Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Arvelig familiær hemoragisk angiomatose: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 07.07.2025
Arvelig familiær hemorragisk angiomatose
Synonymer: arvelig hemoragisk telangiektasi, Osler-Rendu-Webers sykdom)
Rendu (1896) var den første som observerte en pasient med en kombinasjon av flere telangiektasier og neseblødninger. Osier (1901) analyserte flere tilfeller og identifiserte arvelige hemoragiske telangiektasier som et uavhengig syndrom.
Årsaker og patogenese. Arvelig familiær hemoragisk angiomatose er en autosomal dominant sykdom. Det finnes flere rapporter i litteraturen om at sykdommen har blitt oppdaget i flere generasjoner. Ifølge de fleste forskere er sykdommen basert på en genetisk bestemt medfødt svakhet i mesenkymet. Studier har etablert en defekt i de muskulære og elastiske lagene i karene.
Symptomer på arvelig familiær hemoragisk angiomatose. Arvelig familiær hemoragisk angiomatose er sjelden; både menn og kvinner rammes. I mange tilfeller oppstår sykdommen i barndommen eller ungdomsårene med neseblødning. Telangiektasier, edderkopplignende, vaskulære nevi og små angiomlignende formasjoner som varierer i størrelse fra et knappenålshode til 1 cm i diameter, vises på ansiktets hud (kinnben, nasolabialfolder, panne, hake), ørene og slimhinner (munn, nese, svelg, mage-tarmkanal, hjerne, lunger, blære, etc.). Elementer på slimhinnen i mage og tarm er utsatt for blødning, anemi utvikler seg ofte, til og med med dødelig utgang.
De fleste pasienter utvikler splenomegali, hepatomegali, hjertesvikt, encefalopati, osv. Laboratorieparametre (blodkoagulasjon, blodplatetall, blødningstid, blodproppretraksjon) holder seg ofte innenfor normale verdier.
Prognosen er alvorlig på grunn av risikoen for kraftig blødning, som forverres med alderen.
Histopatologi: I den øvre delen av dermis (slimhinnen) er det flere sakkulære utvidelser av kapillærkarene, der den elastiske arkitekturen er forstyrret.
Differensialdiagnose. Hereditær familiær hemoragisk angiomatose bør skilles fra telangiektasi ved hemofili, Fabrys sykdom, levercirrhose og trombocytopenisk purpura.
Behandling av arvelig familiær hemorragisk angiomatose er symptomatisk.
[ Hva trenger å undersøke?
Hvordan undersøke?