Bartters syndrom

Betegnelsen rørformet dysfunksjon med hypokalemi kombinerer Bartter syndrom (inkludert variant Gitelman) Pseudohypoaldosteronism (Liddle syndrom) og prenatal giperprostaglandin E syndrom. Sistnevnte observeres ikke hos voksne.

[1], [2], [3], [4]

Fører til bartters syndrom

Bartters syndrom er en genetisk bestemt sykdom som manifesteres av hypokalemi, metabolsk alkalose, hyperurikemi og økt aktivitet av renin og aldosteron.

Separat er Gitelmans variant utpekt: i tillegg til disse funksjonene er hypomagnesemi og hypokalkauri også notert.

For tiden har noen genetiske mekanismer av Bartter syndromet og Gitelman-varianten blitt dechifrert. Bartters syndrom er arvet av autosomal recessiv, Liddle syndrom - ved autosomal dominant type. Identifiserte mutasjoner som er ansvarlige for utviklingen av Liddle syndrom (16p12.2-13.11 og 12p13.1).

Alternativer for Bartters syndrom

Alternativ	Lokalisering av mutasjonen	Genproduktet
Type I (neonatal)	NKCC2 (15q)	Furosemid, bumetanid-sensitivt Na + -, K + -, 2C1 transportprotein av det stigende kneet i Henle-løkken
Type II	ROMK (llq24)	ATP-avhengig kaliumkanalprotein
Type III	CLKNKB (1р36)	Proteintransportør C1
Gitelman versjon	NCCT (16ql3)	Den tiazidfølsomme transportøren Na +  og C1

[5], [6], [7], [8], [9]

Symptomer bartters syndrom

For Bartter syndrom, som manifesterer seg i tidlig barndom (neonatal variant), karakterisert ved alvorlig forløp med polyuri, dehydrering, hypertermi, hypercalcuri kalsiumnefrolitiase tidlig utvikling.

Bartter syndromet, som senere manifesterte seg (den klassiske versjonen), fortsetter mer benigne. De fleste pasientene begynner å klage før 25 år. Typiske symptomer på Bartters syndrom er tegn på  hypokalemi : muskelsvikt, parestesi, muskelkramper opp til typiske anfall.

Med alvorlig hypokalemi er rhabdomyolyse komplisert ved akutt nyresvikt, men slike observasjoner er sjeldne. Med Bartters syndrom forblir blodtrykket normalt, blir polyuria ofte observert  .

Gitelman-varianten blir ofte først oppdaget hos en voksen. Hypomagnesemi forårsaker kalsifisering av leddbrusk, noe som resulterer i permanent artralgi. Også kalsiumavsetning i sclera og iris i øyet observeres. Noen ganger utvikles terminal nyresvikt. Hos pasienter med Gitelman-varianten bør det gis fortrinn til permanent ambulant peritonealdialyse, som er forbundet med lavere risiko for ytterligere forstyrrelser av elektrolyttens metabolisme.

For Liddle syndrom preget av alvorlig arteriell hypertensjon.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostikk bartters syndrom

Laboratoriediagnostisering av Bartters syndrom

Som med det "klassiske" Bartter-syndromet, og med Gitelman-varianten, er det observert en signifikant økning i konsentrasjonen av kalium og klorid i urinen.

Med Liddles syndrom observeres en markert økning i kaliumutskillelse med samtidig natriumretensjon. Konsentrasjonen av aldosteron i blodet endres ikke eller reduseres.

[14], [15]

Instrumentlig diagnose av Bartters syndrom

I motsetning til Bartters syndrom viser Gitelmans variant i biopsiprøver av nyrevævet ikke hyperplasi av juxtaglomerulærapparatet.

Behandling bartters syndrom

I forbindelse med økningen i prostaglandinaktivitet består behandlingen av Bartters syndrom i administrering av NSAIDs. Ved utnevnelsen er det nødvendig å vurdere at risikoen for utvikling av nefrotoksisk virkning er høyere enn i befolkningen generelt.

Pasienter med pseudo-hypoaldosteronisme får triamteren eller amilorid. Spironolakton er ineffektivt; sløyfe og tiazidlignende diuretika er kontraindisert på grunn av forverring av hypokalemi. Ved utvikling av terminal nyresvikt utføres nyretransplantasjon.