Muskeldystrofi

Kronisk sykdom av arvelig genese, uttrykt ved degenerasjon av muskler som støtter skjelettbeinskjelettet, er muskeldystrofi.

Medisin klassifiserer ni varianter av denne sykdom, som skiller seg i lokaliserings brudd, dets egenskaper, progresjon aggressivitet, pasientens alder parametere (hvor gammel var pasienten da de første sykdomssymptomer begynte å vise seg).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Årsaker til muskeldystrofi

Hittil kan medisin ikke nevne alle mekanismene som utløser prosessen som fører til muskeldystrofi. Definitivt, kan du bare si at alle årsaker til muskeldystrofi er basert på mutasjoner av autosomal dominant gen, som er ansvarlig i kroppen for syntese av protein og regenerering, som er involvert i dannelsen av muskelvev.

Avhengig av hvilken av kromosomene i den menneskelige koden har gjennomgått en mutasjon og avhenger av hvilken patologi som lokalisering vi kommer til testen:

• Mutasjon av kjønn X-kromosom fører til den vanligste typen patologi Duchenne muskeldystrofi. Hvis en kvinne er bærer av et gitt kromosom - overfører hun det ofte til sine etterkommere. I slike tilfeller kan slike brudd ikke lide.
• Motonisk muskeldystrofi manifesteres hvis genomet som tilhører det nittende kromosomet blir defekt.
• Det avhenger ikke av patologien til sexkromosomet og en slik lokalisering av muskulær underutvikling: nedre rygg er lemmer, og også skulderen er scapula-ansiktet.

[8], [9], [10], [11]

Symptomer på muskeldystrofi

Symptomer på muskeldystrofi har et kompleks av grunnleggende, grunnleggende, manifestasjoner, men også avhengig av lokaliseringen og egenskapene til patologien, er det også egne karakteristiske trekk. •

• I forbindelse med mangel på muskelmasse på bena, er det brudd på gangen til en person.
• Redusert muskel tone.
• Atrofi av skjelettmuskler.
• Motorens evner som ble oppnådd av pasienten før sykdomsprogresjonen begynte å gå tapt: pasienten slutter å holde hodet, gå, sitte og miste andre ferdigheter.
• Kjedelige muskler er sløv, men følsomheten forsvinner ikke.
• Reduksjon i generell vitalitet, pasienten begynner veldig raskt for å bli sliten.
• Muskelfibre begynner å bli erstattet av bindevev, noe som fører til en økning i volumet av musklene selv. Dette er spesielt merkbar i gastrocnemius.
• Det er vanskeligheter med å lære.
• Fossene er hyppige nok.
• Det er vanskeligheter med å løpe og hoppe.
• Det blir vanskelig for en pasient å stå opp, enten fra en liggende stilling eller fra en sittestilling.
• Gangen til en slik pasient blir overveldende.
• Det er en nedgang i intelligens.

Duchenne muskeldystrofi

For tiden er muskeldystrofi dyushena oftest en manifestasjon av denne sykdommen. En defekt som skyldes svakheten i muskelvevet av denne arten, er funnet og er et modifisert genom av kjønn X-kromosomet. Ofte går en kvinne, som ikke er syk selv, denne feilen til sine barn. De første symptomene på patologi hos gutter (det, av en eller annen grunn, de fleste lider), som fikk et slikt gen, oppdages allerede i en alder av to til fem år.

De første tegn på sykdommen begynner å manifestere seg i svekkelsen av tonen i underekstremiteter, samt bekkenområdet. Med videre utvikling av sykdommen, er de forbundet med atrofi i overkroppen muskelgruppen. Gradvis, på grunn av regenerering av muskelfibre i bindestoffet, øker kalvregionene til pasientens nedre lemmer i volum, størrelsen og fettvevet øker. Utviklingsgraden av denne genetiske lidelsen er ganske høy og ved 12 års alder mister barnet evnen til å bevege seg i det hele tatt. Ofte til en alder av tjue slike pasienter lever ikke for å se den.

