Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Medfødt hemorragisk telangiektasi (Rundu-Osler-Weber-syndromet)
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 23.04.2024
[Symptomer på medfødt hemorragisk telangiektasi (Rundu-Osler-Weber syndrom)
De mest karakteristiske lesjonene er små rødviolete telangiektasier på ansikt, lepper, nese og munn slimhinner, fingertupper og tær. Lignende lesjoner kan forekomme i mage-tarmslimhinnen, noe som fører til gjentakende blødning. Pasienter har hyppige neseblødninger. Noen pasienter har pulmonale arteriovenøse fistler. Disse fistlene fører til utprøvd høyre sving, som kan forårsake kortpustethet, svakhet, cyanose og polycytemi. Imidlertid er de første tegnene hjerneabser, forbigående iskemiske angrep eller hjerneslag som et resultat av en infisert eller uinfisert emboli. I noen familier er det cerebrale eller spinal telangiectasias som kan forårsake subaraknoide blødninger, epileptiske anfall eller paraplegi.
Diagnosen er basert på deteksjon av karakteristiske arteriovenøse anomalier i ansikt, munn, nese og tannkjøtt. Noen ganger er det nødvendig å utføre endoskopi eller angiografi. I nærvær av en familiehistorie av lunge- eller hjerneforstyrrelser, anbefales CT-skanning av lungene og MR i hodet under puberteten eller ved slutten av ungdomsårene. Laboratoriestudier viser vanligvis ikke abnormiteter, med unntak av jernmangel hos de fleste pasienter.
Behandling av medfødt hemorragisk telangiektasi (Randu-Osler-Weber syndrom)
Behandling for de fleste pasienter er bare støttende, men tilgjengelige telangiektasier (for eksempel i nese eller GI-kanalen ved endoskopi) kan elimineres ved laserablation. Med arteriovenøse fistler kan kirurgisk reseksjon eller embolisering brukes. I forbindelse med behovet for gjentatte blodtransfusjoner er immunisering med hepatitt B-vaksine viktig. For å erstatte tapene fra gjentatt mukosal blødning, trenger mange pasienter langsiktig terapi med jernpreparater. Noen pasienter trenger injeksjon av parenteral jernpreparater. Fibrinolysehemmende legemidler, så som aminokapronsyre, kan være effektive.