Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Gauchers sykdom - Diagnose
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 04.07.2025
Leverskade ved Gauchers sykdom er ofte ledsaget av fibrose og unormale leverfunksjonstester. Alkalisk fosfataseaktivitet er ofte forhøyet, og transaminaseaktiviteten øker noen ganger. Skrumplever og ascites kan utvikle seg. Portalhypertensjon kompliseres ofte av blødning fra øsofagusvaricer.
Diagnose av Gauchers sykdom innebærer følgende diagnostiske prosedyrer:
Røntgenbilde av bein. De lange rørformede beinene, spesielt det distale femur, er så utvidet at den normalt tilstedeværende innsnevringen i den suprakondylære regionen forsvinner. Bildet ligner en erlenmeyerkolbe.
Gaucherceller, som har diagnostisk verdi, kan sees i benmargsutstryk.
Aspirasjonsbiopsi av leveren bør utføres dersom resultatene av sternumpunksjon er negative. Leverskaden er diffus.
Perifere blodforandringer ved Gauchers sykdom. Ved diffus benmargsskade observeres et leukoerytroblastisk bilde. I motsetning til dette kan leukopeni og trombocytopeni med økt blødningstid kun være ledsaget av moderat hypokrom mikrocytisk anemi.
Diagnosen Gauchers sykdom stilles basert på bestemmelse av beta-glukokerebrosidaseaktivitet i en blanding av mononukleære celler hentet fra venøst blod.
Endringer i biokjemiske parametere ved Gauchers sykdom. Alkalisk fosfataseaktivitet er ofte forhøyet. Transaminaseaktiviteten øker noen ganger [231]. Serumkolesterolnivået er normalt.
[