Svakere tonen i muskelene i underekstremiteter med veksten i kalvvolumet og fører til at barnet begynner å oppleve ubehag under gang og løp, og deretter mister denne evnen helt. Gradvis klatrer opp og tar tak i et økende antall muskelgrupper, i terminalfasen av muskeldystrofi, begynner patologien å forundre og komplekse luftveiene, svimmelhinnen og ansiktet.

Pseudohypertrofi kan utvikles ikke bare i gastrocnemius, det er i stand til å fange og soner av rumpe, mage og tunge. Med en slik patologi, ofte nok, er det en lesjon av hjertemusklene (endringene følger typen av kardiomyopati). Hjertetrykket er ødelagt, tonen blir døve, hjertet øker i størrelse. Kardial muskeldystrofi er ofte årsaken til pasientens død.

Karakteristisk symptomatologi er at pasienten lider av mental retardasjon. Dette skyldes lesjonene som fanger de større hjernehalvene av hjernen. Med fremdriften av muskeldystrofi, begynner andre comorbide sykdommer å vises. Slike, for eksempel som: diffus osteoporose, sykdommer assosiert med endokrine insuffisiens, er det deformasjon av brystet, ryggraden ...

Det viktigste kjennetegn ved Duchenne type patologi fra andre arter er det høye nivået av hyperfermentemi, som manifesterer seg allerede i den første fasen av patologisk utvikling.

[12], [13], [14], [15]

Fremgang av muskeldystrofi

Oftest forekommer primær progressiv muskeldystrofi innen muskel-neurologiske sykdommer, som representeres av en ganske omfattende klassifisering. I motsetning til en av de andre former er avhengig av genmutasjon steder, progresjonshastigheten, pasientens alder egenskaper (alder som begynte å komme ut patologi), enten symptomatisk psevdogipertrofiya og andre funksjoner til stede. De fleste av disse Duchenne (symptomer), for nesten et århundre gammel, ganske godt studert, men så langt patogenesen og er ikke kjent, og på bakgrunn av dette, er det problemer med høy diagnostisk pålitelighet. Ikke å vite årsakene til utseendet av patologiske forandringer, det er veldig vanskelig og å gjennomføre en ganske rasjonell klassifisering av progressiv muskeldystrofi.

I de fleste tilfeller utføres divisjonen enten ved arv eller ved kliniske egenskaper.

Primær form - skade på muskelvevet, hvor perifere nerver forblir aktive. Sekundær form - når lesjonen begynner fra nerveenden, begynner ikke å påvirke muskellagene av materie.

• Heavy type pseudohypertrofi Duchesne.
• Mindre vanlig, mindre aggressiv type Becker.
• Type Landusi - Dejerine. Påvirker skulder-skulder-ansiktet.
• Skriv Erba - Rota. Teenage form av sykdommen.

Dette er hovedtyper av muskeldystrofi, som oftest diagnostiseres. Resterende arter er mindre vanlige og er atypiske. For eksempel, for eksempel:

• Flass Landwood Deregina.
• Dystrofi av Emery Dreyfus.
• Lemmer - midjemuskulær dystrofi.
• Oculopharyngeal muskeldystrofi.
• Og også noen andre.

Becker muskeldystrofi

Denne patologien er relativt sjelden og, i motsetning til Duchennes alvorlige ondartede form, er godartet og går sakte nok. En av de karakteristiske egenskapene kan være det faktum at dette skjemaet som regel folk med liten vekst er syk. I lang tid har sykdommen ikke følt seg, og personen lever et vanlig liv. Hastigheten for utviklingen av sykdommen kan enten være en banal husholdningsskader eller en sammenhengende sykdom.

Becker muskeldystrofi refererer til sykdommens lettere former og alvorlighetsgraden av kliniske symptomer og fullstendigheten av molekylære manifestasjoner. Symptomer ved diagnose av muskeldystrofi i form av Becker identifiseres dårlig. En pasient med en slik patologi kan leve godt nok i mer enn et dusin år. Med en så mild symptomatologi, kan en lavt kvalifisert lege være forvekslet med Beckers dystrofi med lembaldemetrofi. De første tegnene på denne patologien begynner vanligvis å manifestere i en alder av tolv. Tenåringen begynner å føle smerte i nedre ekstremiteter (i shin-regionen), spesielt under trening. Analysen av urin viser et høyt innhold av myoglobin, som er en indikator på at kroppen nedbryter muskelprotein. Det er en økning i kreatinkinasen i pasientens kropp (et enzym produsert av ATP og kreatin). Det brukes aktivt av kroppen med økende fysisk anstrengelse på den.

