Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Multippelt endokrint neoplastisk syndrom type IIB
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 07.07.2025
Multippelt endokrin neoplastisk syndrom, type IIB (MEN IIB, MEN IIB syndrom, mukosanevromsyndrom, multippel endokrin adenomatose) er karakterisert av flere mukosanevromer, medullære tyreoideakarsinomer, feokromocytomer og ofte Marfan syndrom. Det kliniske bildet avhenger av de involverte kjertelelementene. Diagnose og behandling ligner på de som gjelder for MEN MA syndrom.
Omtrent 50 % av tilfellene er sporadiske snarere enn relaterte, selv om årsaken til sporadisk MEN IIB er ukjent. Forekomsten hos menn er dobbelt så høy som hos kvinner. Hyperparatyreoidisme forekommer i tilfeller av MEN IIB. Genetiske studier har identifisert mutasjoner i reseptortyrosinkinase hos onkogener.
Symptomer på MEN type IIB
Symptomer og tegn gjenspeiler kjertelpatologier. Omtrent 50 % av pasientene har komplett mukosal nevromsyndrom, feokromocytom og medullært tyreoideakarsinom. Mindre enn 10 % har kun nevromer og feokromocytomer, mens de resterende pasientene har nevromer og medullært tyreoideakarsinom uten feokromocytom.
Slimhinnede nevromer er ofte et tidlig tegn på sykdommen og er tilstede hos de fleste eller alle pasienter. Nevromer fremstår som små skinnende kuler på lepper, tunge, kinn og slimhinner. Nevromer kan også oppstå på øyelokkene, konjunktiva og hornhinnen. Fortykkede øyelokk og diffust hypertroferte lepper er karakteristiske trekk. Unormal gastrointestinal motilitet (forstoppelse, diaré og noen ganger megakolon) er vanlige og skyldes diffus intestinal ganglioneuromatose. Pasienter kan ha Marfan syndrom; skjelettavvik i ryggraden (lordose, kyfose, skoliose), pes cavus og equinovarus-deformitet av føttene er vanlige trekk ved sykdommen.
Medullært tyreoidkarsinom og feokromocytom ligner de tilsvarende patologiene ved MEN IIA, begge tosidige og multisentriske. Medullært tyreoidkarsinom har imidlertid en tendens til å være spesielt aggressivt ved MEN IIB og kan ramme små barn.
Selv om neuromer, karakteristiske ansiktstrekk og gastrointestinale forstyrrelser sees tidlig i livet, kan syndromet ikke gjenkjennes før medullært tyreoidkarsinom eller feokromocytom blir mer tydelig senere i livet.
Diagnose av MEN IIB-typen
MEN IIB-syndrom mistenkes hos pasienter med familiehistorie med MEN II B, feokromocytom, multiple slimneuromer eller medullært tyreoideakarsinom. Genetisk testing er svært nøyaktig og utføres på førstegradsslektninger og eventuelle slektninger med symptomer på sykdommen.
Feokromocytom kan mistenkes klinisk og bekreftes ved å måle plasmafrie metanefriner og fraksjonerte urinære katekolaminer. Laboratorietesting for medullært tyreoideakarsinom kan utføres. MR eller CT brukes til å se etter feokromocytom og medullært tyreoideakarsinom.
[ 6 ]
Hvem skal kontakte?
Behandling av MEN type IIB
Berørte pasienter bør få total tyreoidektomi umiddelbart etter diagnose. Feokromocytom, hvis tilstede, bør fjernes før tyreoidektomi. Ved genbærere anbefales profylaktisk tyreoidektomi i spedbarnsalder eller tidlig barndom.