Cøliaki (glutenenteropati) - Diagnose

Til tross for fraværet av spesifikke kliniske tegn som er patognomoniske for glutenenteropati, er det nødvendig å ta hensyn til alle de listede symptomene, hvis analyse, sammen med data fra andre forskningsmetoder og behandlingsresultater, vil muliggjøre en korrekt diagnose.

Laboratorietegn på cøliaki, i likhet med kliniske, varierer avhengig av omfanget og alvorlighetsgraden av tarmskaden og er også uspesifikke.

Laboratorie- og instrumentdata

1. Fullstendig blodtelling: hypokrom jernmangel eller makrocytisk hyperkrom anemi _{med B12 -mangel.}
2. Biokjemisk blodprøve: reduserte blodnivåer av totalt protein og albumin, protrombin, jern, natrium, klorider, glukose, kalsium, magnesium, og muligens en liten økning i bilirubin. Ved glutenenteropati er en rekke organer og systemer involvert i den patologiske prosessen, og derfor avviker mange biokjemiske parametere fra normen. Ved alvorlig diaré er kroppen utarmet av elektrolytter med en reduksjon i innholdet av natrium, kalium, klorider og bikarbonater i blodserumet. Noen ganger oppstår betydelig metabolsk acidose på grunn av tap av bikarbonater med avføring. Hos pasienter med diaré og steatoré synker innholdet av serumkalsium, magnesium og sink. Ved osteomalasi kan nivået av fosfor i blodserumet være redusert, og alkalisk fosfatase kan være økt. Innholdet av serumalbumin og, i mindre grad, serumglobuliner kan synke som følge av betydelig frigjøring av serumprotein i tarmlumen. Ved alvorlig tynntarmsykdom som forårsaker steatoré, er serumkolesterol- og karotennivåene vanligvis lave. Serumkolesterolnivåer på under 150 mg/ml hos voksne bør varsle legen om muligheten for nedsatt gastrointestinal absorpsjon.
3. Generell urinanalyse: ingen signifikante endringer, i alvorlige tilfeller - albuminuri, mikrohematuri.
4. Koprologisk analyse: polyfekali er typisk. Avføringen er vannaktig, halvformet, gulbrun eller gråaktig i fargen, fet (skinnende). Mikroskopisk undersøkelse avslører en stor mengde fett (steatoré). Signifikant mer enn 7 g fett skilles ut per dag (normalt overstiger ikke den daglige utskillelsen av fett med avføring 2–7 g). Ved begrenset skade på den proksimale tynntarmen er steatoré ubetydelig eller til og med fraværende.
5. Studie av tynntarmens absorpsjonsfunksjon: tester med D-xylose, glukose (etter oral glukosebelastning bestemmes en flat glykemisk kurve), laktose (etter oral administrering av laktose observeres en økning i konsentrasjonen av utåndet hydrogen) brukes. Testene indikerer en reduksjon i tarmens absorpsjonsfunksjon.
6. Immunologisk blodprøve: Den mest typiske er forekomsten av antistoffer mot gluten i blodet, som påvises ved en ekspressmetode, der pasientens blodserum påføres hvetekornmedium. Antistoffer som sirkulerer i blodet kan også påvises ved en indirekte fluorescensreaksjon. Påvisning av autoantistoffer mot retikulin og tynntarmsepitelceller er også typisk. En reduksjon i innholdet av immunoglobulin A i blodet er mulig.
7. Hormonell blodprøve. Blodet inneholder reduserte nivåer av T3 _, T4 _, kortisol, testosteron og østradiol. Disse endringene observeres ved utvikling av hypofunksjon i de tilsvarende endokrine kjertlene.
8. Røntgenundersøkelse av mage-tarmkanalen. Det oppdages utvidelse av tynntarmenes løkker, forsvinning av foldene og endringer i tarmslimhinnens avfasning. Noen ganger observeres et overskudd av væske i den proksimale delen av tynntarmen (på grunn av forstyrrelse av tarmens absorpsjonskapasitet), noe som fører til fortynning av kontrastmiddelet, og som et resultat virker slimhinnemønsteret i de distale delene av tynntarmen uklart.
9. Ulike diagnostiske tester. Ved malabsorpsjonssyndrom er tryptofanmetabolismen svekket, muligens på grunn av mangel på pyridoksin og nikotinsyre; urinutskillelsen av 5-hydroksyindolsmørsyre og indikan øker. Ved alvorlige fordøyelsesforstyrrelser som forårsaker hypofyse- eller binyreinsuffisiens, reduseres den daglige urinutskillelsen av 17-KS og 17-OKS. LIF-faktoren, som dannes som et resultat av interaksjonen mellom lymfocytter fra pasienter med cøliaki med glutenfraksjoner og undertrykker økt leukocyttmigrasjon, foreslås som en diagnostisk test. Sekresjon av IgA og IgM in vitro av isolerte lymfocytter fra tolvfingertarmen og jejunum ved bruk av enzymlignende immunosorbentteknikk er av viss diagnostisk verdi.
10. For ekspressdiagnostikk av glutenenteropati påvises antistoffer mot gluten i blodserumet ved å påføre hel eller fortynnet med bufret isotonisk natriumkloridløsning (pH 7,4) i forholdet 1:11 til hvetekornmediet. Antistoffer mot gluten som sirkulerer i blodet, samt autoantistoffer mot retikulin og tynntarmsepitelceller, ble påvist ved en indirekte immunofluorescensreaksjon.
11. Biopsi av tynntarmsslimhinnen. Det er mest hensiktsmessig å ta en biopsi fra tolvfingertarmovergangen nær Treitz-ligamentet. På dette stedet er tarmen fiksert, og det er derfor lettere å ta biopsier her. Karakteristiske tegn på glutenenteropati er:
    • en økning i antall slimhinneceller i tarmslimhinnen;
    • en økning i antall interepiteliale lymfocytter (mer enn 40 per 100 epitelceller i tarmtottene);
    • villøs atrofi;
    • infiltrasjon av det overfladiske og gropepitelet av lymfocytter, og av lamina propria av lymfocytter og plasmaceller.
    <

