Medfødt primær hypogonadisme

Medfødt primær hypogonadisme (anorchidism, anorchia utero, medfødt anorchia) - føtalt anomali, karakterisert ved fravær av testikler hos normale genotype og fenotype gutter. 

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologi

Medfødt primær hypogonadisme er ekstremt sjelden (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Fører til medfødt primær hypogonadisme

Årsaken til utviklingen av medfødt primær hypogonadisme er ikke klar. Det antas at døden av embryonale testiklene oppstår rundt den 20. Uken av fosterutviklingen når urinrøret er allerede dannet på mannlig type, men den normale utviklingen av penis ikke skjer: nei svamplegemene, glans penis og pungen er underutviklet, noen ganger pungen fraværende ( "glatt skrittet ").

[9]

Symptomer medfødt primær hypogonadisme

Symptomer på medfødt primær hypogonadisme - i pubertalperioden utvikler sekundære seksuelle egenskaper ikke, strukturen av skjelettet er eunukoid, dette blir ofte ledsaget av fedme.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostikk medfødt primær hypogonadisme

Diagnose av medfødt primær hypogonadisme - ved undersøkelse av pasienter blir testikler ikke påvist i bukhulen eller langs inngangskanalene. Karyotype 46.XY, seksuell kromatin er negativ. Nivået av gonadotropiner i plasma er høyt, og testosteron er lavt. Urininnholdet i 17-CS er signifikant redusert.

[14], [15], [16], [17], [18]

Behandling medfødt primær hypogonadisme

Behandling av medfødt primær hypogonadisme avhenger av det kliniske bildet, psykoseksuell orientering og pasientens respons på androgenbehandling. I skarp underutvikling av penis, noe som utelukker muligheten for seksuell aktivitet og lav følsomhet for androgener noen ganger rettferdiggjøres ved valg av hunn sivil (pass) kjønn med feminiser genital rekonstruksjon og konstant østrogenerstatningsterapi. Ved relativt utviklet penile og adekvat respons på androgen (Sustanon-250-injeksjon av 1 ml hver 3-4 uke intramuskulært eller testenata 10% løsning av 1 ml hver 10 dager) vedlikehold anbefales mannlig og utføre erstatningsterapi med androgener fra puberteten ( fra 12-13 år).