Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Behandling av Wiskott-Aldrichs syndrom
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 04.07.2025
Førstevalget for behandling av Wiskott-Aldrich syndrom er hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT). Overlevelsesraten for pasienter med Wiskott-Aldrich syndrom etter HSCT fra HLA-identiske søsken er så høy som 80 %. Transplantasjon fra HLA-identiske, ubeslektede donorer er mest effektiv hos barn under 5 år. I motsetning til HSCT fra en HLA-identisk donor, har resultatene av HSCT fra delvis matchede (haploidentiske) beslektede donorer ikke vært like imponerende, selv om mange angoraer rapporterer 50–60 % overlevelse, noe som er ganske akseptabelt gitt den dårlige prognosen for sykdommen uten HSCT.
Splenektomi reduserer risikoen for blødning, men er forbundet med økt risiko for sepsis. Splenektomi resulterer i en økning i antall sirkulerende blodplater og deres størrelse.
Hvis Wiskott-Aldrich syndrom diagnostiseres prenatalt, anbefales keisersnitt på grunn av risikoen for intrakraniell blødning.
Blodplatetransfusjoner bør unngås med mindre pasienten er i alvorlig fare for død og blødning kan kontrolleres konservativt. Blødninger i sentralnervesystemet krever umiddelbar blodplatetransfusjon. Blodplater og andre blodprodukter bør bestråles før transfusjon for å forhindre graft-versus-host-sykdom.
Fordi pasienter med Wiskott-Aldrich syndrom har nedsatt antistoffproduksjon som respons på mange typer antigener, er profylaktisk behandling med intravenøst immunglobulin (IVIG) indisert for pasienter med hyppige infeksjoner. Fordi serumimmunglobuliner kataboliseres raskt, kan den optimale profylaktiske dosen av IVIG overstige de vanlige 400 mg/ng/måned, og infusjoner kan gis oftere, for eksempel én gang hver 2.-3. uke.
Eksem, spesielt alvorlig eksem, kan kreve kompleks behandling med antibiotika. Steroidsalver og kremer er vanligvis effektive i behandling av eksem, men noen ganger kan korte kurer med systemiske steroider være nødvendig. Ofte forbedrer antibiotika symptomene på eksem, noe som indikerer at en bakteriell faktor er involvert i utviklingen. Det er nødvendig å ta hensyn til tilstedeværelsen av matallergier og justere kostholdet deretter.
Ved utvikling av en autoimmun komponent kan høye doser IVIG og systemiske steroider gi et positivt resultat, og da kan steroiddosen reduseres.
Prognose
Gjennomsnittlig forventet levealder for pasienter med Wiskott-Aldrich syndrom, uten HSCT, var tidligere 3,5 år, for tiden er den 11 år, men de fleste pasienter lever i mer enn 20 år. Dessverre øker sannsynligheten for ondartede svulster, spesielt lymfomer, betydelig i løpet av det tredje tiåret av livet. Etter vellykket HSCT blir pasientene helt friske, de har ikke infeksjoner, blødninger og autoimmune sykdommer, og for tiden er det ingen økning i forekomsten av ondartede sykdommer.