Menkes' sykdom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Gruppen av sykdommer assosiert med mangel på kobbertransportkanaler inkluderer klassisk Menkes sykdom (kinky- eller stålhårssykdom), en mild variant av Menkes sykdom, occipitalhornsyndrom (X-bundet slapp hud, Ehlers-Danlos syndrom, type IX).

ICD-10-kode

E73.0. Medfødt laktasemangel.

Symptomer på Menkes sykdom

Kobber er nødvendig for funksjonen til mange enzymsystemer. Hos fosteret forårsaker kobbermangel misdannelser og stigmaer av dysembryogenese. På grunn av forstyrrelsen av egenskapene til elastin og kollagen, reduseres motstanden i karveggen, noe som fører til blødninger og vaskulariseringsforstyrrelser i organer. Barn fødes for tidlig; hypotermi og indirekte hyperbilirubinemi forekommer ofte i den tidlige nyfødtperioden. Karakteristiske ansiktstrekk ved fødselen: tykke overhengende kjever, hovne kinn, særegne lepper ("Amorbuen"), unormalt hår og øyenbryn, hypermobilitet i ledd, divertikler i blæren og urinrøret. Alvorlig diaré, nevrologiske lidelser (muskelhypotoni, forsinket psykomotorisk utvikling, krampesyndrom) utvikler seg. Infeksiøse lesjoner i urinveiene slutter seg raskt til, lungebetennelse og sepsis er mulig. Uten behandling dør barn i alderen 2-3 år.

Diagnosen er basert på påvisning av angiopatier under arteriografi, blødninger, inkludert intrakranielle, og den karakteristiske fenotypen til den nyfødte. Røntgenundersøkelse diagnostiserer endringer i metafysene, frakturer og osteoporose.

Behandling av Menkes sykdom

Kobberhistidinat foreskrives, startdosen for nyfødte er 100–200 mg/dag, og behandlingen justeres deretter under kontroll av kobbermetning.