Medisinsk ekspert av artikkelen

Barns genetiker, barnelege

Nye publikasjoner

Symptomer på mitokondrie sykdommer

Alexey Portnov , Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 23.04.2024

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Mitokondrie sykdommer er preget av et utpreget utvalg av symptomer. Siden de mest flyktige systemene - muskel- og nervesystemet, påvirkes de i første omgang, så de mest karakteristiske symptomene utvikler seg.

Symptomer på muskel-skjelettsystemet: myopatiske syndrom og muskulær hypotoni - svakhet og muskelsvinn, redusert muskeltonus, muskelsmerter og spasmer (kramper), barn utvikler sykdommer i muskelaktivitet (etter trening kan vises smerte og muskelsvakhet, hodepine og oppkast ).
Symptomer på skader på nervesystemet: forsinket psykomotorisk utvikling, regresjonsmetoder ervervet ferdigheter, forskjellige typer av beslag (tonisk-kloniske anfall, myokloniske), respiratoriske eller neyrodistress-syndromer (tilbakevendende apné- og Tachypnea), gjentatt, koma ledsaget acidose blod og økende konsentrasjoner av ketonlegemer, brudd gangart (lillehjernen ataksi), hos eldre barn takts-episoder, hodepine, svimmelhet, perifer nevropati, athetosis.
Symptomer på sensoriske organer: organ for synsfeltet (oculomotor forstyrrelser (ptose, ytre oftalmoplegi), optisk atrofi, og pigment retinal degenerasjon, katarakt, hornhinne, i eldre barn - hemianopsi (synsfelt), organ for høre (nevro døvhet eller hørselstap ).
Symptomer på skade på indre organer og systemer.
- Hjerter: kardiomyopati (dilatert eller hypotrofisk kardiomyopati), ulike hjerteblokker (skade på hjertets ledningssystem).
- Lever: hepatomegali eller forstørrelse av leveren med brudd på funksjonene til utvikling av leversvikt.
- Nyrer: rørformede lidelser i henhold til type De-Tony-Debreu-Fanconi syndrom (økt utskillelse av glukose, aminosyrer og fosfater).
- Mage-tarmkanalen: gjentatte anfall av oppkast, diaré med dysfunksjon i bukspyttkjertelen; celiac-lignende syndrom.
- Blodsystemer: pankytopeni, makrocytisk anemi.
- Endokrine system: vekstretardasjon, nedsatt seksuell utvikling, hypoglykemi, diabetes og diabetes insipidus, hypothalamus-hypofyse veksthormon mangel syndrom, tyroid dysfunksjon, hypotyroidisme, hyperparathyroidisme, hyperaldosteronisme.

Med mitokondriell patologi er således et stort antall organer og systemer involvert i den patologiske prosessen. Erfaring har vist at de kliniske symptomer blant de viktigste er dårlig toleranse muskulær belastning, svekket øyebevegelse (ptose, oftalmoplegi), kardiomyopati, slaganfall, retinitis pigmentosa. Utseendet til disse tegnene krever en grundig undersøkelse ved hjelp av laboratoriemetoder for å utelukke mitokondriell patologi.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.