Albinisme hos barn: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Albinisme er en lidelse der det er en patologi av pigmentceller, noe som er spesielt tydelig reflektert i tilstanden til øyne og hud. Den sentrale delen av den visuelle analysatoren er også involvert i den patologiske prosessen. Det finnes to kliniske former for sykdommen.

1. Okulær albinisme (OA):
   • X-bundet okulær albinisme;
   • autosomal recessiv okulær albinisme (AROA).
2. Okulokutan albinisme (OCA):
   • Okulokutan albinisme 1 - med tyrosinasemangel;
   • Okulokutan albinisme 2 - med normale tyrosinasenivåer;
   • Okulokutan albinisme 3;
   • autosomal dominant OCA (ADHCA).

Albinisme kan observeres i kombinasjon med andre systemiske sykdommer.

Alle former for albinisme har fellestrekk:

1. Redusert synsskarphet og kontrastfølsomhet:
   • patologisk pigmentering av fundus;
   • foveal hypoplasi (fig. 13.1);
   • nystagmus;
   • refraktive feil;
   • amblyopi;
   • andre faktorer.
2. Nystagmus. Kan oppstå allerede i de første månedene av et barns liv og har som regel en pendellignende eller blandet form.
3. Strabismus:
   • konvergerende;
   • divergerende;
   • med gjenværende kikkertfunksjoner.
4. Gjennomsiktighet av iris. Fargen på iris endres innenfor det bredeste spekteret. Det finnes både milde former for lidelsen, der den brune eller blå fargen på iris bevares, og uttalte endringer, opp til forekomsten av en rosa eller blåaktig-rosa farge på iris, med en betydelig reduksjon i pigmentering.
5. Fotofobi. Oppstår på grunn av for mye lys som skinner inn i øyet gjennom den gjennomskinnelige iris. Dette forklarer økningen i bølge B på elektroretinogrammet (ERG) hos noen pasienter.
6. Nevrofysiologiske lidelser. Nesten alle albinoer har forstyrrelser i kryssingen av nervefibre i chiasmen, noe som uttrykkes i overvekt av kryssende nervefibre fremfor ikke-kryssende. Det er dette faktum som forklarer de patologiske endringene i visuelt fremkalte potensialer (VEP).
7. Forsinket utvikling av det visuelle systemet. Barn under 1 år med albinisme har ofte synsskarphet under aldersnormen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Okulær albinisme

Disse pasientene har vanligvis en X-bundet recessiv form av sykdommen, og mødrene deres har ofte gjennomlysning av iris og omfordeling av pigment i periferien av netthinnen. I noen tilfeller arves sykdommen autosomal recessivt. Okulær albinisme manifesterer seg vanligvis som redusert synsskarphet, nystagmus, gjennomlysning av iris, foveolahypoplasi og abnormaliteter i retinale pigmentepitelceller. Noen ganger er endringer i synsorganet ledsaget av hypopigmentering av huden.

Okulokutan albinisme

Okulokutan albinisme er en tyrosin-negativ form av sykdommen og kjennetegnes av rosa iris, stålhvitt hår og redusert synsskarphet, som vanligvis ikke er mer enn 6/36 (0,16). Sykdommen arves vanligvis autosomal recessivt.

[ 4 ], [ 5 ]

Andre former for albinisme

Former av sykdommen som påvirker synsorganet og huden, med pigmentering av øyeeplet, hud og hår som uttrykkes i større grad enn ved GCA 1. Autosomal dominant arv er mulig.

Albinisme og vanlige sykdommer

1. Chediak-Higashi syndrom:
   • delvis GCA;
   • mottakelighet for infeksjoner;
   • hemoragisk diatese;
   • hepatosplenomegali;
   • nevropatier;
   • inkluderinger av gigantiske cytoplasmatiske formasjoner i leukocytter;
   • arv er autosomal recessiv.
2. Hermansky-Pudlak syndrom:
   • delvis okulokutan albinisme;
   • tendens til blødning assosiert med blodplateaggregeringsforstyrrelse;
   • lungefibrose.
3. Annen:
   • Krysssyndrom;
   • Albinisme kombinert med kort vekst.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Diagnose av albinisme

Diagnosen er basert på en kombinasjon av kliniske symptomer, nevrofysiologiske forandringer og resultater av undersøkelser av slektninger. Studier av tyrosinaseinnhold i hårsekker avslører kvalitative egenskaper ved tyrosinase kun hos pasienter over 5 år. I klinisk praksis brukes denne testen sjelden. Pasienter der tyrosinase ikke kan påvises, lider vanligvis av OCA 1 og klassifiseres som tyrosin-negative pasienter. De fleste andre pasienter med albinisme klassifiseres som tyrosin-positive pasienter.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Taktikk for behandling av pasienter med albinisme

• Refraksjonsundersøkelse og valg av brillekorreksjon.
• Solbriller.
• Hodeplagg som beskytter mot solen.
  • Beskytter huden mot sollys.
  • Genetisk konsultasjon.
  • Organisering av opplæringssystemet.