Svayer syndrom

Av de sjeldne forekomne medfødte patologiene er Svayer syndrom spesielt fremtredende. Denne sykdommen indikerer en uordnet struktur av Y-kromosomet - for eksempel fraværet av et enkelt gen, eller dets mutasjon.

Sykdommen kan ha flere navn: det kalles ofte kvinnelig gonadal dysgenese, eller bare gonadal dysgenese. Navnet på Svayer-syndromet skjedde med navnet Dr. Gerald Svayer, som først beskrev patologien tilbake på 50-tallet i forrige århundre.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiologi

Svayer syndrom er relativt sjeldent, selv om eksperter peker på mangel på informasjon om denne typen patologi. Hyppigheten av syndromets utseende beregnes kun av statistikken omtrent som et tilfelle for 80 tusen nyfødte barn.

Svayera syndrom har å gjøre med mutasjonskjeden i Y-kromosomgenene. Omtrent 15% av pasientene som lider av en slik patologi viser slettinger i SRY-genet - det er et spørsmål om kromosomale omlegginger som går videre med tap av kromosomstedet. SRY-genet (Sex-bestemmelsesområde Y) er lokalisert i Y-kromosomet og deltar i kroppsutviklingen i henhold til den mannlige fenotypen.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Fører til svayer syndrom

Den vanligste årsaken til Svayer-syndromutvikling er den mikrostrukturelle transformasjonen av Y-kromosomet, ledsaget av tapet av SRY-genet, sammen med punktmutasjoner av den stemte DNA-regionen.

SRY-genet ligger på den korte armen av Y-kromosomet. Funksjonen er kodingen av et protein som binder seg til gener som bestemmer et fremtidig barns kjønn i henhold til en mannlig fenotype.

Mutasjonsendringer i genet fører til at feil, "ikke-fungerende" protein syntetiseres. Differensiering av Sertoli-celler er forstyrret. Som et resultat dannes de seminiferøse rørene feilaktig og dysgenetiske gonader dannes.

Dannelsen av andre organer i den seksuelle sfæren fortsetter i henhold til den kvinnelige fenotypen, selv om det er et Y-kromosom i karyotypen.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

Risikofaktorer

For å forebygge eller raskt oppdage kromosomavvik hos fosteret under graviditet, bør legen spørre de potensielle foreldrene om tilgjengelige genetiske sykdommer, levekår osv Som det har blitt påvist i flere studier, genmutasjoner -. Inklusive, og XY gonadal dysgenesis, avhenger i stor grad fra disse faktorene.

Ekspertene identifiserte blant annet en risikogruppe, som inkluderer:

• foreldre hvis alder overstiger 35 år;
• familie der det er blodrelaterte med noen diagnostisert kromosomal abnormitet;
• foreldre som arbeider i skadelige industrielle forhold
• foreldre som bor i regionen lenge med en ugunstig økologisk (strålings) bakgrunn.

Alle disse faktorene øker risikoen for å utvikle Svayer syndrom og andre kromosomale abnormiteter i fosteret, spesielt hvis det er arvelige patologier på gennivå.

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28],

Patogenesen

Patogenetiske egenskaper ved Svayer-syndromet ligger i feil informasjon om Y-kromosomet - det er en forstyrrelse i lokusens aktivitet, som bestemmer kjønn og kvaliteten på testes utvikling. Dette stedet befinner seg i p11.2-delen av Y-kromosomet. På grunn av nedsatt aktivitet er det underutvikling av cellestrukturene, som i utgangspunktet måtte bli kjønklipper. Som et resultat er produksjonen av kjønnshormoner, både kvinner og menn, helt blokkert.

Hvis kroppen mangler en tilstrekkelig hormonell seksuell bakgrunn, følger utviklingen et kvinnelig bilde. På denne bakgrunn utvikler en nyfødt baby med kromosomer XY, eller med et fragmentert Y-kromosom i henhold til den kvinnelige fenotypen.

Jenter med Svayer-syndrom har medfødt ovarie-dysgenese, som hovedsakelig finnes i perioden med forventet pubertet. Selv i nærvær av eggleder og kjønnsorganer, opplever pasientene ikke gonadal transformasjon i eggstokkene. Uterusutvikling, som regel, er utilstrekkelig.

Pasienter som lider av Svayer-syndromet har en økt risiko for malignitet i gonaden - ca 30-60%. For å unngå komplikasjoner bør gonadene fjernes så snart som mulig.

