Symptomer på Minkowski-Schoffar sykdom

Arvelig mikrosfærocytose forekommer klinisk i 50% av tilfellene allerede i nyfødtperioden; i de aller fleste pasienter begynner sykdommen før ungdomsårene. Det er fastslått at det tidlig forekomsten av symptomene på sykdommen forutbestiller et mer alvorlig kurs.

Det sentrale stedet i det kliniske bildet er opptatt av tre ledende symptomer, forårsaket av intracellulær lokalisering av hemolyse: gulsott, blek hud og slimhinner, splenomegali.

Intensiteten av gulsott kan være forskjellig og bestemmes av nivået av indirekte bilirubin. Hos en rekke pasienter kan hudtykkose og sclera være det eneste symptomet de refererer til en lege. Det er for disse pasientene at det velkjente uttrykket for Schoffar angår: "de er mer gulsomme enn syke". Et karakteristisk trekk ved gulsott er dets aholorichnost, det vil si fraværet av gallepigmenter i urinen, men det er urobilinuri.

Bleg hud og slimete på grunn av tilstedeværelse av anemi og alvorlighetsgrad avhenger av graden av anemi, utenfor hemolytisk krise, blep er mindre uttalt under krisen - kraftig.

Graden av alvorlighetsgrad av splenomegali er variabel, i krisens høyde er milten betydelig forstørret, med palpasjon tett, glatt, smertefullt. Det er en forstørret lever. I kompensasjonsperioden fortsetter splenomegali, men er mindre uttalt.

Barn i alderen 4-5 år har ofte gallestein, men cholelithiasis diagnostiseres oftest hos ungdom. Gallesteinsykdom forekommer hos ca 50% av pasientene som ikke har gjennomgått splenektomi.

Pasienter viser ofte en tårnhodeskalle, en gotisk himmel, en bred nesebro, anomalier av tennene, syndactyly, polydactyly, iris av iris. Med et alvorlig, progressivt kurs av sykdommen er vekstretardasjon, mental underutvikling, hypogenitalisme mulig.

Avhengig av alvorlighetsgraden av de tre former for sykdommen. Med en mild form av generell tilstand er tilfredsstillende, uttrykkes hemolyse og splenomegali litt. Med moderat form er mild eller moderat anemi med ukompensert hemolyse og gulsot episoder, uttrykt ved splenomegali, notert. I alvorlig form observeres uttalt anemi, der det er nødvendig med gjentatt blodtransfusjon, det kan forekomme kriser, en nedgang observeres.

Klassifisering av arvelig sfærocytose og indikasjoner på splenektomi

Bevis	Norm	Klassifisering av sfærocytose
		Lett	Moderat tyngdekraften	Tung
Hemoglobin (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Antall retikulocytter (%)	<3	3,1-6	> 6	> 10
Reticulocyteindeks	<1,8	1,8-3	> 3
Innholdet av spektrin i erytrocyten (i% av normen) 2	100	80-100	50-80	40-60
Osmotisk stabilitet	Norm	Normal eller litt redusert	Skarpt redusert	Skarpt redusert
Auto-hemolyse uten glukose (%) i nærvær av glukose	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenektomi		Vanligvis er det ikke nødvendig	Det er nødvendig å utføre før pubertet begynner	Det er vist, det er bedre å utføre etter 3 år
Kliniske symptomer		Det er ingen	Pallor, igjeneratornyj en krise, splenomegalia, ZHB	Pallor, igjeneratornyj en krise, splenomegalia, ZHB

Den regenerative krisen er en alvorlig komplikasjon av den hemolytiske krisen, hvor symptomene på knoglemarvshypoplasia med selektiv lesjon av erytroidspiret fremkommer. Det antas at utviklingen av en aregenerisk krise vanligvis skyldes tilsetning av en virusinfeksjon forårsaket av parvovirus B19. De regenerative forholdene i beinmarget varer fra flere dager til 2 uker, forårsaker alvorlig anemi og kan være hovedårsaken til døden til pasienten. Klinisk observert markert blekhet på huden og slimhinnene i fravær av hud og ikteriske sklera, splenomegali fraværende eller uttrykt ubetydelig, og er ikke observert tilsvarende uttrykk splenomegali tyngdekraft blodfattig krise. Det er ingen retikulocytose, opp til fullstendig forsvunnelse av retikulocytter fra perifert blod. En rekke barn har trombocytopeni. Aregenerator-kriser observeres hovedsakelig hos barn i alderen 3-11 år og, til tross for alvorlighetsgrad, er reversible.

Forløpet av anemi Minkowski-Shoffar bølget, etter kriseutviklingen, skjer klinisk og laboratorieindikatorer for forbedring og remisjon, som varer fra flere måneder til flere år.

Komplikasjoner

Hemolytisk krise - en kraftig økning i hemolyse, ofte mot bakgrunnen av infeksjon.

Erytroblastopenisk (aplastisk) krise - arrestasjonen av erythroidcellemetning - er ofte forbundet med megaloblastiske endringer. Det blir vanligvis provosert av parvovirusinfeksjon B19, da parvovirus B19 påvirker utviklingsnormoblastene, og forårsaker en forbigående opphør av produksjonen.

Mangel på folater på grunn av akselerert omsetning av erytrocytter kan føre til utvikling av uttalt megaloblastisk anemi.

Gallesteinsykdom forekommer hos omtrent halvparten av ubehandlede pasienter, sannsynligheten for at utviklingen øker med alderen.

Sekundær jernoverbelastning er sjelden.

[1]