Symptomatologien til Becker muskeldystrofi ligner nøyaktig de tegnene som karakteriserer hertugens patologi. Men manifestasjonene av denne sykdomsformen begynner signifikant i en senere periode (med 10 til 15 år), mens sykdomsprogresjonen ikke er så aggressiv. Ved en trettiårs alder, kan en slik pasient ikke miste arbeidskapasiteten og gå normalt nok. Hyppige tilfeller når denne patologien "går i henhold til slekten", er hyppig: en bestefar som lider av denne sykdommen overfører gjennom datterens muterte genom til sitt barnebarn.

Denne formen av muskulær dystrofi er blitt beskrevet av leger og forskere Becker og Kiener i 1955, og bærer derfor sitt navn (det som er kjent som Becker muskeldystrofi eller Becker-Keener).

Patologiens symptomatologi, som i tilfelle av Duchennes sykdom, begynner med abnormiteter i bekkenregionen, og også underbenene. Dette manifesteres i en ganggang, det er problemer med å klatre opp trappene, det er svært vanskelig for en slik pasient å stå opp fra en sittestilling på lave flater. Gradvis øke størrelsen på gastrocnemius muskler. Samtidig er endringer i akillessenen, som er merkbare i Duchennes patologi, i dette tilfellet ikke signifikant visualisert. Det er ingen nedgang i menneskets intellektuelle evner, noe som er uunngåelig ved ondartet muskeldystrofi (hertugene). Ikke så signifikant og endringer i hjertets muskelvev, så i den aktuelle sykdommen er det praktisk talt ingen kardiomyopati, eller det forekommer i mild form.

Som med andre former for muskeldystrofi, viser en klinisk blodprøve en økning i nivået av visse serumenzymer, selv om de ikke er like signifikante som ved Duchenne-endringer. Det er feil i metabolske prosesser

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Muskeldystrofi av Erba Rota

Denne patologien kalles også ungdomsårene. Symptomer på denne sykdommen begynner å dukke opp i perioden fra ti til tjue år. Den vesentlige forskjell mellom denne formen av sykdomssymptomene er at det primære område av lokaliserings endringer er skuldrene, og har videre muskelatropi begynner å fange opp alle de nye pasientens kroppsområder: øvre lem, da området av midjen, pelvis og bein.

Sykdommer forekommer hos en andel av 15 pasienter per million befolkning. Det defekte genomet er arvelig, langs en autosomal recessiv bane. Lider av denne sykdommen, med lik sannsynlighet, både kvinner og menn.

Muskeldystrofi Erb selskap deformeres betydelig brystkassen til pasienten (som ville være sviktende henne tilbake), begynner magen å stikke frem, gangart blir usikker, vaggende. De første symptomene vises i ca 14-16 år, men omfanget er mye større: det er saker og nyere utvikling - etter den tredje dusin, eller vice versa - i ti år (tidlig symptomatisk sykdom er mer alvorlige symptomer). Intensiteten og utviklingen av sykdomsforløpet er forskjellig fra tilfelle til tilfelle. Men den gjennomsnittlige varigheten av syklusen fra begynnelsen av de første symptomene for å fullføre funksjonshemming er 15 til 20 år.

Oftest begynner muskeldystrofi av brystene å manifestere seg med endringer i bekken-lumbalområdet, så vel som med ødem og svakhet i beina. Videre spredningspatologi fanger gradvis resten av muskelgruppene i pasientens kropp. Primært påvirker lesjonen ikke ansiktsmuskulaturene, hjertemuskelen forblir uberørt, intelligensnivået holder vanligvis på samme nivå. Den kvantitative indeksen av enzymer i serum økes noe, men ikke til et slikt nivå som i tidligere tilfeller.

