Partiell (selektiv) mangel på hypofysehormoner

Delvis hypofysehormonmangel kan være et tidlig tegn på mer generalisert hypofysepatologi. Pasienter bør utredes for andre hypofysehormonmangler, og bildediagnostikk bør inkludere undersøkelse av sella turcica med passende intervaller for å oppdage en hypofysetumor.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Skjemaer

Isolert veksthormonmangel

Isolert veksthormonmangel (GH) er ansvarlig for mange tilfeller av hypofysedvergvekst. Selv om det finnes isolerte tilfeller av autosomal dominant arv av fullstendig GH-mangel på grunn av skade på det strukturelle GH-genet, står slike gendefekter sannsynligvis for et minimalt antall tilfeller.

[ 6 ], [ 7 ]

Isolert gonadotropinmangel

Isolert gonadotropinmangel forekommer hos begge kjønn og bør differensieres fra primær hypogonadisme. Som regel har pasienter en eunukoid kroppstype. Pasienter med primær hypogonadisme har forhøyede nivåer av luteiniserende hormon (LH) og follikkelstimulerende hormon (FSH), mens nivåene av disse hormonene ved gonadotropinmangel er på den nedre grensen for normal, lave eller ikke målbare i det hele tatt. Selv om de fleste tilfeller av hypogonadotropisk hypogonadisme inkluderer mangel på både LH og FSH, er utskillelsen av bare ett av dem i sjeldne tilfeller svekket. Isolert gonadotropinmangel bør differensieres fra sekundær hypogonadotropisk amenoré, som utvikler seg som følge av fysisk overbelastning, kostholdsforstyrrelser eller nevropsykiatrisk stress. Og selv om avklaring av anamnesen i begge tilfeller kan bidra til å stille diagnosen, kan differensialdiagnosen i noen tilfeller være vanskelig.

Spesifikk gonadotropinfrigjørende hormonmangel

Ved Kallmanns syndrom er en spesifikk mangel på gonadotropinfrigjørende hormon (GnRH) assosiert med ansiktsdefekter i midtlinjen, inkludert anosmi og leppe- eller ganespalte, og tap av fargesyn. Embryologiske studier har vist at GnRH-produserende nevroner utvikler seg på en spesifikk måte i epitelet til den olfaktoriske plakoden [en lokalisert fortykkelse av det embryonale næringslaget som danner primordiale celleklynger hvorfra cellestrukturer utvikler seg og deretter migrerer til det septal-preoptiske området i hypothalamus tidlig i utviklingen]. Minst noen få tilfeller av den X-bundne formen av sykdommen har vist seg å ha defekter i et gen lokalisert på X-kromosomet kalt KALIG-1 (Kallmanns syndromintervallgen 1), som koder for adhesjonsproteiner som letter nevronal migrasjon. Gonadotropinfrigjørende hormonbehandling er ikke indisert i dette tilfellet.

Isolert ACTH-mangel

Isolert ACTH-mangel er sjelden. Svakhet, hypoglykemi, vekttap og redusert hårvekst i armhulen og kjønnshår tyder på diagnosen. Lave nivåer av steroidhormoner i plasma og urin blir funnet, og disse går først tilbake til det normale med ACTH-behandling. Det er ingen kliniske eller laboratoriemessige tegn på andre hormonmangler. Behandlingen er kortisolbehandling, som ved Addisons sykdom.

Isolert mangel på tyreoidstimulerende hormon i hypofysen

Isolert mangel på hypofysisk tyreoidstimulerende hormon (TSH) er sannsynlig når kliniske trekk ved hypotyreose er tilstede, plasma-TSH-nivåene ikke er forhøyede, og det ikke er mangel på andre hypofysehormoner. Plasma-TSH-nivåer målt ved enzymimmunoassay er ikke alltid under normalen, noe som indikerer at TSH-sekresjon er biologisk inaktiv.

Isolert prolaktinmangel

Isolert prolaktinmangel er sjelden hos kvinner som slutter å amme etter fødselen. Lave prolaktinnivåer registreres, men disse øker ikke etter stimulering (provokasjonstester), som for eksempel tyreotropinfrigjørende hormontest. Forskrivning av prolaktin er ikke indisert i dette tilfellet.