Rigid Man-syndromet

Det finnes en rekke sykdommer innen medisin som har vært svært lite studert så langt, og som derfor forårsaker betydelige vanskeligheter både når det gjelder diagnose og behandling. Slike patologier inkluderer Mersch-Woltman syndrom, eller det såkalte rigid person-syndromet. Sykdommen kjennetegnes av gradvis økende muskelstivhet, som sprer seg jevnt gjennom muskelsystemet i armer, ben og torso. Denne tilstanden forverres over tid, noe som før eller siden fører til systemisk muskelstivhet.

Epidemiologi

Siden syndromet er en sykdom med ekstremt vanskelig diagnose, er det ikke mulig å spore spredningen i verden eller i et bestemt land.

Det har blitt bemerket at rigid person-syndromet begynner å manifestere seg hos pasienter i alderen 30–40 år og eldre. Syke barn og tenåringer forekommer også, men mye sjeldnere – slike tilfeller kan kalles sporadiske.

Rigid person syndrom rammer mennesker av begge kjønn.

Sykdommen er ikke smittsom. De fleste forskere er tilbøyelige til å tro at patologien har en autoimmun opprinnelse.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Risikofaktorer

Siden årsakene til rigid person-syndrom er studert svært lite, kan følgende mulige risikofaktorer for sykdommen teoretisk sett identifiseres:

• osteokondrose i ryggsøylen;
• nakke- og hodeskader;
• hjerneblødninger, inflammatoriske prosesser (hjernehinnebetennelse, encefalitt);
• Parkinsons sykdom.

En ytterligere ugunstig faktor kan også være en svikt i binyrenes funksjon. Det finnes imidlertid ingen klare bevis for en eller annen teori om sykdommens opprinnelse.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenesen

Sykdommens patogenese er ennå ikke fullstendig klarlagt. Det kan antas at årsaken til syndromet er en forstyrrelse av sentralnervesystemet: dette indikeres av tegn som en absolutt forbedring av muskelsystemets tilstand under søvn, etter kunstig blokade av perifere nerver, under generell anestesi og ved bruk av diazepam. Det er mange grunner til å tro at det viktigste provoserende momentet i utviklingen av rigid person-syndromet er økt eksitasjon av α-motoriske nevroner, hvis årsaker også fortsatt er ukjente.

Informasjon innhentet under fysiologisk testing lar oss underbygge dette problemet som en konsekvens av nedsatt funksjon i ryggmargssystemene som kontrollerer ytelsen til ryggmargsnervecellene.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomer av rigid-man syndrom

De første tegnene på sykdommen går ofte ubemerket hen eller blir ignorert. I starten kan pasienten oppleve lite påtrengende, sjeldne smerter og muskelubehag i ryggen, magepressen og nakkesøylen. Men over tid øker ubehaget, blir permanent, og muskelrykninger oppstår. Innen få måneder er også de symmetriske musklene i armer og ben involvert i prosessen.

Rigid man-syndromet kjennetegnes av dominans av hypertonisitet i ekstensormusklene. På grunn av konstant muskelspenning kan det utvikles krumning av ryggraden (vanligvis lordose). Thoraxregionen er vanligvis rett, hodet kan kastes bakover, skuldrene er vendt oppover. Noen ganger kan cervikothorakal kyfose observeres.

Magemusklene er i en spent tilstand ("brett"-symptomet).

Sammen med konstant muskelspenning kan man observere kortvarige spastiske muskelkontraksjoner. Slike spasmer kan oppstå som respons på frykt, berøring, høy lyd, temperatureksponering osv. Hvis irritanten påføres gjentatte ganger, blir muskel"responsen" mindre uttalt.

Spastiske sammentrekninger påvirker også musklene i bena og ryggen, og sprer seg til respirasjonsmusklene, noe som påvirker frekvensen og rytmen i respirasjonsbevegelsene. Larynxstenose, obstruktiv stenose i spiserøret og dysfagi kan utvikle seg.

Alvorlighetsgraden av spasmer kan variere, fra milde til alvorlige, som til og med kan provosere frem en forskyvning eller brudd. Ofte skriker pasienten eller faller på flatt underlag på grunn av en skarp muskelspasme. Denne tilstanden kan kombineres med angst, kraftig svetting, rask hjerterytme og høyt blodtrykk.

