Trigonocephaly

En medfødt anomali i form av en deformitet av hodeskallen, der hodet til babyer har en uregelmessig form, og hodeskallen ser trekantet ut, er definert som trigonocephaly (fra gresk trigonon - trekant og kephale - hode). [1]

Epidemiologi

Prevalensen av kraniosynostose er estimert til omtrent fem tilfeller per 10 tusen levendefødte (eller ett tilfelle per 2–2,5 tusen mennesker i befolkningen generelt). [2]

I 85% av tilfellene er kraniosynostose sporadisk, de resterende tilfellene oppstår som en del av syndromet. [3]

I følge statistikk er for tidlig fusjon av median frontal sutur den nest vanligste formen for kraniosynostose, og trigonocephaly står for ett tilfelle per 5-15 tusen nyfødte; antallet mannlige spedbarn med denne anomalien er nesten tre ganger høyere enn nyfødte jenter. [4]

I omtrent 5 % av tilfellene er denne medfødte anomalien tilstede i familiens historie. [5]

Fører til trigonocephaly

Den normale dannelsen av hodeskallen oppstår på grunn av tilstedeværelsen i den av sentre for primær vekst og beinremodellering - kraniofaciale synartroser (ledd), som i prosessen  med utvikling av hodeskjelettet  lukkes på et bestemt tidspunkt, og gir beinfusjon. [6]

Frontbenet (os frontale)  av hodeskallen til en nyfødt  består av to halvdeler, mellom hvilke det er en vertikal fibrøs forbindelse - den mediane frontale eller metopiske suturen (fra den greske metopon - pannen), som løper fra toppen av baksiden av nesen opp midtlinjen av pannen til fremre fontanel. Dette er den eneste fibrøse kraniesuturen som heler under spedbarnsalderen: fra 3-4 måneder til 8-18. [7]

Se også -  Forandringer i hodeskallen etter fødsel

Årsakene til trigonocephaly er metopisk  kraniosynostose  (kraniostenose) eller metopisk synostose (fra gresk syn - sammen og osteon - bein), det vil si for tidlig (opp til den tredje måneden) immobil sammensmelting av beinene i kraniehvelvet med hverandre langs median frontal sutur. Dermed er kraniosynostose og trigonocephaly relatert som årsak og virkning, eller som en patologisk prosess og dens resultat. [8]

I de fleste tilfeller er trigonocephaly hos et barn et resultat av primær (isolert) kraniosynostose, den eksakte årsaken til dette er ukjent. Isolert kraniosynostose forekommer sporadisk, sannsynligvis på grunn av eksponering for en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer. [9]

Men trigonocephaly kan være en del av medfødte syndromer som følge av kromosomavvik og mutasjoner i ulike gener. Disse inkluderer: Opitz trigonocephaly syndrom (Bohring-Opitz syndrom),  Apert syndrom, Lois-Dietz syndrom, Pfeiffer syndrom, Jackson-Weiss syndrom, kraniofacial dysostose eller  Crouzon syndrom , Jacobsen, Setre-Chotzen, Müncke syndrom. I slike tilfeller kalles trigonocephaly syndrom. [10]

Ved fødselen er hjernen vanligvis 25 % av voksenstørrelsen, og når omtrent 75 % av en voksens hjerne ved slutten av det første leveåret. Men med den primære veksthemmingen av hjernen er den såkalte sekundære kraniosynostose mulig. Etiologien til forsinkelsen er assosiert med metabolske forstyrrelser, noen hematologiske sykdommer, teratogene effekter på fosteret av kjemikalier (inkludert de som finnes i legemidler). [11]

Ifølge eksperter vedvarer trigonocephaly hos voksne som ikke ble behandlet i barndommen, som et resultat av isolert kraniosynostose eller et medfødt syndrom, hele livet. [12]

Risikofaktorer

Eksperter anser genetiske faktorer for å være de viktigste risikofaktorene for trigonocephaly (og metopisk kraniosynostose som årsak): I løpet av de siste to tiårene har mer enn 60 gener blitt identifisert hvis mutasjoner er assosiert med for tidlig immobil fusjon av kraniebein hos spedbarn.

