Diagnose av galaktosemi

Laboratoriediagnostikk

Galaktosemi type I

Grunnleggende metoder bekrefte diagnosen av galactosemia I - biokjemiske: bestemmelse av konsentrasjonen av galaktose og galaktose-1-fosfat i blod og / eller måling av aktiviteten av enzymet galaktose-1-fosfaturidiltransferazy erytrocytter.

I familier med belastet arvelighet er prenatal DNA-diagnostikk mulig hvis genotypen til proband er etablert.

Galaktosemi, type II

Som regel diagnostiseres sykdommen i massescreening for galaktosemi. Diagnosen bekreftes ved å bestemme enzymets aktivitet i erytrocytter eller fibroblaster. Det er også mulig å gjennomføre DNA-diagnostikk.

Galaktosemi, type III

Biokjemiske metoder bekrefte diagnosen omfatter bestemmelse av enzymaktivitet i erytrocytter og blodinnhold av galaktose og galaktose-1-fosfat. Det er også mulig å gjennomføre DNA-diagnostikk.

Tolkning av resultater

Galaktosemi type I

Vanskeligheter ved tolking av metabolske forandringer skyldes det faktum at i leverenes nederlag i en annen etiologi (både arvelig og ikke-arvelig), er det mulig å øke nivået av galaktose i blodet. Falske positive tester for tyrosinemi, medfødt atresi i galdeveiene, neonatal hepatitt og mange andre sykdommer er beskrevet. Bestemmelse av enzymaktivitet er en mer spesifikk og pålitelig test, men resultatene er påvirket av modusen for lagring og transport av prøver. Også falske positive resultater kan oppnås med mangel på glukose-6-fosfat dehydrogenase. I tillegg kan noen polymorfe varianter av genet og deres kombinasjoner med mutant alleler forvride resultatene av biokjemisk diagnostikk.

Differensial diagnostikk

Galaktosemi, type II

Differensiell diagnose utføres med andre former for galaktosemi og arvelige former for katarakt.

Galactosemia. Type III

Differensiell diagnose: andre former for galaktosemi.

[1], [2], [3], [4]