Diagnostiske kriterier for cøliaki

1. Utseendet til diaré, malabsorpsjonssyndrom i tidlig barndom, forsinket vekst og fysisk utvikling i barndommen og ungdomsårene.
2. Typiske resultater av en biopsi av slimhinnen i tolvfingertarmen eller jejunum.
3. Påvisning av sirkulerende antistoffer mot gluten i blodet, samt autoantistoffer mot retikulin og tynntarmsepitelceller.
4. Tydelig klinisk og morfologisk (i henhold til resultatene av en gjentatt biopsi) forbedring etter å ha fjernet gluten (produkter laget av hvete, bygg, rug, havre) fra kostholdet.
5. Positive resultater av gliadinbelastning (rask økning i blodglutaminnivåer etter oral administrering av 350 mg gliadin per 1 kg kroppsvekt).

Differensialdiagnose av cøliaki. Det første trinnet i diagnosen er å fastslå intestinal absorpsjonsforstyrrelse og den underliggende årsaken. Steatoré og reduserte nivåer av kolesterol, karoten, kalsium og protrombin i serum alene tillater ikke å differensiere glutenenteropati fra andre sykdommer som kan være forårsaket av utilstrekkelig absorpsjon. De observeres også i tilfeller av fordøyelsesforstyrrelser i hulrommet forårsaket av tidligere reseksjon av magesekk og ileum eller pankreatisk insuffisiens.

I differensialdiagnosen av primær sykdom i tynntarmslimhinnen er xylosetoleransetesten av en viss betydning, siden normal absorpsjon ved nedsatt fordøyelse i hulrommet opprettholdes i ganske lang tid - inntil slimhinnestrukturen endres. Røntgenbilder av tynntarmen etter inntak av kontrastmiddel bidrar også til å differensiere absorpsjonsforstyrrelser forårsaket enten av skade på slimhinnen eller av andre årsaker. "Unormal" lindring av slimhinnen, tarmutvidelse, flytendegjøring av bariumsulfatsuspensjonen er svært mistenkelige for en sykdom i slimhinnen.

Normale biopsier tatt fra den proksimale tynntarmen utelukker på en pålitelig måte diagnosen klinisk uttrykt ubehandlet cøliaki-enteropati. Samtidig bekrefter biopsier som viser en lesjon typisk for cøliaki-enteropati denne diagnosen på en pålitelig måte. Påvisning av den utelukkes ved å undersøke biopsien for histologiske tegn som er karakteristiske for Whipples sykdom og Crohns sykdom. Hypogammaglobulinemi, der endringer i tynntarmsslimhinnen ligner bildet observert ved cøliaki-enteropati, er karakterisert ved fravær eller betydelig reduksjon i antall plasmaceller.

Fravær av absolutt spesifikke histologiske tegn som er patognomoniske for cøliaki, indikerer behovet for å vurdere biopsiresultater i kombinasjon med andre manifestasjoner av sykdommen.

Slimhinneaffeksjon identisk eller lik den som sees ved cøliaki forekommer ved tropisk sprue, diffust tynntarmslymfom, Zollinger-Ellison syndrom med betydelig hypersekresjon, uklassifiserbar sprue og viral gastroenteritt hos små barn.

Påvisning av sirkulerende antistoffer mot gluten i blodet, samt autoantistoffer mot retikulin og epitelceller i tynntarmen, samtidig med en vurdering av den histologiske strukturen til slimhinnen i dens første seksjon, gjør diagnostikk og differensialdiagnostikk pålitelig.

Klinisk og morfologisk forbedring etter behandling med en diett helt fri for giftig gluten bekrefter diagnosen cøliaki-enteropati. Det bør bemerkes at klinisk forbedring inntreffer etter flere uker, og normalisering av det histologiske bildet krever overholdelse av en glutenfri diett i flere måneder eller til og med år, selv om noe morfologisk forbedring kan observeres i de tidlige stadiene av klinisk remisjon.

Hos små barn som lider av gastroenteritt, kompliseres diagnosen ikke bare av likheten mellom histologiske forandringer i tynntarmslimhinnen og cøliaki-enteropati, men også av en positiv reaksjon på et glutenfritt kosthold.

Følgende bidrar til å skille glutenenteropati fra andre sykdommer i tynntarmen, spesielt fra kronisk enteritt: en gliadinbelastningstest (en rask økning i nivået av glutamin i blodet etter oral administrering av 350 mg gliadin per 1 kg kroppsvekt); en lang historie med sykdommen, som starter i barndommen; en forverring av sykdommen på grunn av bruk av produkter laget av hvete, rug, bygg, havre; en god effekt av et glutenfritt kosthold.

Diagnosen cøliaki stilles på grunnlag av følgende tegn: dysfunksjon i tynntarmslimhinnen; dokumenterte mest karakteristiske tegn på skade; tilstedeværelse av sirkulerende antistoffer mot gluten; tydelig klinisk og morfologisk forbedring etter eliminering av giftig gluten fra kostholdet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]