Det er en økt risiko for å utvikle patologier av kraniofacial synartrose og generell osteogenese (beindannelse) i tilfeller av feil presentasjon av fosteret, dets intrauterin hypoksi, flere graviditeter, drikking av alkohol, narkotika eller røyking under fødsel. [13]

Patogenesen

I følge den rådende teorien ligger patogenesen av trigonocephaly i brudd på fosterets osteogenese tidlig i svangerskapet, oftest på grunn av genetiske faktorer, siden tilfeldige kromosomavvik oppdages hos nyfødte med metopisk kraniosynostose. For eksempel er en av de vanligste trisomi 9p, som fører til kraniofaciale og skjelettdefekter, mental retardasjon og psykomotorisk utvikling. [14]

På grunn av for tidlig sammensmelting av median frontal sutur, er vekst i denne regionen av skallen vanskelig: lateral vekst av frontalbenet begrenses med forkortning av den fremre kraniale fossa; en beinrygg er dannet langs pannens midtlinje; det er en konvergens av beinene som danner øyebaner, og et inntrykk av tinningbeina. [15]

Men veksten av skallen i andre områder fortsetter: det er en kompenserende sagittal (anteroposterior) og tverrgående vekst av baksiden av skallen (med utvidelse av dens parietal-occipitale del), samt vertikal og sagittal vekst av oversiden. Som et resultat av disse bruddene får hodeskallen en uregelmessig form - trekantet. 

Symptomer trigonocephaly

De viktigste symptomene på trigonocephaly er en endring i form og utseende på hodet:

• sett ovenfra på toppen av hodet, har hodeskallen formen av en trekant;
• innsnevret panne;
• en merkbar eller følbar rygg (benfremspring) som løper langs midten av pannen, og gir frontalbenet en spiss (kjølt) form;
• deformasjon av den øvre delen av banene (utflating av de supraorbitale rygger) og hypotelorisme (redusert avstand mellom øynene).

Den frontale (fremre) fontanelen kan også være for tidlig lukket.

Med syndromisk trigonocephaly er det andre anomalier og tegn  på mental retardasjon hos barn . [16]

Komplikasjoner og konsekvenser

I alvorlige tilfeller er denne medfødte anomalien ledsaget av økt intrakranielt trykk, noe som forårsaker oppkast, hodepine og nedsatt appetitt. [17]

I tillegg provoserer økt intrakranielt trykk alvorlig hjerneskade, som kan føre til kognitiv svikt eller utviklingsforsinkelse. [18]

Diagnostikk trigonocephaly

Trigonocephaly diagnostiseres ved fødselen eller innen noen få måneder kort tid etter at barnet er født. Imidlertid kan mindre uttalte funn av metopisk kraniosynostose forbli uoppdaget til tidlig barndom.

For å visualisere patologien til hodeskallen, utføres instrumentell diagnostikk ved hjelp av datatomografi av hodet, ultralyd.  [19], [20]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose er nødvendig for å skille en syndromisk defekt fra en isolert metopisk synostose, som barnet får  en genotypeanalyse for .

Behandling trigonocephaly

Hos noen barn er tilfeller av metopisk synostose milde nok (når det kun er en merkbar fure på pannen og ingen andre symptomer) som ikke krever spesifikk behandling. [21]

Behandlingen av alvorlig trigonocephaly er kirurgisk, og består i en operasjon for å korrigere hodeformen og sikre normal hjernevekst, samt kirurgisk korrigering av bendeformiteter i ansiktet. [22]

Slik kirurgi - synotektomi av metopisk sutur, forskyvning av orbitalmargin og kranioplastikk - utføres i en alder av opptil 6 måneder. Fram til ett års alder er barnet til observasjon; i løpet av de første årene av et barns liv blir de jevnlig undersøkt for å sikre at det ikke er problemer med tale, motoriske ferdigheter eller atferd. [23]

Forebygging

Metoder for forebygging av denne fødselsdefekten er ikke utviklet, men genetisk veiledning kan forhindre fødsel av et barn med en uhelbredelig kraniocerebral patologi.

Og det er mulig å identifisere kraniosynostose hos et foster under en prenatal ultralyd av hodet i andre og tredje trimester av svangerskapet.

Prognose

På mange måter avhenger prognosen av graden av hodeskalledeformasjon, som påvirker hjernens nevrokognitive funksjoner. Og med mindre korrigerende kirurgi har blitt utført, har barn med trigonocephaly - sammenlignet med friske jevnaldrende - lavere generell kognisjon, problemer med tale, syn, oppmerksomhet og atferd.