Tourettes syndrom - symptomer.

Symptomer på Tourettes syndrom

Tics omfatter et bredt repertoar av motoriske eller vokale handlinger som pasienten opplever som påtvunget. De kan imidlertid hemmes av en viljeinnsats over en periode. Graden av hemming av tics varierer avhengig av alvorlighetsgrad, type og tidsmessige egenskaper. Mange enkle og raskt utførte tics (for eksempel raskt etterfølgende blinkende bevegelser eller rykninger i hodet) er ikke mottakelige for kontroll, mens andre tics, som minner mer om målrettede bevegelser, siden de oppstår som respons på en indre imperativ trang, kan hemmes. Noen pasienter prøver å skjule tics. For eksempel kan en ungdom erstatte det å skrape perineum med mer sosialt akseptabel berøring av magen. Over tid endres plasseringen av tics og alvorlighetsgraden deres – noen tics kan plutselig forsvinne eller erstattes av andre. Slike endringer skaper noen ganger det feilaktige inntrykket av at pasienter frivillig er i stand til å eliminere noen tics og utføre andre. En pasientundersøkelse viste at omtrent 90 % av dem opplever tics innledet av en ubehagelig følelse som tvinger pasienter til å utføre en handling eller lage en lyd, og kan beskrives som en imperativ trang.

Intensiteten til tics kan påvirkes av en rekke faktorer. Under søvn avtar tics, men forsvinner ikke helt. Tics blir ofte mer merkbare i en avslappende tilstand (for eksempel hvis pasienten ser på TV hjemme), så vel som under stress. Tics kan avta betydelig og til og med forsvinne hvis pasienten konsentrerer seg om en aktivitet. For eksempel, her er en beskrivelse av en kirurg (før og under operasjonen) gitt av den berømte engelske nevrologen og forfatteren Oliver Sacks (1995): «... hendene hans var i konstant bevegelse. Nå og da berørte han nesten (men aldri helt) sin usterile skulder, assistent, speil, gjorde plutselige bevegelser med kroppen, berørte kolleger med foten. En strøm av vokaliseringer ble hørt – «Uh-uh» – som om en stor ugle var et sted i nærheten. Etter å ha behandlet det kirurgiske feltet, tok Bennett en kniv, laget et pent, jevnt snitt – det var ikke et snev av noen overdreven tic-bevegelse. Hendene beveget seg strengt i samsvar med operasjonens rytme. Tjue minutter gikk, femti, sytti, hundre. Operasjonen var komplisert: det var nødvendig å binde av kar, finne nerver – men kirurgens handlinger var dyktige, presise, og det var ikke det minste snev av Tourettes syndrom...»

Tilknyttede lidelser

Pasienter med Tourettes syndrom har ofte komorbide lidelser, som kan være en betydelig faktor i pasientenes dårlige tilpasning. Til tross for en rekke hindringer oppnår imidlertid mange pasienter suksess i livet. Et godt eksempel er Samuel Johnson, en av de mest fremtredende personlighetene i engelsk litteratur på 1700-tallet. Han led av alvorlig Tourettes syndrom med uttalte tvangssymptomer. Han hadde også autoaggressive handlinger og symptomer på depresjon.

Det er fortsatt diskutabelt om samtidige lidelser bør betraktes som en integrert del av det kliniske bildet av Tourettes syndrom eller bare komorbide tilstander. Data om den genetiske koblingen mellom OCD og Tourettes syndrom indikerer at obsessiv-kompulsive symptomer er en integrert del av sykdommen. Det er grunn til å tro at autoaggressive handlinger og noen tilfeller av ADHD også bør inkluderes i spekteret av kliniske manifestasjoner av Tourettes syndrom. Pasienter med Tourettes syndrom har ofte også personlighetsforstyrrelser, affektive lidelser, angstlidelser som ikke er assosiert med OCD, søvnforstyrrelser, lærevansker og foniatriske lidelser.

