Analyse av RAPP

For å forhindre komplikasjoner under graviditet og for å forhindre genetiske og medfødte anomalier i et fremtidig barn, gjennomgår gravid kvinner perinatal screening - et spesielt sett med undersøkelser. Dette settet omfatter bestemmelse av alfa-fetoprotein, humant choriongonadotropin, fri østriol, placenta laktogen, inhibin A, og en analyse av PAPP og flere andre undersøkelser.

I dette materialet vil vi snakke om analysen av RAPP-A - plasmaprotein, hvor bestemmelsen av hvilke under graviditet ikke har liten betydning.

[1], [2], [3], [4]

Indikasjoner for utnevnelse av PAPP-test

• Perinatal screening, som utføres for å vurdere risikoen for kromosomale abnormiteter i embryoen på 9-13 uker.
• De tidligere observerte komplekse svangerskapene (spontane forstyrrelser av svangerskap, fosterfoster tidlig).
• Graviditetens alder er over 35 år.
• Sykdommer i hepatitt, herpetic infeksjon, cytomegalovirus, rubella i løpet av de siste svangerskapene.
• Hvis familien allerede har et barn med kromosomale abnormiteter eller utviklingsmangler.
• Genetisk patologi hos foreldre, søsken og gravide.
• Virkningen av stråling eller andre skadelige eksponeringer på en av foreldrene til et fremtidig barn.

Analysen gjøres vanligvis i løpet av 1-2 dager. Å ta blod utføres om morgenen, på tom mage. Dagen før du ikke bør drikke alkohol, søtsaker og overeat, så vel som engasjere seg i tung fysisk arbeidskraft.

Hva betyr RAPP-A?

RARP-A er et spesielt protein som begynner å bli produsert i store mengder under graviditet. Normalt er det noe av dette proteinet - et høymolekylært glykoprotein - i alle: det produseres i blodserumet. Men hos gravide begynner den å bli syntetisert av trofoblast - det ytre cellelaget av embryoet, gjennom hvilket det er implantert inn i livmorveggen.

Analyse for plasmaprotein-A (RAPP-A) er foreskrevet for å oppdage eventuelle brudd på det utviklende embryoet i tide, siden ultralyd på dette tidspunktet ennå ikke kan vurdere dannelsen og utviklingen av fosteret.

Spesialister er tilbøyelige til å tro at endringen i plasma-protein-A ofte er forbundet med risikoen for å utvikle en Downs sykdom eller andre kromosomale abnormiteter i et barn. I tillegg kan endringen i indikatorer indikere en trussel om spontan avbrudd eller å stoppe utviklingen av graviditet. Av denne grunn er analysen av RAPP-A obligatorisk i listen over perinatale screeningsstudier.

RARP under graviditet regnes som informativ, fra og med den 8. Svangerskapsdagen, men ofte foreskriver legene en PAPR-test i kombinasjon med β-hCG, det vil si fra 11 til 14 uker. Her skal det bemerkes at resultatene av PAPR-analysen, som ble utført senere enn 14 uker, ikke lenger kan betraktes som pålitelig, siden plasmaprotein-A ikke lenger fungerer som en markør for kromosomale abnormiteter.

For å bekrefte med viss nøyaktighet risikoen for å utvikle et foster av Downs sykdom og andre anomalier, bør legen ikke bare vurdere RAPP-A-indeksen, men også korrelasjonen med resultatet av β-hCG og ultralyd.

Tidsintervallet mellom ultralyd og blodprøvetaking for biokjemi (RAPP og hCG) bør ikke overskride 3 dager, ellers kan lesingene være unøyaktige. Sammen med PAPR-indeksene bestemmes hCG samtidig.

Resultater av RAPP-A

RAPP-En dekoding utføres av en spesialist som tar hensyn til forholdet mellom plasmaprotein A, β-hCG og ultralydsscreening. I tillegg tas vekten av den fremtidige mors kropp, fakta om å røyke gravid, oppfatning av IVF, inntak av visse legemidler, diabetes mellitus og tilstedeværelse av flere graviditeter, nødvendigvis i betraktning.

