Progressiv ekstern bilateral oftalmoplegi

Generelt kan bilateral kronisk oftalmoplegi observeres i prosesser på supranukleært, nukleært (på hjernestammenivå), radikulært, aksonalt (nevralt) og muskulært nivå. I praksis indikerer imidlertid bilateral oftalmoplegi oftest et muskulært skadenivå eller (sjeldnere) en lokalisering av skaden i hjernestammen. Det mellomliggende nivået (nevralt) er som regel ensidig. Dessuten er muskelskade preget av et kronisk progressivt forløp (myopati). Bilateral skade på okulomotoriske nerver på nukleært nivå i hjernestammeområdet observeres oftere (men ikke utelukkende) i akutte prosesser som fører til koma.

Det finnes detaljerte klassifiseringer av bilateral progressiv ekstern oftalmoplegi (PEO) syndrom, hovedsakelig bygget på genetiske prinsipper og ikke veldig praktiske for en praktiserende lege. Det er viktig å understreke at de fleste former for isolert bilateral progressiv oftalmoplegi er forårsaket av okulær myopati av ulik genetisk opprinnelse, det vil si prosesser på det mest perifere muskelnivået. Bilateral oftalmoplegi forårsaket av skade på nevralt eller neuronalt nivå (skade på okulomotoriske nerver på begge sider eller deres kjerner i hjernestammen) er ekstremt sjelden og observeres i bildet av arvelige degenerative (sjeldnere - metabolske) lidelser mot bakgrunn av andre massive nevrologiske symptomer.

Hovedårsaker:

1. Kearns-Sayre mitokondriell encefalomyopati (oftalmoplegi pluss).
2. Okulofaryngeal muskeldystrofi med autosomal dominant eller autosomal recessiv arv.
3. Medfødte myopatier: sentral kjernesykdom, nemalin, myotubulær og andre.
4. Medfødt myasthenia gravis (myasthenia gravis).
5. PNO med hypogonadisme.
6. PNO ved nevrologiske sykdommer:
   • abetalipoproteinemi,
   • spinocerebellar ataksi,
   • amyotrofisk lateral sklerose (sjelden),
   • sensorimotorisk nevropati ved paraproteinemi,
   • progressiv supranukleær parese, andre nevrologiske sykdommer.

De mest klinisk signifikante formene er de som debuterer i ung alder og voksen alder. Blant dem er mitokondrielle former og spesielt Kearns-Sayre sykdom de vanligste. Mitokondriellefekten ved denne sykdommen er ikke begrenset til muskelvev, men strekker seg til sentralnervesystemet og indre organer.

Obligatoriske manifestasjoner av Kearns-Sayre syndrom inkluderer:

1. ekstern oftalmoplegi;
2. pigmentær degenerasjon av netthinnen;
3. hjerteledningsforstyrrelser;
4. økt proteininnhold i cerebrospinalvæsken.

De første symptomene oppstår vanligvis i barndommen eller ungdomsårene (sjelden hos voksne) som sakte økende ptose; dette etterfølges av symptomer på oftalmoparese med intakte pupiller. Oftalmoparese utvikler seg sakte til oftalmoplegi. Jevn involvering av alle ytre øyemuskler betyr at strabismus og diplopi sjelden observeres. Når man prøver å se opp, kastes hodet bakover og frontmusklene trekker seg sammen (Hutchinson-ansiktet). I tillegg til de ekstraokulære musklene er ofte orbicularis oculi-muskelen involvert, noe som skaper vanskeligheter med både å åpne og lukke øynene, noe som kan ligne myasthenia gravis eller myotonisk dystrofi. Andre ansiktsmuskler, samt masseter-, sternocleidomastoideus-, deltoideus- eller peronealmusklene, er variabelt involvert i omtrent 25 % av tilfellene. Cerebellar ataksi, spastisk paraparese, demens, døvhet og andre symptomer («oftalmoplegi pluss») kan være tilstede.

Fraværet av myotoni, grå stær og endokrine lidelser skiller progressiv ekstern oftalmoplegi fra myotonisk dystrofi (som ptosen kan ligne på). Mer omfattende former for Kearns-Sayre syndrom kan ligne den facio-scapulohumerale formen for muskeldystrofi. Et karakteristisk trekk ved Kearns-Sayre syndrom er at ptose og okulomotoriske lidelser går forut for involvering av andre muskler.

