Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Medfødt hemoragisk telangiektasi (Randu-Osler-Weber syndrom)
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 07.07.2025
[ Symptomer på medfødt hemorragisk telangiektasi (Rendu-Osler-Weber syndrom)
De mest karakteristiske lesjonene er små rødfiolette telangiektasier i ansiktet, på leppene, nese- og munnslimhinnen, fingertuppene og tærne. Lignende lesjoner kan forekomme på mage-tarmslimhinnen, noe som forårsaker tilbakevendende blødninger. Pasientene har hyppig kraftig epistaksis. Noen pasienter har pulmonale arteriovenøse fistler. Disse fistlene resulterer i betydelig høyre-til-venstre shunting, noe som kan forårsake dyspné, svakhet, cyanose og polycytemi. De første tegnene er imidlertid vanligvis hjerneabscesser, transitorisk iskemisk anfall eller hjerneslag på grunn av infiserte eller uinfiserte embolier. I noen familier forekommer cerebral eller spinal telangiektasi, noe som kan forårsake subaraknoidalblødning, anfall eller paraplegi.
Diagnosen er basert på påvisning av karakteristiske arteriovenøse abnormaliteter i ansikt, munn, nese og tannkjøtt. Endoskopi eller angiografi er noen ganger nødvendig. Hvis det er en familiehistorie med lunge- eller hjernesykdommer, anbefales CT av lungene og MR av hodet i puberteten eller sen ungdomstid. Laboratorieundersøkelser er vanligvis normale, med unntak av jernmangel hos de fleste pasienter.
Behandling av medfødt hemorragisk telangiektasi (Rendu-Osler-Weber syndrom)
Behandling for de fleste pasienter er støttende, men tilgjengelige telangiektasier (f.eks. i nesen eller mage-tarmkanalen under endoskopi) kan behandles med laserablasjon. Arteriovenøse fistler kan behandles med kirurgisk reseksjon eller embolisering. På grunn av behovet for gjentatte blodtransfusjoner er immunisering med hepatitt B-vaksine viktig. Mange pasienter trenger langvarig jernbehandling for å erstatte tap fra gjentatt slimhinneblødning. Noen pasienter trenger parenteralt jern. Fibrinolysehemmende midler som aminokapronsyre kan være effektive.