[29], [30], [31], [32], [33], [34]

Symptomer svayer syndrom

Inntil øyeblikket barnet går inn i seksuell modenhet, er symptomene på Svayer-syndrom ikke klinisk tilstede. Bare i løpet av veksten finner man de tilsvarende patologiske tegnene:

• fravær eller lite uttrykk for håret i kjønnsområdet og armhulen
• liten utvikling av brystkjertler;
• "Barn" livmor, noen ganger mot en bakgrunn av vaginal hypoplasi;
• interseksuell variasjon av bygge;
• atrofiske prosesser i slimhinnen i kjønnsorganene
• underutvikling av ytre kjønnsorganer.

Seksuell modenhet hos pasienter med Svayer-syndrom forekommer ikke: kroppen produserer ikke de nødvendige hormonene - østrogener. De fleste av disse kvinnene mangler helt en månedlig syklus, eller det er mindre menstrual-lignende sekreter.

I mer moden alder kan pasienter kombinere Svayer-syndrom og lymphangioleiomyomatose - dette er en sjelden polysystemisk sykdom, med økende cystiske destruktive endringer i lungevevvet. Lymfesystemet er påvirket, angiomyolipomer dannes i organene i bukhulen. Patologi manifesteres ved spontan pneumothorax, økende dyspnø, episodisk hemoptyse. Slike tilfeller er sjeldne, men de bør være oppmerksom.

Egenskaper av kroppen med Svayer syndrom

Av eksterne egenskaper vil det ikke være mulig å skille en sunn jente fra en pasient med Svayer syndrom. Pasienter som lider av syndromet som er forbundet med tilsetning av kroppen i normen, tilstrekkelig vekst og den dannede eksterne seksuelle sfæren. Mange av dem viser en fysiologisk normal utvikling av uterus og appendages, men hypoplasi er ofte tilstede. Dysfunksjon av eggstokkene er observert på bakgrunn av en åpenbar modifikasjon av organene.

Når den seksuelt modne alderen er nådd, er de eksterne tegn på syndromet mer uttalt hos enkelte pasienter. Det er en interseksuell eller eunukoid type kroppsbygning: brede skuldre, smalt bekken, høy vekst, massiv nedre kjeve, volumetriske muskler.

Under undersøkelsen, i stedet for eggstokkene, er det noen ganger funnet bindevevselementer, inklusjoner fra kjertelvevet. Pasienter med Svayer-syndrom er sterile - det vil si at de ikke modner follikler, det er ingen ovler, de kan ikke tenke barn på en naturlig måte.

[35], [36], [37], [38], [39]

Komplikasjoner og konsekvenser

Som regel har pasienter med medfødt Svayer-syndrom alltid problemer med å tenke barn. Fravær av en månedlig syklus, forsinkelse i seksuell utvikling - disse tegnene er ofte grunnen til å besøke en lege, på grunn av hvilken diagnosen av syndromet er etablert.

Likevel, for mange syke med syndromet, blir ønsket om å bli mor en realitet - takket være de nyeste metodene for reproduktiv medisin. Prosedyren for in vitro befruktning ved bruk av donoregg er i stand til å løse et lignende problem.

En annen formidabel komplikasjon av Svayer-syndromet er utviklingen av ondartede svulster. Denne komplikasjonen kan også unngås hvis gonadale tråder fjernes så tidlig som mulig - spesielt hvis tegn på virilisering er tilstede. Til nå er det ikke etablert grunn til utvikling av ondartede svulster hos pasienter med Svayer-syndrom. Prognosen etter utforskningsoperasjonen er imidlertid overveldende positiv.

[40], [41]

Diagnostikk svayer syndrom

Oppdag Svayer syndrom i de aller fleste tilfeller bare når pasienten når den seksuelt modne perioden. Jenter viser ikke tilstrekkelig seksuell utvikling, det er ingen naturlig månedlig syklus.

I noen tilfeller diagnostiseres syndromet allerede i stadium av dysplasi eller malignitet av de dysgenetiske gonadene. Den endelige diagnosen "Svayer syndrom" er etablert etter genetisk analyse med definisjonen av en mannlig karyotype hos en kvinnelig pasient (46 XY).

Når diagnosen er gjort, må nivået av gonadotropiner i blodplasma (FSH og LH) tas i betraktning, samt østrogenutskillelse og nivået av østradiol.

Ultralydundersøkelse gjør at vi kan vurdere utviklingsfeilene til reproduktive organer i syndromet. I tillegg kan legen foreskrive en hysterosalpingografi.

