Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Goldmann-Favres sykdom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 07.07.2025
Goldmann-Favres sykdom er en progressiv vitreoretinal dystrofi med en autosomal recessiv arvemåte, som er karakterisert ved en kombinasjon av retinitis pigmentosa med beinlegemer, retinoschisis (sentral og perifer) og endringer i glasslegemet (degenerasjon med membrandannelse). Komplisert katarakt observeres ofte. En vanlig komplikasjon ved Goldmann-Favres sykdom er netthinneløsning.
Symptomer på Goldman-Favres sykdom
Funksjonelle symptomer samsvarer med kliniske manifestasjoner av Goldman-Favres sykdom. Dårlig skumringssyn og nattblindhet observeres allerede i alderen 5–10 år. Synsskarpheten er redusert, ringskotomer eller konsentrisk innsnevring av synsfeltet observeres. Mørketilpasningen er svekket. Et av hovedsymptomene er en uregistrerbar eller kraftig subnormal ERG.
Hva plager deg?
Hva trenger å undersøke?
Hvordan undersøke?
Behandling av Goldman-Favres sykdom
Det finnes for tiden ingen effektive behandlinger for Goldman-Favres sykdom. Legemidler som forbedrer mikrosirkulasjonen og metabolske prosesser i netthinnen foreskrives. Kirurgisk behandling utføres ved netthinneløsning.