Lesjoner i ansiktsmusklene og musklene i hender og ben observeres sjelden.

På grunn av den konstante spastiske tilstanden er bevegelsesevnen i korsryggen og hofteleddet begrenset. Det blir vanskelig for pasienten å reise seg, sette seg ned og til og med snu seg på siden. Hvis nakkemusklene er påvirket, er ikke pasienten i stand til å bevege hodet til den ene eller den andre siden.

I et fremskreden stadium av rigiditetssyndrom dannes en patologisk stilling i lemmene som følge av muskelbelastning. Pasienten kan ofte ikke bevege seg selvstendig og faller uten støtte.

Skjemaer

Det finnes flere typer rigid person-syndrom, eller som det også kalles, ryggsøylens rigiditetssyndrom. I nevrologi har syndromet derfor en rekke grader:

• mild, glattet grad (liten endring i ryggens kurver);
• moderat grad (rettet rygg og "brett"-symptom i magemusklene);
• alvorlig grad av syndromet (sekundære lidelser i muskel- og skjelettsystemet og leddene);
• alvorlig grad (endringer i funksjonaliteten til indre organer).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

I de aller fleste tilfeller har rigid person-syndrom en tendens til å utvikle seg gradvis, selv om riktig foreskrevet behandling kan stabilisere pasientens tilstand over lengre tid. I sjeldne tilfeller er det periodiske forbedringer i tilstanden, som kan vare i måneder eller til og med år. Men oftest forverres tilstanden jevnt og trutt, og etter en tid kan ikke pasienten lenger stå opp av sengen.

I sin tur fører en konstant liggende stilling i kombinasjon med skade på respirasjonsmusklene til utviklingen av en inflammatorisk prosess i lungene, som oftest blir årsaken til pasientens død.

I tillegg finnes det data om tilfeller av plutselig død, som kan være en konsekvens av betydelige vegetative lidelser.

[ 15 ]

Diagnostikk av rigid-man syndrom

Diagnose av sykdommen utføres under hensyntagen til alle oppdagede symptomer, klager og forskningsresultater.

Det viktigste stadiet for å stille en korrekt diagnose anses å være instrumentell diagnostikk, og spesielt elektromyografi. Denne typen undersøkelse bidrar til å oppdage tilstedeværelsen av konstant skjult motorisk aktivitet, selv når man prøver å slappe av i musklene. Under påvirkning av sensoriske stimuli (skarp lyd, elektrisk stimuli, etc.) øker elektromyografisk aktivitet.

Muskelspenninger forsvinner under søvn (spesielt under den såkalte "raske" søvnfasen). Den samme effekten kan observeres etter intravenøs injeksjon av diazepam eller muskelavslappende midler, eller under generell anestesi.

Konvensjonelle tester kan ikke oppdage rigid person-syndrom, men de kan bidra til å identifisere tilhørende sykdommer, noe som kan gjøre diagnosen noe enklere. For eksempel kan en generell blodprøve oppdage anemi og betennelsesprosesser i kroppen.

Mulig avtale:

• generell urinanalyse;
• elektrolytisk analyse av blod;
• Hormonnivåtester (skjoldbruskkjertelhormoner).

Muskelvevsbiopsi utføres for å oppdage uspesifikke forandringer som fibrose, atrofi, degenerative lidelser, ødem og muskelfiberiskemi.

[ 16 ]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnostikk kan være nødvendig for å skille rigid person-syndrom fra Isaacs syndrom. Ved sistnevnte påvises myokymi ved elektromyografi. I noen tilfeller er det nødvendig å utelukke spasmer ved pyramidesyndrom (høye reflekser er fraværende ved RPS) og muskelspenninger ved supranukleær parese (denne sykdommen har mye til felles med parkinsonisme og dystoni).

Ved alvorlige spastiske tilstander bør man differensiere med stivkrampe, som kjennetegnes av fenomenet trismus.

[ 17 ]

Behandling av rigid-man syndrom

Syndromet behandles med medisiner. Som regel er alle behandlingsprosedyrer rettet mot å forbedre pasientens tilstand og forlenge livet.

Den viktigste terapeutiske tilnærmingen utføres ved bruk av GABA-midler. Slike legemidler hemmer den økte aktiviteten til spinale motoriske nevroner og reduserer muskelspasmer.

