Myasthenia gravis - Symptomer

Symptomer på myasteni inkluderer svakhet og unormal muskeltretthet, hvis alvorlighetsgrad kan variere betydelig gjennom dagen og fra dag til dag. Svakheten øker vanligvis om ettermiddagen og ved fysisk anstrengelse og avtar etter hvile. I starten er de ytre øyemusklene og øyelokkmusklene ofte involvert, noe som forårsaker dobbeltsyn og ptose. Symptomene er vanligvis symmetriske. Hos en relativt liten andel av pasientene (10-15 %) involverer sykdommen bare øyemusklene, men oftere generaliserer symptomene seg gradvis over tid. I dette tilfellet er musklene i ekstremitetene involvert, spesielt deres proksimale deler (for eksempel iliopsoas og deltoidmusklene). Triceps brachii, flexorer og extensorer i fingrene er også involvert. Ved svakhet i musklene i svelget og strupehodet er svelgevansker, kvelningsanfall, aspirasjon av mat og respiratoriske sekreter mulige. Hovedfaren ved sykdommen er forbundet med svakhet i respirasjonsmusklene, noe som kan føre til respirasjonssvikt og i alvorlige tilfeller til en myastenisk krise. Forverring kan fremkalles av emosjonelt stress, infeksjoner, endringer i hormonstatus (spesielt hypotyreose eller tyreotoksikose), ulike legemidler som aminoglykosidantibiotika, antiarytmika, diuretika, magnesiumsalter, betablokkere.

Forbigående neonatal myasteni, karakterisert ved nedsatt sugeevne, svak gråt og svelge- og pustevansker, utvikler seg hos 12 % av nyfødte født av mødre med myasteni. Symptomer på myasteni oppstår vanligvis innen de første timene etter fødselen og kan vedvare i flere uker til 2 måneder, uten å komme tilbake senere. Det er vanligvis ingen sammenheng mellom alvorlighetsgraden av sykdommen hos mor og barn, til tross for at neonatal myasteni mest sannsynlig er forårsaket av passasje av antistoffer mot acetylkolinesterase gjennom morkaken. Myasteni hos barn, inkludert små barn, kan også være en sporadisk ervervet autoimmun sykdom som ligner på den som forekommer hos voksne. Ved fødselen, i tidlig barndom, hos eldre barn og hos voksne kan medfødt myastenisk syndrom også manifestere seg, som er assosiert med genetisk bestemte anomalier i presynaptiske eller postsynaptiske strukturer som forstyrrer nevromuskulær overføring. Disse tilstandene arves vanligvis autosomalt recessivt. Graden av generalisering av muskelsvakhet i ulike syndromer er variabel: i noen tilfeller manifesterer det seg bare som diplopi og ptose, mens det hos andre er mer diffust.

Øyesymptomer ved myasthenia gravis

Øyesymptomer forekommer i 90 % av tilfellene, og i 60 % er de de viktigste. De er karakterisert av følgende manifestasjoner.

• Ptose utvikler seg gradvis, bilateralt og ofte asymmetrisk.
• Mer uttalt på slutten av dagen, minst av alt ved oppvåkning.
• Det blir verre etter å ha sett opp lenge på grunn av tretthet.
• Hvis ett øyelokk løftes for hånd mens pasienten ser opp, vil det oppstå små oscillerende bevegelser av det parede øyelokket.
• Cogans tegn er en oppadgående rykning av øyelokket etter at blikket er senket ovenfra til primærposisjonen.
• Positiv istest: ptose reduseres etter påføring av is på øyelokket i 2 minutter. Testen er negativ ved ikke-myastenisk ptose.

Diplopi er ofte vertikal, men kan involvere noen eller alle ekstraokulære muskler. Pseudointernukleær oftalmoplegi kan forekomme. Pasienten med stabil deviasjon kan ha nytte av muskelkirurgi, injeksjon av CI botulinumtoksin eller en kombinasjon av begge.

Nystagmoide bevegelser kan observeres ved ekstrem blikkabduksjon.

Edrophonium-test

Edrophonium er et korttidsvirkende antikolinesterasemiddel som øker mengden acetylkolin i den nevromuskulære overgangen. Ved myasteni resulterer dette i en forbigående reduksjon i symptomer som svakhet, ptose og diplopi. Testens sensitivitet er 85 % for okulær myasteni og 95 % for systemisk myasteni. Potensielle, men sjeldne komplikasjoner inkluderer bradykardi, bevissthetstap, og død er også mulig, så testen bør ikke utføres uten en assistent, og gjenopplivningsbåren bør være tilgjengelig i tilfelle plutselige kardiorespiratoriske komplikasjoner. Testen utføres som følger:

Det initiale nivået av ptose eller diplopi vurderes objektivt ved hjelp av Hess-testen.

1. Atropin 0,3 mg administreres intravenøst, noe som minimerer muskariniske bivirkninger.
2. 0,2 ml (2 mg) edrofoniumhydroklorid administreres intravenøst. Hvis symptomene avtar, stoppes testen umiddelbart.
3. Hvis det ikke foreligger overfølsomhet, administreres de resterende 0,8 ml (8 mg) etter 60 sekunder.
4. En siste måling og/eller repetisjon av Hess-testen utføres, og resultatene sammenlignes, mens man husker at handlingen bare varer i 5 minutter (fig. 18.1121).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]