Muskeldystrofi av denne formen er en av de mest amorfe patologiene.

Primær muskeldystrofi

Den aktuelle sykdommen er arvelig og kjønnsbunden (en defekt i X-kromosomgenomet). Overføringsbanen er recessiv.

Klinikk manifestasjon er ganske tidlig - opp til tre år gammel baby. Selv i spedbarnene, kan du se et forsinkelser i utviklingen av motoriske ferdigheter i babyen, senere enn friske barn, begynner de å sitte og gå. Allerede i en alder av tre år har babyen en svakhet i musklene, det blir raskt sliten, det tolererer ikke selv små belastninger. Gradvis fanger atrofi bekkenbjelken og proksimale muskler i underekstremiteter.

Klassikere av symptomatologi er pseudohypertrofi (muskelvev erstattet av fett, øker størrelsen på dette området). Gastrocnemius blir oftere rammet av dette nederlaget, men det er tilfeller av defektivitet og deltoide muskler. Den såkalte "kaviar av gnome". Over tid blir det vanskelig for en smårolling å løpe og hoppe, klatre opp trappen. Etter en stund strammer atrofi også skulderbeltet.

Neuromuskulær dystrofi

Medisin har en rekke arvelige (genetiske) sykdommer, som påvirker muskel- og nervevæv. En av dem er nevropsykiatrisk dystrofi, som er preget av et brudd på motoriske og statiske manifestasjoner mot en bakgrunn av muskelatrofi. Nevronene som er ansvarlige for motorfunksjonene (cellene i det fremre hornet) påvirkes, noe som fører til endringer i gruppen av ryggmargsvev. Skader på nerveceller i kranialnervenceller påvirker ansiktsuttrykk, bulbar og øye muskulatur. Bare for motorens prosesser samsvarer med samme type celler, hvor nederlaget påvirker nerveendene i periferien og nevromuskulær kryss.

De grunnleggende tegnene til denne patologien er:

• Atrofi av muskelbindende vev.
• Muskel vondt.
• Rapid tretthet hos pasienten.
• Redusert reseptorfølsomhet.
• Eller omvendt økt følsomhet, opp til smertesyndrom.
• Utseendet til plutselige anfall.
• Svimmelhet.
• Hjertets patologi.
• Forringelse av syn.
• Svikt i svetteanlegget.

Muskeldystrofi av Landusi Dejerine

Oftest patologi denne formen begynner å dukke opp i ungdom 10 - 15 år, men faktisk er det tilfeller hvor muskeldystrofi, begynte Dejerine landuzi å utvikle hos barn seks år eller femti år menneske. Det primære området for patologi er oftest muskelgruppen i ansiktssonen. Gradvis øker lesens aureol seg, gruppene av skulderbelte, torso og videre nedover begynner å atrofi. Når ansiktsuttrykket påvirkes i den tidlige sykdomsperioden, er øyelokkene løst lukket. Lipsene er også litt åpne, noe som fører til talefeil. Forløpet av sykdommen er langsomt - i løpet av denne perioden er en person helt i stand til å jobbe, bare i 15-20 år begynner muskler i beltet og bekken gradvis å atrofi - dette fører til motorisk passivitet. Og bare i 40 - 60 år fanger nederlaget helt nedre lemmer.

Det vil si den muskulære dystrofi av deauzinen kan kalles en gunstig gjeldende manifestasjon av muskelskade.

Emery Dreyfus muskeldystrofi

Som alle de forrige er muskeldystrofi av Emery Dreyfus en arvelig sykdom. Det viktigste berørte området er atrofi av skulder- og ankelmusklene. Denne sykdommen er preget av en lang periode med utvikling. I det overveldende flertallet av tilfellene er hjertet utsatt for en lesjon: bradyarytmi, en reduksjon av blodgennemstrømning, blokkering og andre. Feil i hjertets arbeid kan føre til besvimelse, og noen ganger til og med døden.

