Juvenil systemisk sklerodermi

Juvenil systemisk sklerodermi (synonym - progressiv systemisk sklerose) er en kronisk polysystemisk sykdom fra gruppen av systemiske bindevevssykdommer som utvikler seg før 16 år og er preget av progressive fibrøs-sklerotiske forandringer i huden, muskel- og skjelettsystemet, indre organer og vasospastiske reaksjoner som ligner på Raynauds syndrom.

ICD-10-koder

• M32.2. Legemiddel- og kjemikalieindusert systemisk sklerose.
• M34. Systemisk sklerose.
• M34.0. Progressiv systemisk sklerose.
• M34.1. CREST-syndrom.
• M34.8. Andre former for systemisk sklerose.
• M34.9. Uspesifisert systemisk sklerose.

Epidemiologi av juvenil systemisk sklerose

Juvenil systemisk sklerodermi er en sjelden sykdom. Den primære forekomsten av juvenil systemisk sklerodermi er 0,05 per 100 000 innbyggere. Prevalensen av systemisk sklerodermi hos voksne varierer fra 19–75 tilfeller per 100 000 innbyggere, forekomsten er 0,45–1,4 per 100 000 innbyggere per år, mens andelen barn under 16 år blant pasienter med systemisk sklerodermi er mindre enn 3 %, og barn under 10 år – mindre enn 2 %.

Systemisk sklerodermi hos barn starter oftest i førskolealder og barneskolealder. I alderen opptil 8 år forekommer systemisk sklerodermi like ofte hos gutter og jenter, og blant eldre barn dominerer jenter (3:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Etiologi og patogenese ved juvenil systemisk sklerodermi

Etiologien til sklerodermi er ikke tilstrekkelig studert. Det antas at det finnes en kompleks kombinasjon av hypotetiske og allerede kjente faktorer: genetiske, infeksiøse, kjemiske, inkludert medisinske, som fører til utløsning av et kompleks av autoimmune og fibrosedannende prosesser, mikrosirkulasjonsforstyrrelser.

Årsaker til juvenil systemisk sklerodermi

[ 5 ], [ 6 ]

Symptomer på juvenil systemisk sklerodermi

Juvenil systemisk sklerodermi har en rekke trekk:

• hudsyndrom er ofte representert av atypiske varianter (fokale eller lineære lesjoner, hemiformer);
• skade på indre organer og Raynauds syndrom er mindre vanlige enn hos voksne og er klinisk mindre uttalte;
• Immunologiske markører spesifikke for systemisk sklerodermi (antitopoisomerase-antistoffer - Scl-70 og anticentromer-antistoffer) påvises sjeldnere.

Symptomer på juvenil systemisk sklerodermi

Klassifisering av juvenil systemisk sklerodermi

Juvenil systemisk sklerodermi, der indre organer er involvert i prosessen i tillegg til utbredte hudlesjoner, bør skilles fra juvenil begrenset sklerodermi, som er preget av utvikling av sklerose i huden og underliggende vev uten skade på blodårer og indre organer, selv om disse sykdommene ofte kombineres under den generelle betegnelsen «juvenil sklerodermi».

Det finnes ingen klassifisering av juvenil systemisk sklerodermi, så klassifiseringen utviklet for voksne pasienter brukes.

[ 7 ]

Kliniske former for systemisk sklerodermi

• Presklerodermi. Kan diagnostiseres hos et barn med Raynauds syndrom i nærvær av spesifikke antistoffer - AT Scl-70, antistoffer mot sentromeren (deretter utvikles i de fleste tilfeller juvenil systemisk sklerodermi).
• Systemisk sklerodermi med diffuse hudlesjoner (diffus form) er en raskt fremadskridende utbredt lesjon av huden i de proksimale og distale delene av ekstremiteter, ansikt, overkropp og tidlige lesjoner (innenfor det første året) av indre organer, påvisning av antistoffer mot topoisomerase I (Scl-70).
• Systemisk sklerodermi med begrensede hudlesjoner (akrosklerotisk form) - langvarig isolert Raynauds syndrom, som går forut for begrensede hudlesjoner på distale underarmer og hender, leggbein og føtter, sene viscerale forandringer, påvisning av antistoffer mot sentromeren. Et trekk ved juvenil systemisk sklerodermi er et atypisk hudsyndrom i form av fokale eller lineære (etter hemitype) hudlesjoner, som ikke er en klassisk akrosklerotisk variant.
• Sklerodermi uten sklerodermi - viscerale former, der det kliniske bildet domineres av skade på indre organer og Raynauds syndrom, og hudforandringer er minimale eller fraværende.
• Kryssformer - en kombinasjon av tegn på systemisk sklerodermi og andre systemiske bindevevssykdommer eller juvenil revmatoid artritt.

Forløpet av systemisk sklerodermi er akutt, subakutt og kronisk.

Sykdomsaktivitetsgrader: I - minimal, II - moderat og III - maksimal. Bestemmelse av aktivitetsgraden til systemisk sklerodermi er betinget og er basert på kliniske data - alvorlighetsgraden av kliniske symptomer, lesjonens forekomst og sykdomsprogresjonsraten.

Stadier av systemisk sklerodermi:

• I - initialt identifiseres 1-3 lokaliseringer av sykdommen;
• II - generalisering, gjenspeiler sykdommens systemiske, polysyndromiske natur;
• III - sent (terminalt), det er en svikt i funksjonen til ett eller flere organer.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnose av juvenil systemisk sklerodermi

For diagnose er det foreslått foreløpige diagnostiske kriterier for juvenil systemisk sklerodermi utviklet av europeiske revmatologer (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). For å stille en diagnose kreves to hovedkriterier og minst ett mindre kriterium.

Diagnose av juvenil systemisk sklerodermi

Behandling av juvenil systemisk sklerodermi

Pasienter får foreskrevet fysioterapi, massasje og treningsterapi, som bidrar til å opprettholde muskel- og skjelettsystemets funksjonelle evner, styrke muskler, utvide bevegelsesområdet i leddene og forhindre utvikling av fleksjonskontrakturer.

Hvordan behandles juvenil systemisk sklerodermi?

Forebygging av juvenil systemisk sklerodermi

Primærforebygging av juvenil systemisk sklerodermi er ikke utviklet. Sekundærforebygging består i å forhindre tilbakefall av sykdommen og innebærer å forhindre overdreven solinnstråling og hypotermi, forby kontakt mellom pasientens hud og ulike kjemiske reagenser og fargestoffer, og beskytte huden mot mulige skader og unødvendige injeksjoner. Det anbefales å bruke varme klær, spesielt hansker og sokker, unngå stressende situasjoner, eksponering for vibrasjoner, røyking, kaffedrikking og medisiner som forårsaker vasospasme eller økt blodviskositet. Forebyggende vaksinasjoner bør ikke gis i løpet av den aktive perioden av sykdommen.

Prognose

Livsprognosen for barn med systemisk sklerodermi er betydelig gunstigere enn for voksne. Dødeligheten hos barn med systemisk sklerodermi under 14 år er bare 0,04 per 1 000 000 innbyggere per år. Femårsoverlevelsesraten for barn med systemisk sklerodermi er 95 %. Dødsårsakene er progressiv hjerte-lungesvikt, sklerodermi og nyrekrise. Dannelse av uttalte kosmetiske defekter, funksjonshemming hos pasienter på grunn av dysfunksjon i muskel- og skjelettsystemet og utvikling av viscerale lesjoner er mulig.

[ 12 ]