
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Hvordan behandles thalassemi?
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 04.07.2025
Transfusjonsbehandling
Indikasjoner for oppstart av transfusjonsbehandling:
- hovedformen for β-thalassemia, hemoglobinopati H med et hemoglobinnivå under 70 g/l;
- mellomliggende og store former for β-thalassemia, hemoglobinopati H med et hemoglobinnivå på 70-90 g/l med en uttalt forsinkelse i fysisk utvikling, tilstedeværelse av beinforandringer og en betydelig økning i milten.
Transfusjon av røde blodlegemer ved talassemi er nødvendig for å opprettholde hemoglobinnivået på omtrent 120 g/l, noe som forhindrer utvikling av sekundær hypersplenisme, skjelettdeformasjon og hypervolemi på grunn av undertrykkelse av ineffektiv erytropoese. Intervallet mellom transfusjoner er i gjennomsnitt 2–6 uker og avhenger av pasientens evne til å besøke klinikken med en viss hyppighet, samt av volumet av tilgjengelige røde blodlegemer.
I fravær av interkurrente sykdommer er reduksjonsraten i hemoglobinkonsentrasjon etter transfusjon omtrent 10 g/l per uke. Volumet av transfuserte røde blodlegemer bestemmes avhengig av intervallet mellom transfusjoner og konsentrasjonen av tilgjengelige røde blodlegemer.
I gjennomsnitt kreves det 3 ml røde blodlegemer per kilogram av pasientens kroppsvekt for å øke pasientens hemoglobinnivå med 10 g/l, med en Ht av røde blodlegemer på 70 %. Jern akkumuleres sakte i kroppen med et hemoglobinnivå før transfusjon på 90–100 g/l og med intervaller mellom transfusjoner på over 2 uker.
Chelaterapi for sekundær (post-transfusjon) jernoverbelastning
Jernoverbelastning kan estimeres ut fra mengden røde blodlegemer som er transfusert, transferrinmetning med jern eller nivået av SF. Disse parameterne korrelerer med både kroppens totale jernlagre og leverens jerninnhold (direkte måling av mengden jern i tørrstoffet i en leverbiopsi ved atomabsorpsjonsspektrometri). Pasienter med den store formen av β-thal får i gjennomsnitt 165 (140) mg røde blodlegemer/kg per år, noe som tilsvarer 180 (160) mg Fe/kg per år eller 0,49 (0,44) mg Fe/kg per dag (verdier for splenektomerte pasienter er gitt i parentes). Overskudd av jern akkumuleres i cellene i det fagocytiske makrofagsystemet, deres kapasitet er omtrent 10-15 g jern; deretter avsettes jern i alle parenkymatøse organer og huden, noe som fører til utvikling av livstruende komplikasjoner:
- skrumplever i leveren;
- kardiomyopati;
- diabetes mellitus;
- hypotyreose;
- hypoparatyreoidisme;
- hypogonadisme.
Den eneste måten å forhindre organ- og vevsskade på er langvarig administrering av chelateringsmidler. For å oppnå en negativ jernbalanse hos transfusjonsavhengige pasienter er det nødvendig med en utskillelse av 0,4–0,5 mg/kg jern daglig.
Standard chelateringsbehandling utføres med legemidlet deferoksamin (Desferal - DF) subkutant i en dose på 20–40 mg/kg per dag hos barn og 40–50 mg/kg per dag hos voksne i 8–12 timer 5–7 dager i uken, konstant eller intravenøst kontinuerlig i 24 timer i 7 dager, etterfulgt av en overgang til subkutan administrering.
Administrasjon av desferal starter når serumferritin (SF)-nivået er mer enn 100 ng/ml eller leverjern er mer enn 3,2 mg/g tørrstoff. Startdosen av desferal for barn er 25–30 mg/kg 5 kvelder i uken. Terapien utføres under kontroll av den terapeutiske indeksen, som bør opprettholdes på minst 0,025. Hos barn under 5 år er det uønsket å bruke desferal i en dose på mer enn 35 mg/kg, før slutten av vekstperioden – mer enn 50 mg/kg. Hvis chelateringsbehandling starter før 3-årsalderen, er nøye overvåking av beinvekst og utviklingsprosesser nødvendig.
Terapeutisk indeks = gjennomsnittlig daglig dose (mg/kg) / SF (ng/ml)
Indikasjoner for intravenøs administrering av deferoksamin:
Absolutt:
- tung jernoverbelastning:
- SF er konstant mer enn 2500 mcg/l;
- jerninnholdet i leveren er mer enn 15 mg/g tørrstoff;
- betydelig hjerteskade:
- arytmi;
- hjertesvikt;
Ytterligere:
- vanskeligheter med regelmessige subkutane infusjoner;
- graviditetsperiode;
- planlagt BMT;
- aktiv viral hepatitt.
Deferasirox er en annen oral kelator som for tiden brukes som førstelinje monoterapi for transfusjonsindusert jernoverbelastning hos pasienter med talassemi. Anbefalt startdose hos pasienter med talassemi major er 20 mg/kg én gang daglig, med mulige økninger til 40 mg/kg.
Splenektomi
Indikasjoner for splenektomi ved thalassemiske syndromer:
- en økning i behovet for transfusjoner av røde blodlegemer på over 200–220 ml/kg per år (med Ht 75 %);
- splenomegali, ledsaget av smerter i venstre hypokondrium og/eller trussel om miltruptur;
- fenomenet hypersplenisme.
Splenektomi ved talassemiske syndromer bør utføres i henhold til svært strenge indikasjoner tidligst 5 år etter fullført profylaktisk vaksinasjon, inkludert meningokokk-, pneumokokk-, Haemophilus influenzae type B- og hepatitt B-vaksiner (tidligst 2 uker etter vaksinasjon).
Gitt tendensen til hyperkoagulasjon hos pasienter med talassemi, er det nødvendig å studere hemostasen rett før operasjonen, foreskrive profylaktiske doser acetylsalisylsyre (80 mg/kg per dag) eller direktevirkende antikoagulantia i den tidlige postoperative perioden.
Poliklinisk observasjon
En gang i måneden - generell klinisk blodprøve.
En gang i kvartalet - jernmetabolismetest, biokjemisk blodprøve (glukosekonsentrasjon, urinsyre, urea, kreatinin, alkalisk fosfataseaktivitet, γ-GTP, ALT, AST, LDH).
En gang hver 6. måned - EKG, ekkokardiografi (måling av ventrikulære volum, myokardiell kontraktilitet, ejeksjonsfraksjon, systoliske og diastoliske indekser).
En gang i året - virologisk undersøkelse:
- markører for hepatitt B og C, HIV;
- leverbiopsi med bestemmelse av jerninnhold i tørrstoff;
- Vurdering av endokrine kjertelfunksjon: bestemmelse av konsentrasjonen av fritt T4 , TSH, biskjoldbruskkjertelhormon, follikkelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, testosteron, østradiol, kortisol; glukosetoleransetest, densitometri, bestemmelse av nivået av totalt og ionisert kalsium i blodet.
Hvis det oppdages avvik fra normen, bør passende behandling iverksettes.