Tidlig diagnose ikke bare av selve sykdommen, men også differensiering av dens form, vil bidra til å redde liv ikke for en pasient.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Limb-lobe muskeldystrofi

Selvfølgelig refererer midjemuskulærdystrofi til en arvelig patologi, hvor arvene av disse er både autosomale recessive og autosomale dominerende sykdommer. Basen av lesjonen er området av beltet, torso og øvre lemmer. I dette tilfellet lider ikke musklene i ansiktsmuskulaturen.

Ifølge forskningen var det mulig å etablere minst to loci av genomet av kromosomer, hvor mutasjon som skaper et trykk for å utvikle limbisk midjemuskulær dystrofi. Progresjon av denne lesjonen er langsom nok, slik at pasienten kan nyte livet fullt ut.

Oculopharyngeal muskeldystrofi

Autosomal dominerende sykdom, som manifesterer seg allerede i en moden alder, er oculopharyngeal muskeldystrofi. Hvor rart det høres ut, men denne patologien påvirker mennesker som tilhører bestemte etniske grupper.

Symptomene begynner ofte å manifestere seg i 25 til 30 år. Klassiske tegn på denne muskeldystrofi er atrofi av ansiktsmuskler: ptosis av øyelokkene, problemer med svelgfunksjonen (dysfagi). Sykdommen, som gradvis utvikler seg, fører til øyeløys uoppnåelighet, mens øyets indre muskler ikke påvirkes. På dette stadiet kan endringer stoppe, men noen ganger påvirkes andre ansiktsmuskler. Sjelden, men er involvert i destruktive prosessen og muskelgruppene i skulderbelte, nakke, gane og svelg. I dette tilfellet utvikler dysfoni i tillegg til oftalmoplegi og dysfagi (problemet med taleapparatet).

Muskeldystrofi hos barn

Barndom. Mange husker ham med et smil. Skjul og søk, svinger, sykler ... Ja, hvor mange forskjellige spill barn kommer opp med. Men det er barn som ikke har råd til denne luksusen. Muskeldystrofi hos barn gir ikke en slik mulighet.

Nesten alle, med få unntak, kan skjemaet manifestere seg i barn sine symptomer: ondartet patologi og form av Dyushonu (utvikle bare for gutter), og godartet muskeldystrofi av Becker og andre. Spesielt farlig patologi, utvikler seg raskt, aggressivt (form av Duchon). Og for en baby, selv symptomatologien selv (atrofi av nesten alle muskelgrupper) er farlig, som sekundære komplikasjoner, som fører til tjue års død. Oftest forekommer døden på grunn av respiratorisk infeksjon eller hjertesvikt. Men denne symptomatologien blir tydeligere bare når barnet begynner å ta de første trinnene.

• Forsinkelse i utvikling: Disse barna begynner senere å sitte og gå.
• Langsom intellektuell utvikling.
• Muskler i ryggraden påvirkes først.
• Det er vanskelig for disse barna å løpe og klatre opp trappen.
• Gait vpervochalku.
• Deformasjon av ryggraden.
• Går på fingrene.
• Det er vanskelig for et barn å holde seg i vekt, og han er raskt sliten.
• På grunn av fettvev øker muskelstørrelsen.
• Ulempen på lemmer er symmetrisk.
• Patologisk forstørrelse av kjeve og hull mellom tennene.
• Omtrent 13 år slutter barnet å gå i det hele tatt.
• Patologi av hjertemuskelen.

Med andre former for lesjon er symptomatologien ganske lik, bare alvorlighetsgraden av lesjonen er mye lavere.

Diagnose av muskeldystrofi

Diagnose av muskeldystrofi er entydig:

• Samle en familie anamnese. Legen trenger å finne ut om det var tilfeller av denne sykdommen i slekten hos pasienten, hvilken form for manifestasjon ble observert, naturen av kurset.
• Elektromyografi. En metode som gjør det mulig å bestemme den elektriske aktiviteten til muskelvev.
• Mikroskopisk undersøkelse. Biopsi, som gjør det mulig å skille klassen av muterte endringer.
• Genetisk testing. Utfører molekylærbiologiske og immunologiske studier av en gravid kvinne. Disse metodene tillater oss å forutsi muligheten for å utvikle patologien til muskeldystrofi i et fremtidig barn.
• Konsultasjon av terapeut, obstetrik-gynekolog, ortopedist.
• Blodtest for enzymnivå. Uten tilstedeværelse av traumer, indikerer det økte innholdet av kreatinkinase-enzymet forekomsten av patologi.
• Urinalyse viser et økt nivå av kreatin, aminosyrer og en reduksjon i nivået av kreatinin.

