Griscelli syndrom (Griscelli syndrom)

Griscelli syndrom er et medfødt autosomalt recessivt syndrom med kombinert immunsvikt og partiell albinisme, først beskrevet i Frankrike av Claude Griscelli. Albinisme i dette syndromet er forårsaket av en defekt i migrasjonen av melanosomer fra melanocytter (der pigment dannes) til keratocytter. To gener har blitt identifisert hvis defekt fører til dannelsen av Griscelli-fenotypen: Myosin 5a-genet og Rab 27a-genet. Produktene av disse genene er proteiner involvert i transporten av melanosomer og sekretoriske granuler av cytotoksiske lymfocytter til celleoverflaten.

Grisellis syndrom skiller seg fra Chediak-Higashi syndrom ved fravær av gigantiske granuler i leukocytter. Før oppdagelsen av en spesifikk genetisk defekt tjente den karakteristiske fordelingen av melanin i hårsekkene, som er patognomonisk, som grunnlag for å diagnostisere syndromet. Pasienter er disponert for sopp-, virus- og bakterieinfeksjoner. Immunsvikt kan manifestere seg som en reduksjon i nivået av immunglobuliner, samt et brudd på cellulær immunitet, spesielt et brudd på T-celle-cytotoksisitet og en reduksjon i funksjonen til NK-celler. De fleste pasienter utvikler en fase med lymfohistiocytisk akselerasjon, lik den ved Chediak-Higashi syndrom, og som krever induksjon av remisjon. Den eneste radikale metoden for behandling av barn med Grisellis syndrom er HSCT.