Valgfrie symptomer: skade på viscerale organer (hjerte, lever, nyrer, endokrine kjertler - "okulokraniosomatisk syndrom").

Okulofaryngeal muskeldystrofi med autosomal dominant arv, assosiert med kromosom 14, kjennetegnes av sen debut (vanligvis etter 45 år) og manifesterer seg hovedsakelig ved langsomt progressiv bilateral ptose og dysfagi. I tillegg til ptose (oftalmoplegi utvikler seg ikke), utvikles dysfagi og stemmen endres. Alvorlig dysfagi fører noen ganger til alvorlig kakeksi. I noen familier tiltrer svakhet i musklene i skulder og bekken i sene stadier. "Okulofaryngodistal myopati" er beskrevet. Kjernene i kranienervene og selve nervene er histologisk uendret. Nivået av CPK er normalt; EMG er bare endret i de berørte musklene.

Til slutt er det beskrevet familier der progressiv ekstern oftalmoplegi ble overført fra generasjon til generasjon sammen med symptomer på hypogonadisme. Noen andre arvelige varianter av progressiv ekstern oftalmoplegi er også mulige.

Progressiv bilateral ekstern oftalmoplegi ved nevrologiske sykdommer er beskrevet i flere situasjoner. Abetaliproteinemi (Bassen-Kornzweigs sykdom) er en autosomal recessiv sykdom karakterisert ved et nesten fullstendig fravær av beta-lipoprotein (og dermed nedsatt absorpsjon av fett og vitamin E) og manifesterer seg allerede hos spedbarn i det første leveåret ved steatoré (fet avføring), veksthemming, retinal degenerasjon (nedsatt syn og blindhet), akantocytose og nevrologiske symptomer som indikerer overveiende skade på lillehjernen og perifere nerver. Sakte progressiv oftalmoparese kan forekomme.

Oftalmoplegi som et sjeldent symptom er også beskrevet ved andre nevrologiske sykdommer, inkludert arvelig spastisk paraplegi, spinocerebellar degenerasjon (f.eks. Machado-Josephs sykdom), sensorimotorisk polynevropati (ved paraproteinemi). Oftalmoplegi er sjelden ved progressiv spinal amyotrofi og enda sjeldnere ved amyotrofisk lateral sklerose.

Kronisk bilateral oftalmoplegi kan observeres ved hjernestammegliom og kronisk meningitt. Blant de sjeldne formene er oftalmoplegi ved mitokondriell nevro-gastrointestinal encefalomyopati (MNGIE - mitokondriell nevro-gastrointestinal encefalomyopati) og mitokondriell encefalomyopati med oftalmoplegi, pseudoobstruksjon og polynevropati (MEROP - mitokondriell encefalomyopati med oftalmoplegi, pseudoobstruksjon og polinevropati), subakutt nekrotiserende encefalomyelopati (Leighs sykdom) og vitamin E-mangel.

Blant andre årsaker til PNO bør progressiv supranukleær parese nevnes, som til slutt kan føre til fullstendig oftalmoplegi, men sistnevnte avsløres mot bakgrunn av ekstrapyramidale, pyramidale og noen ganger psykiske (demens) lidelser.

Supranukleær oftalmoplegi er også karakteristisk for Whiples sykdom (vekttap, feber, anemi, steatoré, magesmerter, artralgi, lymfadenopati, hyperpigmentering; i nevrologisk status, sakte progressivt hukommelsestap eller demens, hypersomni, supranukleær oftalmoplegi, ataksi, epileptiske anfall, myoklonus, okulomastikatorisk myorytmi).

Progressiv ekstern oftalmoplegi kan noen ganger observeres ved myasthenia gravis (medfødt og juvenil), oftalmopati ved tyreotoksikose (tyreotoksisk oftalmopati), ved kronisk betennelse i orbita og medfødte myopatier.

Hvis pupillene ikke reagerer på lys med oftalmoplegi, er det mer korrekt å kalle dette syndromet ikke eksternt, men fullstendig (total) oftalmoplegi. Det er ofte akutt, men vi diskuterer ikke akutt total bilateral oftalmoplegi i detalj her. Hovedårsakene er: hypofyseapopleksi, botulisme, hematom i mellomhjernen, pretektalt infarkt, Wernickes encefalopati, Guillain-Barré syndrom, kavernøs sinussyndrom med en svulst eller betennelsesprosess i denne lokalisasjonen, myasteni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]