Erb-Roths dystrofi

Erb-Roth dystrofi er en primær degenerativ nevromuskulær sykdom av arvelig opprinnelse. Noen ganger kalles denne patologien juvenil limb-girdle progressiv muskeldystrofi.

Progressiv Erb-Roth muskeldystrofi kan debutere i barndommen eller ungdomsårene, men alderen der sykdommen debuterer varierer mye, fra 10 til 30 år. Begge kjønn rammes likt, selv om man tidligere trodde at ungdommer og unge menn hadde mye større sannsynlighet for å bli diagnostisert med sykdommen.

Nevrologer bemerker at Erb-Roth-dystrofi som startet i barndommen utvikler seg raskere enn hos de som ble syke i ungdomsårene eller voksenlivet. I tillegg, i sistnevnte tilfelle, utvikler sykdommen seg i en mildere form.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Årsaker til Erb-Roth dystrofi

I følge den nåværende versjonen er årsakene til Erb-Roth-dystrofi en genetisk defekt som overføres fra en av de friske foreldrene - en frisk bærer av et mutert gen i parede ikke-kjønnskromosomer eller i X-kromosomet. Dette er gener som 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 og 5q33.

Denne typen arv kalles autosomal recessiv, og det er slik sykdommer forbundet med enzymmangler og forstyrrelser i de strukturelle transmembranproteinene α-, β-, γ- og δ-sarkoglykaner oftest overføres til avkom.

Progressiv Erb-Roth muskeldystrofi oppstår på grunn av skade på muskelvev og dets atrofi. Blant antagelsene angående mekanismen for patologiutvikling er økt permeabilitet av membranene i tverrstripete muskelvevsceller (sarkolemma) på grunn av utilstrekkelig syntese av sarkoglykaner - komponenter i dystrofin-glykoproteinkompleksproteinene, som sikrer forbindelsen mellom celleskjelettet til de kontraktile elementene i muskelfibrene i myofibriller med ekstracellulære vevsstrukturer. Som et resultat av mangel på sarkoglykaner forstyrres aminosyre-enzymbalansen i muskelfibrene.

En viss rolle i etiologien til Erb-Roth muskeldystrofi kan også spilles av proteinisoenzymet kreatinfosfokinase, eller mer presist, dets identifiserte mangel i muskelvev og unormalt høye nivåer i blodplasma. Dette enzymet katalyserer reaksjonen av oksidativ fosforylering av adenosindifosfat (ADP) til adenosintrifosfat (ATP) i mitokondriene i muskelvevsceller, dvs. det opprettholder muskelkontraksjonssyklusen med energi.

Symptomer på Erb-Roth dystrofi

De viktigste symptomene på Erb-Roth dystrofi, som begynner å utvikle seg hos barn og ungdom:

• forsinkelse i starten av uavhengig gange;
• en klossete vaggende gangart (en "ande"-type gangart på grunn av symmetrisk svekkelse av musklene i hofteregionen);
• hyppig tap av balanse og ustabilitet (snubling mens du går og fall mens du løper);
• vanskeligheter med å komme seg ut av sengen, fra en stol, bøye seg, gå opp og ned trapper;
• fremspring av skulderbladene («vingede» skulderblad – en konsekvens av svekkelse av de fremre serratusmusklene i brystet og de romboide musklene i ryggen);
• reduksjon i midjeomkrets (på grunn av redusert tonus i tverrgående muskler i bryst, mage og iliopsoas-muskler);
• patologisk tretthet.

Sykdommen utvikler seg, og det er konstant generell svakhet og svekkelse av muskelkorsettet i ryggen og musklene i skulderbeltet, noe som fører til holdningsfeil som hyperlordose - deformasjon av ryggraden i korsryggen med en konveksitet fremover. Det blir stadig vanskeligere for pasienter å holde gjenstander i hendene og løfte armene opp. Ansiktsmusklene mister også mobilitet, noe som er ledsaget av ufullstendig lukking av øyelokkene og fremspring av leppene (på grunn av svakhet i orbicularis oris-muskelen).

Gradvis fører en reduksjon i muskeltonus (hypotrofi) til tynning og slapphet i muskelvevet, som erstattes av fettvev og fibrøst vev, dvs. myodystrofi. Og de karakteristiske symptomene på Erb-Roth dystrofi i senere stadier er: betydelig tap av muskelmasse, stivhet i leddbevegelsen (fleksjonskontraktur), forkorting av sener (inkludert hælsenen) og nesten fullstendig tap av dype senereflekser i underekstremitetene (kne og plantar). I omtrent 20 % av tilfellene utvikler pasienter med denne sykdommen kardiomyopati.

