Testikkelaplasi

Blant utviklingsanomaliene i mannlige kjønnsorganer med normal karyotype (46, XY) er en slik medfødt defekt i kjønnsorganene som testikkelaplasi - fraværet av en eller begge testiklene i pungen på grunn av agenesi, det vil si fordi de ikke er dannet. Koden for denne patologien i henhold til ICD-10 er Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Statistikk viser at ensidig testikulær aplasi forekommer hos 15–20 fullbårne nyfødte gutter av hver 100 000 guttebarn. Og tosidig aplasi forekommer hos tre til fem.

Ifølge American Urological Association, hvis hyppigheten av en slik testikkelfekt som kryptorkisme i den generelle befolkningen av nyfødte gutter født til fødsel er i gjennomsnitt 3,2%, forekommer aplasi av venstre testikkel eller aplasi av høyre testikkel 20 ganger sjeldnere.

Selv om eksperter bemerker at når man diagnostiserer ensidig kryptorkisme, utgjør aplasi (dens fravær) opptil 10% av tilfellene av ikke-palpabel testikkel.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Fører til testikkelaplasi

Hovedårsakene til testikulær aplasi er forankret i forstyrrelser i ontogenesen av de ytre kjønnsorganene i perioden med intrauterin utvikling av embryo og foster.

Når defekten bare er tilstede på én side – aplasi i venstre testikkel eller aplasi i høyre testikkel – snakker vi om monorkisme eller ensidig testikulær agenesi. Hvis begge testiklene er fraværende, er dette anorki eller agonadisme.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Risikofaktorer

Eksperter nevner slike risikofaktorer for testikulær aplasi som genmutasjoner (spesielt SRY-genet), eksponering av den vordende mors kropp i den første eller andre måneden av svangerskapet for stråling, elektromagnetisk stråling, mutagene kjemikalier, alkohol og psykotrope stoffer, og visse medisiner (spesielt smertestillende midler og hormonelle midler).

Anomalier i fosterets ytre kjønnsorganer kan være en konsekvens av endokrine patologier hos gravide kvinner, hormonelle forstyrrelser, overvekt og smittsomme sykdommer.

Denne defekten, i likhet med kryptorkisme (testikelen synker ikke ned i pungen), observeres hos nyfødte gutter født under betydelig prematuritet.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Patogenesen

Patogenesen til denne anomalien i de mannlige reproduktive organene er assosiert med særegenhetene ved deres dannelse på slutten av embryonalperioden (fra den 7. svangerskapsuken). Selv om allerede i den 4. uken i embryoets mesonefros (medialt til de mesonefriske kanalene) vises rudimentene av kjønnskjertlene i form av gonadale urogenitale rygger, som ikke har noen kjønnsforskjell før den 8. uken.

Først ved slutten av den andre måneden av svangerskapet bestemmer embryoets kromosomsett kjønnsdifferensieringen. Dette er Y-kromosomgenet SRY, som koder for testiklenes ontogenese. Takket være aktiveringen av proteintranskripsjonsfaktoren TDF (testis-determining factor) begynner de mannlige kjønnskjertlene – testiklene – å utvikle seg.

Samtidig, etter den 9. uken med intrauterin utvikling, begynner fosterets primære kimceller (gonocytter), under påvirkning av koriongonadotropin, å skille ut androgene steroider (androstendion) og det mannlige kjønnshormonet testosteron. Ved utilstrekkelig induserende aktivitet av TDF produseres testosteron mindre enn normalt, noe som fører til testikkelær regresjon og anomalier i dannelsen av gonader - testikulær aplasi (monorkisme eller anorki).

[ 19 ], [ 20 ]

Symptomer testikkelaplasi

Hvis en eller begge testiklene mangler i pungen, er symptomene på testikkelaplasi – monorkisme eller anorki – umiddelbart synlige.

Og de første tegnene som en neonatolog legger merke til når han undersøker en nyfødt, er tilstedeværelsen av én testikkel i fravær av den andre - hvis testikulær agenesi er ensidig. I dette tilfellet er størrelsen på pungen (scrotum) på siden av aplasien betydelig mindre.

I fremtiden kan symptomer på testikulær aplasi oppstå avhengig av graden av kompenserende evner til den eksisterende testikelen. Når den fungerer normalt, er det nok testosteron, og gutten utvikler seg uten avvik, og selv problemer med unnfangelse hos menn med kompensert monorkisme oppstår ikke.

