Diagnose av hemofili

Laboratoriediagnostisering av hemofili

• Diagnose ved å forlenge koagulasjonstiden for helblod og aktivert partiell tromboplastintid (APTT); Blødningstiden og protrombintiden endres ikke.
• Type og alvorlighetsgrad av hemofili bestemmes ved å redusere koagulasjonsaktiviteten til antihemofile globuliner i plasma (faktor VIII og IX).
• Siden faktor VIII aktivitet kan bli redusert og von Willebrands sykdom, bør pasienter med nylig oppdaget hemofili A bestemme antigen-innhold Willebrand-faktor (hemofili A-antigen innholdet forblir normal).
• Screening av pasienter for tilstedeværelse av inhibitorer til faktor VIII og / eller IX er spesielt nødvendig før rutinemessige kirurgiske inngrep.
• Prenatal diagnose og deteksjon av bærere.

Planlegg for undersøkelse for mistanke om hemofili

• blodprøve: antall erytrocytter, retikulocytter og hemoglobin; fargeindeks, leukocytformel, ESR; diameter av erytrocytter (på et farget smear);
• koagulogram: antall blodplater; Tid for blødning og koaguleringstid aktivert partiell tromboplastin og protrombintid; innholdet av IX- og VIII-faktor og antistoffer mot faktor VIII;
• biokjemi av blod: direkte og indirekte bilirubin; transaminaser ALT og ACT; urea; kreatinin; elektrolytter (K, Na, Ca, P);
• generell urinanalyse (ekskludering av hematuri);
• analyse av avføring for okkult blod (Gregersens test);
• markører av hepatitt (A, B, C, D, E);
• blodgruppe og Rh- faktor;
• funksjonell diagnostikk: EKG; i nærvær av indikasjoner - ultralyd i bukhulen og de berørte leddene og deres radiografi;
• konsultasjoner: hematolog, genetikk, nevropatolog, ENT lege; tannlege.

Laboratorieegenskaper ved hemofili:

• øke i flere ganger varigheten av koagulering av venøst blod ifølge Lee-White;
• økning i plasma-omkalkningstid;
• økt partiell tromboplastintid
• redusert forbruk av protrombin;
• lavt nivå av faktor VIII eller IX i blodet.

Vurdering av alvorlighetsgrad av hemofili bestemmes av hvor alvorlig hemoragisk og anemiske syndromer koagulyatsionnoi aktivitetsnivå og antihemophilic globulin innhold, og tilstedeværelsen av komplikasjoner.

Komplikasjoner av hemofili: hemartrose er de vanligste komplikasjonene som fører til tidlig funksjonshemning hos pasienter; nyreblødning med delvis eller fullstendig obstruksjon av urinveiene og utvikling av akutt nyresvikt; blødning i hjernen eller ryggmargen.

Differensiell diagnose av hemofili i postnatale perioden utføres med hemorragiske sykdommer hos nyfødte, koagulopatier, DIC-syndrom. Hemorragisk syndrom med hemofili A og B har ingen karakteristiske forskjeller, og differensialdiagnose utføres ved laboratorie- og medisinske genetiske metoder.

Hemofili A diagnostiseres ved å analysere faktor VIII-genet, og hemofili B er faktor IX-genet. To metoder brukes: "polymerasekjedereaksjon - polymorfisme med restriksjonsfragmentlengder" og "polymerasekjedereaksjon med revers transkripsjon". For hver metode er det nødvendig med en liten mengde blod eller en biopsiprøve av villor av korionen, noe som gjør det mulig å diagnostisere hemofili prenatalt tidlig i svangerskapet (8-12 uker).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]