X-linked lymfoproliferativ syndrom (Duncan syndrom): årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Kombinert med X-bundet lymfoproliferativ syndrom er et resultat av en defekt i T-lymfocytter og naturlige dreperceller, og er kjennetegnet ved en unormal reaksjon på infeksjon forårsaket av Epstein-Barr-virus, fører til skader på leveren, immunsvikt, lymfom, lymfoproliferativ sykdom eller dødelig beinmargsaplasi.

Kombinert med X-bundet lymfoproliferativ syndrom er en årsak til genmutasjon av X-kromosomet som koder for et protein som er spesifikt for T-lymfocytter og naturlige dreperceller, kalt SAP. Uten SAP i respons til infeksjon med Epstein-Barr-virus (EBV), er det en ukontrollert proliferasjon av lymfocytter og naturlige dreperceller som ikke fungerer.

Syndromet er asymptomatisk før kontakt med EBV. Deretter ble de fleste pasienter utvikler hurtig dødelig mononukleose eller med leversykdom (forårsaket av cytotoksiske T-celler, som virker på EBV-infiserte B-lymfocytter og andre cellekomponenter); Hos overlevende av den primære infeksjonen utvikler B-celle lymfomer, aplastisk anemi, hypogammaglobulinemi (som OVID), eller en kombinasjon derav.

Diagnose overlevende etter primær infeksjon med EBV er plassert på grunnlag av den detekterte hypogammaglobulinemi, redusert antistoffrespons overfor et antigen (spesielt EBV atom antigen), nedsatt proliferasjon av T-lymfocytter som respons på mitogener, redusert funksjon av NK-celler, den inversjon forhold CD4: CD8. EBV-infeksjon før utviklingen av symptomer og diagnose av mulige genetiske mutasjoner.

De fleste pasienter overlever i maksimalt 10 år, resten dør før 40 år, med mindre beinmargstransplantasjon utføres, som har en signifikant terapeutisk effekt hvis de utføres før infeksjon med EBV.