Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Diagnostisering av galaktosemi
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 04.07.2025
Laboratoriediagnostikk
Galaktosemi type I
De viktigste metodene for å bekrefte diagnosen galaktosemi I er biokjemiske: bestemmelse av konsentrasjonen av galaktose og galaktose-1-fosfat i blodet og/eller måling av aktiviteten til enzymet galaktose-1-fosfat-uridyltransferase i erytrocytter.
I familier med ugunstig arvelighet kan prenatal DNA-diagnostikk utføres dersom probandens genotype er fastslått.
Galaktosemi type II
Vanligvis diagnostiseres sykdommen under massescreening for galaktosemi. Diagnosen bekreftes ved å bestemme enzymaktiviteten i røde blodlegemer eller fibroblaster. DNA-diagnostikk er også mulig.
Galaktosemi type III
Biokjemiske metoder for å bekrefte diagnosen inkluderer bestemmelse av enzymaktiviteten i røde blodlegemer og innholdet av galaktose og galaktose-1-fosfat. DNA-diagnostikk er også mulig.
Tolkning av resultater
Galaktosemi type I
Vanskeligheter med å tolke metabolske endringer er knyttet til det faktum at leverskade av andre etiologier (både arvelige og ikke-arvelige) kan øke nivået av galaktose i blodet. Falskt positive tester er beskrevet for tyrosinemi, medfødt biliær atresi, neonatal hepatitt og mange andre sykdommer. Bestemmelse av enzymaktivitet er en mer spesifikk og pålitelig test, men resultatene påvirkes av lagrings- og transportmåten til prøvene. Falskt positive resultater kan også oppnås ved glukose-6-fosfat dehydrogenase-mangel. I tillegg kan noen polymorfe varianter av genet og deres kombinasjoner med mutante alleler forvrenge resultatene av biokjemisk diagnostikk.
Differensialdiagnostikk
Galaktosemi type II
Differensialdiagnose utføres med andre former for galaktosemi og arvelige former for grå stær.
Galaktosemi type III
Differensialdiagnose: andre former for galaktosemi.
[