer i nær fremtid og på en eller annen måte eliminere dem selv før babyen er født. Og da vil Ondine-forbannelsessyndromet bli den samme legenden som historien om havfruens kjærlighet til en vanlig person.

[ 17 ], [ 18 ]