Diagnose av arvelig spherocytose (Minkowski-Shoffard sykdom)

Diagnosen er bekreftet av en familiehistorie og en rekke laboratorieundersøkelser.

Laboratorie data

I hemogrammet finnes normokrom hyperregenerativ anemi av varierende grad. Innholdet av retikulocytter avhenger av alvorlighetsgraden av anemi og sykdomsperioden og varierer fra 50-60 til 500-600%; kan virke normocytter. Morfologisk undersøkelse av utstryk av røde blodceller utviser karakteristiske morfologiske egenskaper: i tillegg til de normale røde blodceller er microspherocytes - små, intenst fargede celler uten den karakteristiske for normale røde blodceller i sentral belysning. Antallet mikrosfærocytter kan variere fra 5-10% til et absolutt flertall. Det ble funnet at jo flere antall mikrosfærocytter, jo mer intensiv hemolysen. Under hemolytisk krise kan leukocytose med neutrofile skift, akselerasjon av ESR noteres.

Biokjemisk observert indirekte hyperbilirubinemi, avhengig av graden av hemolytisk krise. Nivået av haptoglobin reduseres.

Brystbenet punktat der hyperplasi, redusert leykoeritroblastncheskoe forholdet til 1: 2, 1: 3 (v. 4: 1 normalt er) på grunn av erytroide celler.

Etter at du avslutter pasienten hemolytisk krise periode i erstatning hemolyse å bekrefte diagnosen er utført med byggingen erythrocytometer kurven Pris - Jones og bestemme osmotisk motstand av erytrocytter. For pasienter med arvelig microspherocytosis karakterisert ved å redusere diameteren av erytrocytter - en midlere diameter mindre enn 6,4 mikrometer erytrocytter (diameter 7,2-7,9 ym normale erytrocytter) og forskyvningen kurve til venstre eritrotsitometricheskoy Price-Jones. Et patognomonisk tegn er en endring i den røde blodcellens osmotiske resistens. Vanlige verdier er: for minimal motstand (start av hemolyse) i 0,44% NaCl-oppløsning og maksimum (fullstendig hemolyse) - 0,32-0,36% løsning i NaCl. Typisk for sykdommen er en reduksjon i minste motstand av røde blodlegemer, det vil si at hemolyse begynner i en 0,6-0,65% løsning av NaCl. Den maksimale osmotiske resistansen kan være enda litt forhøyet - i en 0,3-0,25% løsning av NaCl.

Differensiell diagnose

Utført i fravær av bevis på arvelig karakter av anemi, samt i atypiske tilfeller.

Nyfødte utelukke hemolytisk sykdom, føtal hepatitt, biliær atresi, symptomatisk for gulsott i sepsis, intrauterine infeksjoner (spyttkjertel sykdom, toksoplasmose, herpes).

I bryst og eldre alder er det nødvendig å utelukke viral hepatitt, nesferocytisk hemolytisk anemi, autoimmun hemolytisk anemi.

I eldre alder skiller også seg fra arvelig konjunktiv gulsott (Gilbert syndrom og andre), kronisk hepatitt, biliær cirrhose.

[1], [2], [3]