Legen kan bare si en ting, jo senere viser symptomene på muskeldystrofi, jo mer sparsomt de flyter. Tidlige manifestasjoner har alvorlige konsekvenser: funksjonshemming, og i noen tilfeller død.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Behandling av muskeldystrofi

Helt og uigenkallelig muskeldystrofi behandles ikke, men medisin forsøker så effektivt som mulig å utføre aktiviteter som vil lette symptomatologien av sykdommen så mye som mulig, samtidig som det forhindrer forekomsten av komplikasjoner.

Behandling av muskeldystrofi reduseres til en kompleks tilnærming til problemet. For å stimulere muskelaktiviteten litt, foreskriver behandlende lege kortikosteroider for pasienten. For eksempel prednison.

• prednison

Hvis sykdommen er akutt, medikamentet i pasienten begynner å motta 3-4 motta en daglig dose på 0,02 til 0,08 ved å fjerne tung manifestasjoner forbrukes redusere dosen av 0,005-0,010 g pr diem.

Det er restriksjoner på bruken av dette stoffet. En gang er det nødvendig å drikke ikke mer enn 0,015 g, den daglige dosen er 0,1 g.

Varigheten av kursbehandlingen avhenger av egenskapene til utviklingssykdommen og effektiviteten av den kliniske effekten av legemidlet. I løpet av perioden med å ta dette legemidlet, er det ønskelig at pasienten holder seg til en diett rik på kaliumsalter og proteiner. Denne dietten vil unngå eller i det minste redusere bivirkningene av prednison forbruk. For eksempel, som hevelse, økt blodtrykk, søvnløshet, anfall, økt tretthet og andre.

Dette stoffet er helt kontraindisert i pasienter som lider av slike sykdommer, og til og med som tromboflebitt og trombose, ulcerøs manifestasjoner av ventriculi og ulcus duodeni, osteoporose, hypertensjon, graviditet, og noen andre.

Hvis stoffinntaket er langvarig i lang tid, mens pasientens doser er imponerende, anbefales det å ta anabole hormoner parallelt (for eksempel metylandrostenediol).

• Metilandrostendiol

En medisinplast settes under tungen og holdes der til den er helt resorbert.

For voksne (forebygging av brudd på proteinmetabolisme), er dosen foreskrevet i intervallet 0,025-0,050 g daglig. For barn beregnes dosen fra proporsjoner på 1,0-1,5 mg per 1 kg av barnets kroppsvekt, men den daglige dosen bør falle innenfor grensene på 0,010-0,025 g.

Varighet på ett kurs er tre til fire uker, deretter en pause på to til tre uker, og du kan begynne å motta neste syklus.

Maksimal tillatt daglig dose er 0,10 g (voksen) og 0,050 g (barn). Enkelt dose - 0,025 g.

Det anbefales ikke å utpeke metylandrostenediol til pasienter med funksjonell leversvikt, individuell intoleranse over bestanddelene av stoffet, prostata kreft, diabetes mellitus og noen andre sykdommer.

Pasienter med muskeldystrofi er også foreskrevet medikamenter som lindrer spasmer av muskelvev: difenin, karbamazepin.

• barbiphen

Legemidlet er tilgjengelig i både tabletter og kapsler. Legemidlet tas tre til fire ganger om dagen, under eller etter et måltid. Den daglige dosen er 0,02-0,08 g (med akutt sykdomssykdom), deretter reduseres mengden av medikamentet til tallene på 0,005-0,010 g per dag. Hvis mottakets effektivitet er tvert imot, kan dosen økes til 0,4 g.

Barnas dosering er noe annerledes:

Babyer opptil fem år krediteres med to enkeltopptak til 0,025 g.