	Klonazepam	Diazepam
Administrasjonsmåte og dosering	Gjennomsnittlig tablettdose er 4 til 8 mg per dag.	Tablettene tas i gjennomsnitt 2,5–10 mg, opptil 4 ganger daglig.
Kontraindikasjoner	Respirasjonssvikt, glaukom, alvorlig depressiv tilstand.	Epilepsi, glaukom, søvnapné.
Bivirkninger	Sløvhet, tretthet, muskelsvakhet, dyspepsi.	Døsighet, apati, hodepine, svimmelhet.

Behandling med slike legemidler starter med en minimumsdose, hvoretter mengden medisin gradvis økes til det optimale effektive nivået.

Hvis de ovennevnte legemidlene ikke forbedrer syndromets dynamikk, går de videre til bruk av Baclofen.

• Baclofen foreskrives med en gradvis økning i dosen, slik at den økes til 100–120 mg per dag (morgen, ettermiddag og kveld). En av de vanligste bivirkningene ved bruk av Baclofen anses å være sløvhet og døsighet.

En kvalitativ forbedring av pasientenes tilstand kan oppnås ved kombinert bruk av Baclofen og Diazepam, med forskrivning av minimale mengder legemidler for å redusere bivirkninger.

Kortikosteroider kan også brukes til behandling av:

• Metylprednisolon 500 mg intravenøst, med en langsom dosereduksjon til 5 mg oralt annenhver dag. Legemidlet er ikke foreskrevet for vedvarende hypertensjon, nefritt. Ved diabetes mellitus kreves spesiell forsiktighet ved bruk av legemidlet.

Ved langvarig bruk av metylprednisolon kan fedme, hårvekst og osteoporose utvikles.

En god effekt observeres når man foreskriver injeksjoner av immunoglobulin - et trygt legemiddel med et minimum antall bivirkninger (sjelden - hodepine, feber, kvalme, allergier).

Hvis alle de ovennevnte ordningene anses som ineffektive, byttes de til langvarig bruk av cytostatiske midler, som cyklofosfamid eller azatioprin. Ordningen for bruk av cytostatika foreskrives strengt individuelt.

Forebygging

Uten å kjenne de sanne årsakene til sykdommen, er det svært vanskelig å fastsette forebyggende tiltak. Men hvis vi antar sykdommens autoimmune natur, kan enhver person gjennomgå en undersøkelse for å oppdage antinukleære antistoffer. Slike antistoffer initierer utviklingen av sykdommen. Dermed er det mulig å finne ut om det er risiko for å utvikle en autoimmun prosess.

Ellers bør du følge generelle anbefalinger for sykdomsforebygging:

• rasjonell ernæring;
• støtte for normal tarmfunksjon;
• tilstrekkelig mengde vitaminer og mikroelementer i mat, samt vitamin D;
• motvirke stressende situasjoner;
• fravær av dårlige vaner.

En sunn og ren organisme kan ofte overvinne mange faktorer, fra de negative effektene av eksterne faktorer til arvelig predisposisjon. Dette lar deg minimere risikoen for å utvikle autoimmune prosesser.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Prognose

Prognosen for sykdommen kan i stor grad avhenge av tilstedeværelsen av bakgrunnssykdommer. For eksempel er en svært vanlig samtidig patologi insulinuavhengig diabetes mellitus. I dette tilfellet er det ikke uvanlig at pasienter dør av hypoglykemisk koma.

Pasienter med rigid person-syndrom har også ofte patologier i det endokrine systemet (spesielt skjoldbruskkjertelen), anemi, retinopati, hudsykdommer, etc. De listede sykdommene er vanligvis forbundet med autoimmune reaksjoner.

Det antas at hos personer som har syndromet, omdirigeres den autoimmune prosessen mot sentralnervesystemet og noen organsystemer. Det finnes beskrivelser av tilfeller av sykdommen som er forbundet med onkologiske forandringer i kroppen.

Med tanke på alt det ovennevnte kan ikke prognosen for en slik sykdom som rigid person-syndrom anses som gunstig. I hvert fall har medisinen for tiden ingen måte å gjenopprette en organisme som er rammet av autoimmune prosesser.

[ 23 ], [ 24 ]