Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Syndrom Griselli (Griscelli syndrom)
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 18.10.2021
Gricellis syndrom er et medfødt autosomalt resessivt syndrom, som er en kombinasjon av immundefekt og delvis albinisme, først beskrevet i Frankrike av Claude Griscelli. Albinisme i dette syndromet skyldes et brudd på migrasjon av melanosomer fra melanocytter (der et pigment dannes) til keratocytter. To gener er identifisert, hvis defekt fører til dannelsen av Gricelli-fenotypen: Myosin 5a-genet og Rab-genet 27a. Produktene fra disse genene er proteiner involvert i transport av melanosomer og sekretoriske granulater av cytotoksiske lymfocytter til celleoverflaten.
Gricellis syndrom er forskjellig fra Chediak-Higashi syndromet ved fravær av gigantiske granuler i leukocytene. Før deteksjon av en spesifikk genetisk defekt, var den karakteristiske fordeling av melanin i hårsekkene, som var pathognomonic, tjent som grunnlag for diagnosen av syndromet. Pasienter er predisponert for sopp-, virus- og bakterielle infeksjoner. Immunsvikt kan manifesteres som en reduksjon i nivået av antistoffer, og cellulær immunitet brudd, særlig forstyrrelse av T-celle-cytotoksisitet og forminskning av NK-celler. Flertallet av pasientene utvikler en fase av lymfo-histiocytisk akselerasjon, ligner den i Chediak-Higashi syndromet, og krever induksjon av remisjon. Den eneste radikale behandlingen for barn med Gricellis syndrom er TSCA.
Hvilke tester er nødvendig?