Barn mellom fem og åtte år øker antallet til tre til fire per dag i doser på 0,025 g.

Til ungdom eldre enn åtte år utføres prosedyren i to deler, 0,1 g.

Den foreslåtte medikament er kontraindisert for mennesker som lider av hypersensitivitet til komponentene i formuleringen, sår i mage-tarmkanalen, trombose, mentale forstyrrelser, akutte sykdommer i hjertet og det endokrine system, noen andre sykdommer.

• karbamazepin

Legemidlet brukes hele dagen, ikke knyttet til måltider. Pillen drikker med en liten mengde væske. Startdosen av legemidlet er 100-200 mg og tas en eller to ganger om dagen. Gradvis økes doseringen for å oppnå ønsket effekt, opp til 400 mg. Samtidig øker antall mottakelser, noe som gir dem opptil to eller tre om dagen. Maksimal tillatt daglig dose bør ikke overstige 2000 mg.

Startdosen for barn på fem år er 20-60 mg per dag. Deretter økes dosen hver annen dag med 20-60 mg daglig.

Daglig startdose for barn eldre enn fem år begynner med 100 mg. Deretter øker dosen hver neste uke med 100 mg.

Den totale støttemengden av stoffet til babyer beregnes ut fra proporsjoner: 10 til 20 mg per kilo av barnets vekt per dag og fordelt på to til tre doser.

Medikamentet må være begrenset til pasienter som lider av epileptiske anfall, akutte former for kardiovaskulær sykdom, diabetes, forhøyet sensitivitet overfor trisykliske antidepressiva, nyre- og leversvikt og andre sykdommer.

Etter rådføring med legen din, er det mulig å bruke såkalte kosttilskudd (biologisk aktive tilsetningsstoffer).

• kreatin

Det er et naturlig preparat som fremmer oppbyggingen av muskelvolumer, aktiverer dem til en tilstrekkelig reaksjon på lasten. Dosering foreskrives av legen, individuelt for hvert enkelt tilfelle.

Dette kosttilskuddet anbefales ikke til opptak til pasienter som lider av astma, diabetes. Det er heller ikke ønskelig å ta kreatin under graviditet.

• koenzymer Q10

Øker overordnet muskuløs utholdenhet. Den anbefalte daglige doseringen er tre kapsler, men om nødvendig justeres av legen. Fristen er en måned, så må du ta en pause og syklusen kan gjenopptas.

Dette legemidlet er kontraindisert for gravide kvinner og kvinner under amming, barn under 12 år, med individuell intoleranse av eventuelle komponenter i legemidlet, med magesårssykdommer, med hypertensjon og andre.

Øv med muskeldystrofi Enkle, men effektive øvelser for å strekke muskler i nedre og øvre ekstremiteter for å hindre kontraktur (fortsetter i lang tid, ofte irreversibel stramming av fibrene i muskelvev).

Fysioterapeutisk behandling av muskeldystrofi innebærer terapeutisk massasje som øker muskeltonen. Øv enkle, men effektive pusteøvelser.

Hvis kontrakturer eller skoliose er allerede sterkt uttrykt, etter samråd med spesialister fra andre, mer spesifikke retninger (for eksempel en orthopedist, en fødselslege-gynekolog, nevrolog), behandlende lege kan avgjøre om kirurgi.

Under graviditeten gjennomgår en kvinne en hormonell omlegging, noe som kan være en utløser ved å aktivere prosessen med muskeldystrofi. I dette tilfellet, for å redde kvinnens liv, anbefales det at hun stopper graviditeten.

Behandling av muskeldystrofi

Store gjennombrudd på medisinområdet var allerede det faktum at forskere var i stand til å konkretisere genomet som var ansvarlig for sykdomsprogresjonen, som er kjent for leger som muskeldystrofi. Men likevel har det foreløpig ikke vært mulig å skaffe et legemiddel og å bestemme protokollen for tiltak som ville gjøre det mulig å gjøre behandlingen av muskeldystrofi effektiv. Det er, i dag kan denne sykdommen ikke helbredes.

