Schwachman-Daimonds syndrom.

Shwachman-Diamond syndrom er en autosomal recessiv lidelse karakterisert ved pankreasinsuffisiens, nøytropeni, nedsatt nøytrofilkjemotaksi, aplastisk anemi, trombocytopeni, metafysær dysostose og forsinket fysisk utvikling. Prevalensen er 1:50 000. SBDS-genet (Shwachman-Bodian-Diamond syndrom-genet) er identifisert på kromosom 7, i sone 7qll, og mutasjoner i dette fører til utviklingen av denne sykdommen.

ICD-10-kode

K86. Andre sykdommer i bukspyttkjertelen.

Symptomer på Shwachman-Diamond syndrom

Manifestasjon oppstår vanligvis i alderen 3–5 måneder etter introduksjon av komplementærmat, sjelden tidligere. Diaré forekommer opptil 4–10 ganger daglig, ofte intermitterende, rikelig med illeluktende fet avføring. Appetitten er kraftig redusert, dystrofi utvikler seg raskt, det er en forsinkelse i fysisk og nevropsykisk utvikling. Skjelettdeformiteter, tegn på osteopeni, ledsaget av spontane brudd, oppdages ofte. Nøytropeni, normokrom og normosideremisk anemi, trombocytopeni kombinert med hemoragisk syndrom observeres i perifert blod. Leveren er tett, med en skarp kant. Barn med Shwachman-Diamond syndrom er utsatt for bakterielle infeksjoner i luftveiene og huden (bronkitt, lungebetennelse, abscesser, pseudofurunkulose, pyoderma).

Noen kliniske symptomer (hypoplasi i bukspyttkjertelen, steatoré, lunge- og leverpatologi) krever utelukkelse av cystisk fibrose. Ved Shwachman-Diamond syndrom er svettetesten og andre tester for cystisk fibrose negative.

Behandling av Shwachman-Diamond syndrom

Et kaloririkt, fettfattig og proteinrikt kosthold med mellomlange triglyserider, erstatningsterapi med pankreasmedisiner og rettidig antibakteriell behandling av infeksjoner er indisert.