Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Chediak-Higashi syndrom
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi syndrom (Chediak-Higashi syndrom, CHS) er en sykdom med generalisert cellulær dysfunksjon. Arvstypen er autosomal recessiv. På grunn av en defekt i Lyst-proteinet. Et karakteristisk trekk ved dette syndromet er gigantiske peroksidase-positive granuler i nøytrofiler, eosinofiler, perifere blodmonocytter og benmarg og i granulocyttprekursorceller. Giant granulater finnes også i sirkulerende lymfocytter, cytoplasma av nevroner og celler i bindevev i perineurregionen.
Chediak-Higashi-syndrom - en sjelden sykdom som er kjennetegnet ved tilbakevendende alvorlig pyogenic infeksjoner, delvis albinisme, progressiv neuropati, en tendens til blødning, utvikling av lymfoproliferativ syndrom, så vel som tilstedeværelse av store granuler i mange celler, spesielt i perifere blodleukocytter. Immunodeficiency med Chediak-Higashi-syndrom er forårsaket, først av alt, en krenkelse av fagocytose funksjon i celler av granulocytt-makrofag og serie og viser en tendens til purulent og soppinfeksjoner. Blødning er forbundet med en defekt ved frigjøring av granulocytiske granuler.
Den første omtalen av Chediak-Higashi syndromet går tilbake til 1943 (Beguez Cesar). Ytterligere beskrivelser finner vi i Steinbrinck 1948, Chediak 1952 og til slutt, i Higashi 1954.
[Patogenese av Chediak-Higashi syndrom
Patogenesen av sykdommer forbundet med abnorm cellemembranstrukturen, et brudd av oppsamlingssystemet og mikrotubuli-defekt siste interaksjon med lysosomale membraner. De fleste kliniske manifestasjoner kan forklares ved unormal fordeling av lysosomale enzymer. Hyppigheten og alvorligheten av pyogenic infeksjoner forårsaket av redusert aktivitet av oksygen metabolisme og intracellulær fordøyelse av mikrober i fagocytter, etter en forsinkelse, og intermitterende frigjøring av hydrolytiske lysosomale enzymer gigant-pellets i phagosomes. I tillegg reduseres aktiviteten til naturlige drepere og antistoff-avhengig cytotoksisitet av lymfocytter hos pasienter. Sykdommen skyldes primær immundefekt.
Symptomer på Chediak-Higashi syndrom
De kliniske manifestasjoner av syndromet Chediak-Higashi - vendende pyogenic infeksjoner, karakterisert ved partiell albinisme hår, hud og øyne, fotofobi. Kort tid etter fødselen oppstår torpidfasen av sykdommen, assosiert med anomali av dannelsen av antistoffer mot Epstein-Barr-viruset. Klinisk mot bakgrunnen av en bakteriell eller virusinfeksjon utvikler et sekundært hemophagocytisk syndrom; feber, pancytopeni med hemoragisk syndrom, lymfadenopati, hepatosplenomegali, nevrologiske symptomer - krampelignende episoder brudd følsomhet, parese, cerebellare lidelser, mental retardasjon. Prognosen er ugunstig.
Diagnose av Chediak-Higashi syndrom
Diagnose Chediak-Higashi-syndrom er gjort ved å detektere et utstryk av perifert blod karakteristiske store granuler i nøytrofiler, eosinofiler og andre granulceller. I studiet av benmargsprøve i forløpere av flere leukocytt funnet store inneslutninger som peroksidazopozitivny lizosomelnye og inneholder enzymer, noe som tyder på at dette store lysosomer eller i tilfelle av melanocytter - gigantiske melanosomer.
Diagnose av Chediak-Higashi syndrom
Behandling av Chediak-Higashi syndrom
Ved behandling av Chediak-Higashi syndrom tas symptomatiske tiltak, som beskytter huden og øynene mot insolasjon. Ved behandling av smittsomme episoder - en kombinasjon av bredspektret antibiotika. Med utviklingen hemophagocytosis vist polychemotherapy med inkludering glyukokortikoseroidov (fortrinnsvis deksametason), vincristin, etoposid, metotreksat endolyumbalno, erstatningsterapi blodkomponenter. Den eneste radikale behandlingsmetoden, som med mange andre primære immundefekter, er den allogene benmargstransplantasjonen.