Nyere studier som bruker standardiserte vurderingsmetoder og spesifikke diagnostiske kriterier har vist at omtrent 40–60 % av pasienter med Tourettes syndrom har tvangssymptomer. I følge epidemiologiske data forekommer OCD hos 2–3 % av individene i befolkningen, så en så høy forekomst av disse symptomene hos pasienter med Tourettes syndrom kan ikke forklares med en enkel tilfeldig kombinasjon av de to sykdommene. Studier har vist at OCD oftere oppdages i tilfeller der mødre til pasienter med Tourettes syndrom opplevde stress under graviditet, samt hos mannlige pasienter med komplikasjoner under fødsel. Tvangssymptomer ved Tourettes syndrom er et aldersavhengig fenomen: symptomene intensiveres i ungdomsårene og ung voksen alder, når tics har en tendens til å svekkes. De vanligste tvangshandlingene hos pasienter med Tourettes syndrom inkluderer tvangsmessig telling, rydding eller oppstilling av gjenstander i en bestemt rekkefølge, gniing med hendene, berøring og forsøk på å oppnå absolutt symmetri. Frykten for forurensning og renselsesritualer som er karakteristiske for OCD er mindre vanlige.

Som allerede nevnt kan det være vanskelig å skille mellom noen tvangshandlinger og tics. Det er vanlig å klassifisere en handling som tvangshandling hvis den utføres for å nøytralisere ubehag forårsaket av en tidligere tanke (besettelse). Det bør imidlertid tas i betraktning at noen pasienter med tics finner opp en "besettelse" "retroaktivt" for å forklare sine ukontrollerbare handlinger. På den annen side kan tic-bevegelser senere inkluderes av pasienten i repertoaret av tvangshandlinger. For eksempel observerte vi en 21 år gammel pasient som hadde hatt blinkende tics siden han var åtte år gammel, som oppga at han måtte blinke nøyaktig seks ganger for å kvitte seg med et skremmende bilde av døden. Noen ganger kan en tic gjenkjennes gjennom kontekst - hvis en bevegelse er ledsaget av andre bevegelser, hvis tilhørighet til tics er uten tvil, er bevegelsen i seg selv sannsynligvis av tic-art. Uansett er tics-lignende tvangshandlinger (f.eks. blunking, berøring, tapping) og noen komplekse motoriske tics lokalisert i «skjæringspunktet» mellom OCD og Tourettes syndrom, noe som gjør det ekstremt vanskelig å forsøke å skille dem på klinisk nivå.

Symptomer på ADHD – hyperaktivitet, uoppmerksomhet, impulsivitet – oppdages hos omtrent 50 % av pasienter med Tourettes syndrom og oppstår ofte før tics starter. Et barn med moderat eller alvorlig Tourettes syndrom gir som regel inntrykk av å være uoppmerksom, urolig og impulsiv, så det kan være vanskelig å identifisere symptomer på ADHD hos en slik pasient. Det er fortsatt uklart om ADHD er en av manifestasjonene av Tourettes syndrom eller bare en komorbid lidelse. Forskere har identifisert to typer Tourettes syndrom med komorbid ADHD: hos den ene er ADHD uavhengig av Tourettes syndrom, og hos den andre er ADHD sekundært til Tourettes syndrom. Noen forskere har rapportert at tilstedeværelsen av ADHD forutsier en høy risiko for alvorlige tics og tilstedeværelsen av andre komorbide lidelser. Barn med ADHD og Tourettes syndrom opplever ofte mer betydelige vansker med å kontrollere sine egne impulser, inkludert aggressive. Aggresjon kan være ledsaget av uforutsigbare episoder med affektiv utladning, som provoseres av frustrasjon eller latterliggjøring fra jevnaldrende eller slektninger. Ifølge en studie er raserianfall vanligere hos personer med en kombinasjon av OCD og ADHD.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Forløpet av Tourettes syndrom

Gjennomsnittsalderen for debut av motoriske tics er 7 år. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, sprer tics seg ofte i en rostrokaudal retning. Gjennomsnittsalderen for debut av vokale tics er 11 år. Type og alvorlighetsgrad av tics endrer seg vanligvis i et bølgelignende mønster, med symptomer som har en tendens til å bli mer alvorlige frem til midten av ungdomsårene. I ungdomsårene observeres ofte delvis remisjon eller stabilisering av symptomene. Hos de fleste voksne med Tourettes syndrom fortsetter tics å forstyrre pasientens daglige aktiviteter, og i en tredjedel av tilfellene er denne forstyrrelsen betydelig.