[42], [43], [44], [45], [46], [47], [48]

Differensiell diagnose

Noen ganger er det vanskelig å skille mellom syndromet. For det første er det nødvendig å skille Svayer syndrom blant andre typer dysgenese. Ved identifikasjon involverer laparoskopisk kirurgi vanligvis å ta en biopsi og vurdere karyotypen.

For pasienter med Svayer-syndrom, er det ingen fysiske feil og en generell utviklingsforsinkelse. Ofte har pasienter normal vekst, men kan ha underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper og betydelig seksuell infantilisme. Karyotypeparametere er 46 XX eller 46 XY.

Med blandet form av dysgenesesyndromet er virilisering av de ytre kjønnsorganene mulig: klitoris er litt forstørret, forbindelsen av det nedre segmentet av skjeden med urinrøret kan observeres.

I noen tilfeller er det behov for differensiering av Swiers syndrom med Shereshevsky-Turner syndrom, samt med forsinket seksuell utvikling av den sentrale opprinnelsen.

Ifølge skrivelsen er Svayer syndrom ofte forvekslet med Svayer-James-McLeod syndrom. Disse patologiene har ingenting til felles og er fundamentalt forskjellig fra hverandre.

[49], [50], [51], [52]

Behandling svayer syndrom

Gitt at de dysgenetiske gonadene har økt kreftrisiko, blir de fjernet så snart som mulig - i barndommen, eller umiddelbart etter å ha bestemt diagnosen Svayer-syndrom.

Etter kirurgisk inngrep, er alle pasienter som begynner med ungdomsforløp foreskrevet hormonbehandling. Dette gjør det mulig å oppnå tilstrekkelig dannelse av sekundære seksuelle egenskaper, og tjener også som forebygging av sykdommer i osteoporosen (osteoporose).

Det er tilrådelig å begynne substitusjonsbehandling med Svayer-syndrom fra 14-15 år. Foretrukne medisiner er konjugerte østrogenpreparater (Premarin i en dose på 625 μg daglig) og β-østradiol (Proginova i en dose på 1 mg daglig). Det er akseptabelt å bruke østrogenpreparater til den ytre huden. I slike tilfeller brukes Divigel for eksempel.

Hormonal terapi med syndromet er vanligvis forlenget - til forventet normal utbrudd av overgangsalderen (alder ca. 50 år). I løpet av hormonforløpet evaluerer legen regelmessig tilstrekkigheten til individuelt utvalgt terapi.

Pasienter med Svayer-syndrom har ikke egg. Likevel er det i noen tilfeller mulig å utholde graviditet etter IVF-prosedyren (donorceller brukes).

Forebygging

Forebyggende tiltak for å forhindre utvikling av fostersyndrom Svayer og andre kromosomale abnormiteter er vanligvis komplekse, bestående av flere stadier.

1. Den første fasen av forebygging bør utføres i planleggingsstadiet av graviditet. Hensikten med dette trinn - å utrydde de årsaker som kan utløse utvikling av medfødte misdannelser eller kromosomforstyrrelser. Foreldrene til barnet bør unngå innvirkning på deres helse til alle skadelige faktorer. Farlig industriutslipp, substandard mat, medisiner, dårlige vaner, husholdning kjemikalier, etc. Om et par måneder før unnfangelsen en kvinne skal ta spesielle kompleks vitaminer for gravide, samt varsling utvikling av akutt respiratorisk virusinfeksjon og influensainfeksjon.
2. Den andre fasen er å besøke genetikk: det er nødvendig å bestemme tilstedeværelsen av ugunstig arvelighet og om nødvendig å velge den mest effektive måten å forebygge familie på.
3. Den tredje fasen av Svayer-syndromet utføres under graviditet. En kvinne skal ta godt vare på helsen, ikke røyk, ikke drikke alkohol, ikke ta medisin uten å ordinere en lege. Det er også nødvendig å spise riktig, det er nok å være i frisk luft, etc.

[53], [54], [55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62]

Prognose

Alle pasienter diagnostisert med Svayer-syndrom faller inn i gruppen av absolutt infertilitet. Selv i nærvær av en månedlig syklus, oppstår heller ikke graviditet, eller er sterkt motløs, på grunn av økt risiko for ulike komplikasjoner og uregelmessigheter hos det ufødte barnet.

De fleste leger anbefaler å fjerne gonader, da det er stor risiko for å utvikle en ondartet svulst.

Svayer syndrom refererer til medfødte uhelbredelige patologier.

[63], [64]