Det er bare en mulighet til å redusere aggressiviteten til symptomene, i det minste øke kvaliteten og øke levetiden til pasienten. Disse omstendighetene ga en kraftig impuls til å stimulere eksperimentell forskning på dette feltet.

Pasientene får den nødvendige komplekse behandlingen. Men i tillegg til standardmetoder tilbys han ofte eksperimentelle, kun utviklede metoder. Profit medisinsk innsats litt endret prognose for bedring av levende og rutetider i livet av disse pasientene, men fortsatt helt beseire Duchenne muskeldystrofi er ennå ikke mulig.

Forebygging av muskeldystrofi

På dette stadium av medisinutviklingen er det umulig å forhindre muskeldystrofi helt. Men å ta noen tiltak for å gjenkjenne det i de tidlige stadier og å starte behandling eller vedlikeholdsbehandling raskere (avhengig av sykdomsformen), er det mulig.

Profylakse av muskeldystrofi:

• Den patologiske formen av Duchesne, moderne medisin, kan diagnostisere selv i stadium av intrauterin utvikling. Derfor gjennomgår gravide kvinner laboratorietester for å identifisere muterte gener, særlig i tilfeller der en fremtidig person har sluttet seg til muskeldystrofi.
• Bare fremtiden mor bør jevnlig besøke en fødselslege-gynekolog: i første trimester en gang i måneden (minst) i andre trimester - en gang hver to - tre uker, i siste trimester - hver syv - ti dager. Hun er forpliktet til å registrere seg hos en gynekolog senest 12 uker i svangerskapet.
• Aktiv livsstil, inkludert øvelser for å strekke muskler i nedre og øvre ekstremiteter. Disse enkle øvelsene vil hjelpe fremover for å opprettholde mobiliteten og fleksibiliteten i leddene.
• Bruken av spesielle bånd som bidrar til opprettholdelsen av atrofierte muskelgrupper, tillater å redusere utviklingen av kontraktur, og for å opprettholde fleksibiliteten i leddene lenger.
• Tilleggsfasiliteter (rullestoler, turgåere og staver) gir pasientens individuelle mobilitet.
• Tap er ofte utsatt for luftveiene. Bruk av spesielle pusteapparater vil tillate pasienten i normale doser å motta oksygen om natten. Noen pasienter vises døgnet rundt.
• Infeksiøse virus kan bli et alvorlig problem for en person med muskeldystrofi. Derfor bør pasienten beskyttes så mye som mulig fra infeksjonsfare: et sunt epidemiologisk miljø, regelmessige influensaskudd og andre aktiviteter.
• Viktig støtte til en slik pasient og familiemedlemmer: både følelsesmessig, fysisk og økonomisk.

Prognose av muskeldystrofi

Den mest ugunstige prognosen for muskeldystrofi refererer til Duchenne-skjemaet (den alvorligste maligne sykdomsformen). Utsikten her er skuffende. Pasienter med denne patologien overlever sjelden til en alder av tjue. Moderne behandling kan bare forlenge livet til slike pasienter i kort tid, men det kan forbedre kvaliteten på deres eksistens betydelig.

I andre tilfeller er prognosen for muskeldystrofi i stor grad avhengig av form av patologi og faktor som avgjør hvor tidlig sykdommen ble diagnostisert. Hvis patologien er anerkjent på et tidlig stadium av opprinnelsen, så vel som sykdommen kan tilskrives milde former for manifestasjon, så er det en reell mulighet til nesten fullstendig å bekjempe sykdommen.

Moderne medisin er ikke allmektig. Men fortvil ikke. Det viktigste, vær mer oppmerksom på helsen og helsen til nære mennesker. Hvis diagnosen muskeldystrofi er satt, er det nødvendig å gjøre alt for å trekke den opprinnelige personen ut av denne avgrunnen. Hvis patologien er slik at fullstendig utvinning er umulig, må du gjøre alt du kan for å lindre symptomene på sykdommen, omgir det med omhu og oppmerksomhet, prøv å fylle pasientens liv med positive følelser. Det viktigste er ikke å gi opp, under noen omstendigheter.