Klassifisering av Tourettes syndrom

Motoriske og vokale tics er delt inn i enkle og komplekse. Enkle motoriske tics er raske eller lynraske bevegelser som involverer en enkelt muskelgruppe. I motsetning til tremor er tics ikke rytmiske. Eksempler på enkle motoriske tics inkluderer blunking, hoderykninger og skuldertrekk. Komplekse motoriske tics er langsommere og mer koordinerte bevegelser som ligner normale, målrettede bevegelser eller gester, men er utidige eller varierer i timing og amplitude. Eksempler inkluderer grimasering, berøring, vridning av gjenstander, kopropraksi (uanstendige gester) og ekkopraksi (imitasjon av andres bevegelser). Motoriske tics er oftest kloniske bevegelser, men kan også være dystoniske. Kloniske tics er plutselige, kortvarige og vanligvis repeterende bevegelser, som blunking eller tapping. Dystoniske tics starter også plutselig, men involverer en mer vedvarende endring i holdning - for eksempel langvarig åpning av munnen, tvungen fremoverbøyning av overkroppen, ledsaget av sammenbitning av kjeven. Tics oppstår ofte i utbrudd, inkludert flere forskjellige bevegelser eller lyder, raskt utført eller avgitt etter hverandre.

Enkle vokale tics er raske, uartikulerte lyder som fnysing, piping i brystet, hosting, som feilaktig kan vurderes som en manifestasjon av "allergi". Komplekse vokale tics involverer prosesser med høyere nervøs aktivitet: disse er språklig meningsfulle, men upassende timede ytringer av interjeksjoner, ord eller fraser. Komplekse vokale tics inkluderer ekolali (repetisjon av andres tale), palilali (repetisjon av ens egen tale) og koprolali (å rope ut obskøne ord eller uttrykk). Noen forfattere mener at vokale tics bør betraktes som en type motoriske tics, som er preget av sammentrekning av luftveismusklene.

Klassifisering av tics

	Motor	Vokal
Enkel	Raskt, lynraskt, meningsløst (f.eks. blunking, nikking, skuldertrekk, utstikkende tunge, spenning i magen, bevegende tær)	Raske, uartikulerte lyder (f.eks. hoste, grynting, fnysing, muhing, «uh, uh, uh»)
Kompleks	Tregere, tilsynelatende målrettet (f.eks. gester, dystoniske stillinger, kopropraksi, repeterende berøring, hårglatting, hopping, snurring, fingerknipsing, spytting)	Språklig meningsfulle taleelementer (f.eks. koprolali, ekolali, palilali, «eh. eh», «wow»)

Mange leger tror feilaktig at koprolali er nødvendig for å stille diagnosen Tourettes syndrom, men faktisk observeres det bare i en liten andel tilfeller (hos 2–27 % av pasienter med Tourettes syndrom) og opptrer som regel bare i ungdomsårene. Jo mer alvorlig sykdommen er, desto høyere er sannsynligheten for å oppdage koprolali. Noen forskere anser kopropraksi og koprolali som en del av spekteret av sosialt uakseptable handlinger eller vokaliseringer, betegnet som koprofili. Hos en stor gruppe pasienter med Tourettes syndrom ble koprolali observert i 32 % av tilfellene, kopropraksi i 13 % av tilfellene og en variant av koprofili i 38 % av tilfellene. En annen studie av sosialt uakseptable handlinger og uttrykk fant at 22 % av pasientene med Tourettes syndrom stadig fornærmer andre mennesker, 30 % føler et ønske om å fornærme andre, 40 % prøver å undertrykke dette ønsket, og 24 % prøver å skjule impulsene sine ved å erstatte den aggressive bemerkningen med noe annet som ikke er støtende for den andre personen. I et forsøk på å fornærme andre sier pasientene oftest: «Du er feit, stygg, dum...» osv. Aggressive handlinger og bemerkninger observeres oftest hos unge menn med ADHD, atferdsforstyrrelse, koprolali, kopropraksi, intern («psykisk») koprolali.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]