Sykdommer hos barn (barn)

Jernmangelanemi hos barn

Jernmangelanemi er et klinisk og hematologisk syndrom basert på en forstyrrelse i hemoglobinsyntesen på grunn av jernmangel. Latent jernmangel, som står for 70 % av alle jernmangeltilstander, regnes ikke som en sykdom, men en funksjonell lidelse med negativ jernbalanse; den har ikke en uavhengig kode i henhold til ICD-10.

Udifferensiert bindevevsdysplasi

Udifferensiert bindevevsdysplasi er ikke en enkelt nosologisk enhet, men en genetisk heterogen gruppe, et kompleks av multifaktorielle sykdommer, hvis patogenetiske grunnlag er individuelle trekk ved genomet; klinisk manifestasjon fremkalles av virkningen av skadelige miljøforhold (intrauterine faktorer, ernæringsmangler).

Ufullstendig osteogenese

Osteogenesis imperfecta (osteogenesisimperfecta, Lobstein-Wrolik sykdom; Q78.0) er en arvelig sykdom karakterisert av økt beinskjørhet, oftest forårsaket av mutasjoner i type I-kollagengenene, på grunn av dysfunksjon av osteoblaster, noe som fører til forstyrrelse av endosteal og periosteal ossifikasjon.

Ehlers-Danlos syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Ehlers-Danlos syndrom (EDS; Q79.6) er en genetisk heterogen sykdom forårsaket av ulike mutasjoner i kollagengener eller i gener som er ansvarlige for syntesen av enzymer involvert i modningen av kollagenfibre.

Marfans syndrom

Marfans syndrom er en arvelig lidelse karakterisert ved systemisk bindevevssykdom (Q87.4; OMIM 154700). Arvemønsteret er autosomalt dominant med høy penetrans og variabel ekspressivitet.

Behandling av osteoporose hos barn

Korrigering av osteoporose i barndommen er komplisert av det faktum at et barn, i motsetning til en voksen pasient med dannet beinvev, fortsatt trenger å akkumulere kalsium i beinene for å skape maksimal beinmasse i fremtiden.

Diagnostisering av osteoporose hos barn

Ved vurdering av biokjemiske parametere er rutinemessige forskningsmetoder obligatoriske - bestemmelse av kalsiuminnholdet (ionisert fraksjon) og fosfor i blodet, daglig utskillelse av kalsium og fosfor i urinen, samt utskillelse av kalsium i urinen på tom mage i forhold til konsentrasjonen av kreatinin i samme porsjon urin.

Osteoporose hos barn

Osteoporose [osteopeni, redusert bentetthet (BMD)] er en kompleks multifaktoriell sykdom med langsom asymptomatisk progresjon inntil det utvikles beinbrudd.

Symptomer på rakitt

Rakitt er en sykdom som rammer hele organismen med betydelig dysfunksjon i en rekke organer og systemer. De første kliniske symptomene på rakitt finnes hos barn i alderen 2–3 måneder. Hos premature babyer manifesterer sykdommen seg tidligere (fra slutten av den første måneden).

Rakhitis

Rakitt er en sykdom hos små barn forårsaket av utilstrekkelig inntak og/eller dannelse av vitamin D i kroppen, karakterisert ved svekket beindannelse og funksjonene til ulike organer og systemer på grunn av endringer i fosfor-kalsiummetabolismen.