Trombofili: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Hos friske individer er hemostatisk balanse et resultat av samspillet mellom prokoagulantia (som fremmer koagulasjonsdannelse), antikoagulantia og fibrinolytiske komponenter. Tallrike faktorer, inkludert medfødte, ervervede og miljømessige faktorer, kan forskyve balansen mot hyperkoagulabilitet, noe som fører til trombedannelse i vener [f.eks. dyp venetrombose (DVT)], arterier (f.eks. hjerteinfarkt, iskemisk hjerneslag) eller hjertekamre. En trombe kan forårsake blodstrømsobstruksjon på stedet for trombedannelsen eller kan løsne og blokkere et fjerntliggende kar (f.eks. lungeemboli, hjerneslag).

Fører til trombofili

Genmutasjoner som øker mottakeligheten for venøs tromboembolisme inkluderer faktor V Leiden-mutasjonen, som forårsaker resistens mot aktivert protein C; protrombin-gen 20210-mutasjonen, protein C-mangel, protein S, protein Z og antitrombinmangel.

Ervervede lidelser som predisponerer for utvikling av venøs eller arteriell trombose, slik som heparinindusert trombocytopeni/trombose, tilstedeværelse av antifosfolipidantistoffer og (muligens) hyperhomocysteinemi som følge av mangel på folat, vitamin _B12 eller _B6.

Visse medisinske tilstander og miljøfaktorer kan øke risikoen for å utvikle trombose, spesielt når de kombineres med en av de genetiske defektene som er nevnt ovenfor.

Blodstase forbundet med kirurgi eller ortopedisk kirurgi, immobilitet på grunn av lammelse, hjertesvikt, graviditet og fedme øker risikoen for å utvikle venøs trombose.

Grenceller, spesielt ved promyelocytisk leukemi, svulster i lunge, brystkjertel, prostata og mage-tarmkanalen, disponerer for utvikling av venøse tromboser. De er i stand til å starte hyperkoagulasjon av blod ved å utskille protease som aktiverer faktor X, uttrykke vevsfaktor på membranoverflaten, eller ved å inkludere begge disse mekanismene.

Sepsis og andre alvorlige infeksjoner er assosiert med økt vevsfaktorekspresjon på monocytter og makrofager, noe som kan øke risikoen for å utvikle venøs trombose.

Østrogenholdige p-piller øker risikoen for arteriell og venøs tromboembolisme, men risikoen er lav med moderne lavdoseregimer.

Aterosklerose predisponerer for utvikling av arteriell trombose, spesielt i områder med vaskulær stenose. Bristning av et aterosklerotisk plakk og inntreden av vevsfaktorrikt innhold i blodet initierer adhesjon og aggregering av blodplater, fører til aktivering av koagulasjonsfaktorer og provoserer utvikling av trombose.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnostikk trombofili

Komplekset av studier som tar sikte på å finne arvelig patologi inkluderer bestemmelse av den funksjonelle aktiviteten til naturlige antikoagulantmolekyler i blodplasma og bestemmelse av spesifikke genavvik. Testingen starter med en gruppe screeningtester etterfulgt av (om nødvendig) spesifikke studier.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Behandling trombofili

Behandlingen av trombose avhenger av trombens plassering. Predisponerende faktorer bør alltid tas i betraktning. I noen tilfeller er situasjonen klinisk åpenbar (f.eks. nylig operasjon eller traume, langvarig immobilisering, kreft, generalisert aterosklerose). Hvis ingen åpenbare predisponerende faktorer identifiseres, bør videre undersøkelse omfatte familiehistorie med venøs trombose, manifestasjoner av mer enn én venøs trombose, hjerteinfarkt eller iskemisk hjerneslag før fylte 50 år, eller uvanlige plasseringer av venøs trombose (f.eks. sinus cavernous, mesenteriale vener). Minst halvparten av alle pasienter med spontan dyp venetrombose har en genetisk predisposisjon.