[ 21 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Dette er imidlertid ikke tilfelle i alle tilfeller, og hvis nivået av testosteron syntetisert av én testikkel er for lavt, kan ungdomsgutter oppleve konsekvenser og komplikasjoner av testikulær aplasi som primær hypogonadisme: forsinket utvikling av sekundære seksuelle egenskaper, forstyrrelser i skjelett- og muskeldannelse, gynekomasti, akkumulering av overflødig fett. Som et resultat har menn ikke seksuelle og reproduktive evner.

Ved anorki – fravær av begge testiklene – avhenger alvorlighetsgraden av hypogonadisme, spesielt forekomsten av tegn på eunukoidisme, av stadium av intrauterin utvikling der forstyrrelser i dannelsen av kjønnsorganene hos fosteret oppsto.

[ 22 ], [ 23 ]

Diagnostikk testikkelaplasi

Testikkelaplasi diagnostiseres vanligvis hos nyfødte gutter under en rutinemessig undersøkelse på fødesykehuset. I følge statistikk kan en erfaren lege i 70 % av tilfellene oppdage kryptorkisme ved palpasjon i testikkelen, der testikelen ikke går ned i pungen på grunn av retensjon i lyskekanalen eller bukhulen.

I de resterende 30 % av tilfellene kan ikke testikelen palperes, og oppgaven er å bekrefte fraværet av testikler - testikkelaplasi - eller å bestemme plasseringen av en levedyktig testikkel som ikke har sunket ned i pungen i tide.

Tester for å oppdage testikkelapsi inkluderer blodprøver for hormoner som testosteron, androstendion, LH (luteiniserende hormon), FSH (follikkelstimulerende hormon) og AMH (anti-Müller-hormon). Nyfødte gutter med bilaterale ikke-palpablerbare testikler bør få testet kromosomkomplementet (karyotypen), blodprøver for 17-hydroksyprogesteronnivåer og utredes for livstruende medfødt adrenal hyperplasi. Denne testingen er nødvendig fordi en gutt med bilateral kryptorkisme eller bilateral testikkelapsi kan forveksles med et barn med en 46,XX-karyotype og adrenal hyperplasi.

Instrumentell diagnostikk utføres ved hjelp av testikkelscintigrafi, ultralyd av bukorganene, CT eller MR av lyske- og bukregionen.

[ 24 ], [ 25 ]

Differensiell diagnose

I dette tilfellet er differensialdiagnostikk nødvendig for å oppdage mulig kryptorkisme med abdominal retensjon av testikkelen. For å oppdage testikkelretensjon - i alle unilaterale og bilaterale ikke-palpable tilfeller - brukes diagnostisk laparoskopi, som med absolutt nøyaktighet bekrefter fraværet av testikler i deres aplasi.

Behandling testikkelaplasi

I dag består behandlingen av testikulær aplasi av bruk av hormonelle legemidler som kompenserer for mangelen på endogent testosteron. For gutter starter slik behandling i prepubertalperioden.

Legemidlet i androgengruppen testosteronpropionat (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenate, Omnadren 250, Sustanon) administrert subkutant eller intramuskulært foreskrives i en individuelt bestemt dosering - én gang daglig eller annenhver dag. Varigheten av bruken av dette legemidlet avhenger av kroppens reaksjon og effektivitet.

Den syntetiske analogen av testosteron metyltestosteron (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) foreskrives i lange kurer på 20–30 mg per dag (en gang annenhver dag eller hver dag).

Andriol (40 mg kapsler) tas oralt én kapsel tre ganger daglig i 24 timer. Etter en 21-dagers kur reduseres dosen til én enkelt dose over en lengre periode.

Mesterolon (Proviron) er et derivat av 5-androstanon, i tabletter på 25 mg, foreskriver leger å ta én tablett én til tre ganger daglig.

Alle de presenterte legemidlene kan forårsake bivirkninger som svimmelhet, kvalme, muskelsmerter, kviser, væske- og saltretensjon i kroppen, økt blodtrykk, økning i antall røde blodlegemer i blodet (økning av blodviskositet og risiko for dannelse av blodpropper i karene).

I samme alder, ved testikulær aplasi, kan kosmetisk kirurgi utføres med implantasjon av en silikonprotese i pungen.

Forebygging

Forebygging av fødselsskader som oppstår under intrauterin utvikling er problematisk, og eksperter anbefaler å beskytte seg mot infeksjoner under graviditet og ikke ta medisiner uten resept fra lege.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Prognose

Prognosen for ensidig testikulær aplasi er mer optimistisk med tanke på reproduksjonssystemets funksjon, siden selv erstatningsterapi med anorchia ikke er i stand til å gjenopprette funksjonene til de manglende testiklene fullt ut.

[ 32 ]