Behandling av Chediak-Higashi syndrom

Behandling av Chediak-Higashi syndrom før akselerasjonsfasen er begrenset til tilstrekkelig kontroll av nye infeksjoner. Ved dype abscesser er kirurgisk behandling indisert i tillegg til antibakteriell behandling. Terapi i akselerasjonsfasen utføres i henhold til protokollen beregnet for PHPH, med obligatorisk påfølgende allogen HSCT fra en HLA-identisk eller haploidentisk donor. I 2006 publiserte Tardieu et al. resultatene fra mer enn 20 års erfaring med transplantasjon av pasienter med Chediak-Higashi syndrom, utført ved Necker-Enfants Matades Hospital i Paris. Fem års overlevelse ble observert hos 10 av 14 pasienter, men 2 av 10 overlevende pasienter hadde nevrologiske lidelser i den tidlige perioden etter transplantasjon, og hos ytterligere 3 pasienter debuterte de 20 år eller mer etter transplantasjon. Interessant nok utviklet én pasient transplantert fra en donor som var inkompatibel med 1 HLA-antigen lignende symptomer først i en alder av 21 år, og bare 4 % av donorcellene ble oppdaget i løpet av hele perioden etter transplantasjon. I fravær av genterapi er HSCT fortsatt den eneste radikale behandlingen for pasienter som lider av CHS.

Prognose

Prognosen, uten HSCT, er ugunstig, siden barn med Chediak-Higashi syndrom vanligvis ikke overlever til de fyller ti år. Dødsårsakene er vanligvis alvorlige infeksjoner og hemoragisk syndrom. Flere pasienter i alderen 20 år som ikke gjennomgikk HSCT er beskrevet, men hos slike pasienter er det over tid en økning i lymfoproliferasjon, og risikoen for malignt lymfom øker betydelig.