Det er forskjellige indikatorer på RAPP-graden i uker med graviditet. PAPP-A tabellen spesifiserer dataene avhengig av begrepet:

Uke med graviditet	RAPP-A, md / ml
Fra 8. Til 9. Uke	0,17 til 1,54
9 til 10 uker	0,32 - 2,42
Fra 10 til 11 uker	0,46 til 3,73
Fra 11 til 12 uker	0,79 - 4,76
Fra 12. Til 13. Uke	01.03 til 06.01
Fra 13. Til 14. Uke	1,47 - 8,54

Hvis RAPP-A er under normal, kan det indikere at det fremtidige barnet har en risiko for følgende sykdommer:

• Edwards 'sykdom er et brudd på 18 kromosom, som kombinerer mange anomalier av konstitusjonell og mental utvikling;
• Downs sykdom er en anomali av 21 par kromosomer, karakterisert ved tegn på forsinkelse i mental og fysisk utvikling;
• syndrom av "Amsterdam dwarfism" (Cornelia de Lange) - sykdommen for mutasjon av gener, som manifesterer seg i en forsinkelse av psykomotorisk utvikling i forskjellige grader;
• Andre kromosomale abnormiteter (Rubinstein-Teibi's sykdom, mental underutvikling med hypertrichose, etc.).

For en gravid kvinne kan en reduksjon i PAPP-A bety en trussel om avbrudd eller fading av graviditet.

Hvis RAPP-A er forhøyet, er dette vanligvis ikke en grunn til bekymring: Det kan være at din svangerskapstid ikke er satt riktig, eller at det ytre cellelaget av fosteret syntetiserer mer plasmaprotein enn normalt.

Ikke glem at resultatet av analysen av RAPP-A ikke vurderes separat fra β-hCG og ultralydstesten. Mistenke kromosomale abnormaliteter hos fosteret er mulig bare dersom kombinasjonen betydelig redusert PAPP-A, øket β-hCG og en typisk indikator for ultralyd, når tykkelsen av foster nuchal er større enn 3 mm.

Videre oppdager resultatet av analysen av RAPP-A ikke en diagnose med 100%. Det gjør det bare mulig å bestemme faren for kromosomavvik, som bestemmer behovet for mer nøye overvåkning av løpet av denne graviditeten.

MOM RARP-A - hva er dette?

For å fastslå graden av risiko for kromosomale abnormiteter, bruker spesialister ikke så mye RAPP-A-indeksene som beregning av MoM.

MoM tjener som en viss koeffisient som indikerer avviket av den perinatale screeningsindikatoren fra gjennomsnittet for en bestemt uke med graviditet.

Hvordan beregne MoM?

For dette bør RAPP-A-poengene divideres med gjennomsnittlig verdi som svarer til uken av svangerskapet.

MOM RAPP-En norm anses å være en indikator nær enhet, men den kan variere i området 0,5 - 2,5, og i multiplikasjon - opp til 3,5 MoM.

For å overleve i forkant av tiden er det på ingen måte verdt: Resultatene indikerer bare hvis en gravid kvinne er i fare hvis det er mulig utvikling av kromosomale abnormiteter. Hvis det er en slik risiko, vil de bli nøye overvåket under graviditeten, gjennomføre nødvendige undersøkelser og tester.

Selvfølgelig har du bare rett til å bestemme om denne eller den analysen skal bestå. Tross alt, selv etter å ha funnet kromosomale abnormiteter i fosteret, kan medisinen ikke kurere eller rette dem. Bekreftelse av graden av risiko tillater bare fremtidig mor å bestemme: å holde graviditeten og være klar for noe, eller for å forstyrre henne. Selvfølgelig kan tester i noen tilfeller være falske positive, men ingen kan garantere resultatet, dessverre.

Tips: Uansett om du er enig i å ta RAPP-testen, eller ikke, kontakt en god genetiker som bestemmer for deg behovet for videre forskning.