UCSF-studie finner mer enn 600 sykdommer knyttet til endometriose

Journaler fra millioner av pasienter på UC-sykehus har vist sammenhenger mellom endometriose, en av de vanligste sykdommene hos kvinner, og en rekke andre sykdommer.

Forskere ved UCSF har funnet ut at endometriose, en smertefull, kronisk tilstand som rammer 10 prosent av kvinner og ofte ikke blir diagnostisert, ofte er forbundet med tilstander som kreft, Crohns sykdom og migrene.

Studien kan forbedre diagnosen av endometriose og til syvende og sist behandlingen av den; den gir det mest nøyaktige bildet hittil av en sykdom som er like mystisk som den er vanlig.

Studien, publisert 31. juli i Cell Reports Medicine, brukte beregningsmetoder utviklet ved UCSF for å analysere anonymiserte medisinske journaler samlet inn ved seks UCSF-sykehus.

«Vi har nå verktøyene og dataene til å gjøre en forskjell for det store antallet mennesker som lider av endometriose. Vi håper dette vil være starten på en fundamental nytenkning av hvordan vi tilnærmer oss denne sykdommen», sa Marina Sirota, PhD, fungerende direktør for UCSF Bakar Computational Health Sciences Institute (BCHSI), professor i pediatri og seniorforfatter av artikkelen.

Kraften i stordata UC Health

Endometriose, ofte referert til som «endo», oppstår når endometriet – det blodrike vevet som kler livmoren før det skilles ut under menstruasjon – sprer seg til nærliggende organer. Det forårsaker kroniske smerter og infertilitet. Endometriose anslås å ramme nesten 200 millioner kvinner over hele verden.

«Endo er ekstremt svekkende», sa Linda Giudice, MD, PhD, MSc, lege og forsker ved UCSF Department of Obstetrics, Gynecology, and Reproductive Sciences og medforfatter av artikkelen. «Virkningen på pasientenes liv er enorm: deres personlige forhold, deres evne til å jobbe, ha familie og deres mentale helse.»

Gullstandarden for diagnostisering av endometriose er fortsatt kirurgisk inngrep med visuell deteksjon av endometrielle lesjoner utenfor livmoren; hovedbehandlingen er hormonbehandling for å undertrykke menstruasjonssyklusen eller kirurgisk fjerning av overflødig vev.

Imidlertid responderer ikke alle pasienter på hormonbehandling, som kan ha alvorlige bivirkninger. Selv etter operasjonen kan sykdommen komme tilbake. Hysterektomi (fjerning av livmoren) er et ekstremt tiltak, vanligvis brukt hos eldre kvinner, men noen pasienter fortsetter å oppleve smerter etter det.

Giudice slo seg sammen med Sirota for å bruke anonymiserte data fra UC Health om pasienter med endometriose, som varierer mye fra pasient til pasient. Begge forskerne er prosjektledere ved UCSF-Stanford ENACT Center for Endometriosis Research.

«Dataene er rotete – de ble ikke samlet inn for forskning, de ble samlet inn for et reelt, menneskelig formål: å hjelpe kvinner i nød», sa Sirota. «Vi hadde en sjelden mulighet til å vurdere grundig hvordan endometriose manifesterer seg i UCSF-populasjonen, og deretter se om disse mønstrene holder seg i data fra andre UC-klinikker.»

Data knytter sammen prikker i forståelsen av endometriose

Ved hjelp av algoritmer utviklet for denne oppgaven, lette Umair Khan, en bioinformatikkstudent i Sirotas laboratorium og artikkelens førsteforfatter, etter sammenhenger mellom endometriose og resten av hver pasients sykehistorie.

Han sammenlignet pasienter med og uten endo, og delte deretter endometriosepasientene inn i grupper basert på likheten i deres underliggende tilstander. Khan sammenlignet mønstrene han fant ved UCSF med data fra andre UC-klinikker i California.

«Vi fant mer enn 600 korrelasjoner mellom endometriose og andre tilstander», sa Khan. «Disse inkluderte noen du kanskje forventer, som infertilitet, autoimmune sykdommer og sure oppstøt, og noen du kanskje ikke forventer, som visse kreftformer, astma og øyesykdommer.»

Noen av pasientene viste seg å ha migrene, noe som støtter tidligere forskning som tyder på at migrenemedisiner kan hjelpe mot endometriose.

«Studier som dette var nesten umulige før», la Tomiko Oskotsky, MD, en ENACT-forsker, førsteamanuensis ved UCSF BCHSI og medforfatter av artikkelen til. «Det var bare tolv år siden at anonymiserte elektroniske helsejournaler ble tilgjengelige i så store mengder.»

Studien støtter den økende forståelsen av endometriose som en «multisystem»-lidelse – en sykdom som oppstår fra forstyrrelser i hele kroppen.

«Dette er den typen data vi trenger for å bryte den fastlåste situasjonen som har pågått i flere tiår», sa Giudice. «Vi kommer endelig nærmere raskere diagnose og, til syvende og sist, håper vi, personlig behandling for de millioner av kvinner som lider av endometriose.»