Diagnose av Erb-Roth dystrofi

Diagnose av Erb-Roth dystrofi er basert på fysisk undersøkelse av pasienter, studie av familiehistorie og analyse av forskningsdata:

• genetisk testing (brukes for å bestemme typen muskeldystrofi);
• elektroneuromyografi (ENMG);
• biopsi og biokjemisk undersøkelse av muskelvev;
• generell analyse av trinnene;
• blodprøve for CPK (kreatinfosfokinase);
• urinanalyse.

Elektromyografi lar oss studere ikke bare graden av nevromuskulær transmisjon, men også å bestemme nivået av direkte muskeleksitabilitet, noe som er spesielt viktig for differensialdiagnosen av Erb-Roth dystrofi med muskelpatologier av nevrogen opprinnelse.

Behandling av Erb-Roth dystrofi

Det skal bemerkes umiddelbart at behandlingen av Erb-Roth dystrofi, gitt den genetisk bestemte naturen til patologien, er rettet mot å redusere intensiteten av symptomene, lindre pasientens tilstand og redusere sykdomsprogresjonen.

Medikamentell behandling for Erb-Roth muskeldystrofi inkluderer legemidler som:

• vitaminkompleks (A, B-gruppe, C, D, E);
• ATP - for å normalisere cellulær energimetabolisme og aktivere membranenzymer, samt øke antioksidantbeskyttelsen av hjertemuskelen (intramuskulært);
• Galantamin – brukes ved progressiv muskeldystrofi ved cerebral parese, myopatier. (tabletter tas oralt med 4–12 mg per dag – fordelt på 2–3 doser);
• Alfa-liposyre (tioktsyre) - normaliserer metabolismen: deltar i reguleringen av lipid- og karbohydratmetabolismen (Tiogama, Thiolipon, Espa-Lipon, Dialipon-tabletter foreskrives oralt med 600 mg én gang daglig);
• Riboxin er en forløper for ATP, stimulerer metabolismen, har anabole, antiarytmiske og antihypoksiske effekter (Riboxin-tabletter tas oralt med 1,2–2,4 g per dag);
• Actovegin – brukes for å forbedre perifer arteriell eller venøs sirkulasjon, samt for bedre heling av liggesår (foreskrevet 1-2 tabletter tre ganger daglig).

Lett massasje, hydromassasje, vannbehandlinger (svømming) og terapeutisk trening for alle muskelgrupper anbefales. Trening og fysioterapi bidrar til å opprettholde muskelstyrke og leddmobilitet så lenge som mulig, noe som uunngåelig reduseres ved Erb-Roth muskeldystrofi.

Forebygging og prognose for Erb-Roth dystrofi

Forebygging av Erb-Roth dystrofi – som de fleste andre arvelige sykdommer – er umulig.

I klinisk medisin regnes ikke denne patologien som en dødelig sykdom. Prognosen for Erb-Roth dystrofi er imidlertid ugunstig. Sykdommen utvikler seg, og 20–25 år etter at symptomene begynner, fører den som regel til tap av mobilitet og avhengighet av rullestol.

I tillegg påvirker muskelatrofi hjertet og luftveiene, noe som forårsaker sekundære lidelser - hjertesvikt og lungeinfeksjoner, som fører til døden. Milde former for muskeldystrofi påvirker ikke pasientenes forventede levealder.

Sommeren 2014 annonserte det sveitsiske legemiddelselskapet Santhera Pharmaceuticals at kliniske studier av det orale legemidlet Omigapil, beregnet på behandling av Erb-Roth medfødt muskeldystrofi, ville starte ved slutten av året. Studiene vil bli utført ved National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ved National Institutes of Health i USA (NIH USA) i regi av Swiss Foundation for the Study of Muscle Diseases og den amerikanske organisasjonen for pasienter med muskeldystrofi Cure CMD.

Og forskere i USA ledet av professor Jerry Mendell har publisert resultatene av en studie av genterapi basert på introduksjon av en modifikasjon av det adeno-assosierte viruset AAV1 fra Parvoviridae-familien i en berørt muskelcelle (uten å integrere det i genomet). Viruset forårsaker en mild, tydelig programmert immunrespons, som resulterer i gjenopprettelse av alfa-sarkoglykansyntesen. Så kanskje en alvorlig medfødt sykdom - Erb-Roth dystrofi - kan kureres i nær fremtid.