Diagnostisering av aplastisk anemi

Undersøkelsesplan for pasienter med aplastisk anemi

1. Klinisk blodprøve, med bestemmelse av antall retikulocytter og DC.
2. Hematokrit.
3. Blodtype og Rh-faktor.
4. Myeogrammer fra 3 anatomisk forskjellige punkter og trefinbiopsi, bestemmelse av kolonidannende egenskaper og cytogenetisk analyse ved arvelige varianter av sykdommen.
5. Immunologisk undersøkelse: bestemmelse av antistoffer mot erytrocytter, blodplater, leukocytter, bestemmelse av immunglobuliner, typing i henhold til HLA-systemet, RBTL.
6. Biokjemisk blodprøve med bestemmelse av ALAT, AST, bilirubin, totalprotein, proteinogram, urea, kreatinin, sukker, haptoglobin, føtalt hemoglobin.
7. Generell klinisk undersøkelse: urinanalyse, koprogram, avføringskultur, hals- og neseprøver, undersøkelse hos ØNH-lege, tannlege, EKG, røntgen av thorax (for å utelukke tymom, hemosiderose), hodeskallebein, håndledd.
8. Transfusjonshistorikk: antall og hyppighet av blodtransfusjoner, inkludert fra slektninger; reaksjoner etter transfusjon.
9. I henhold til indikasjoner: ultralyd av indre organer, intravenøs urografi, koagulogram, blod "jernkompleks", nyrefunksjonstester, etc.
10. Hos pasienter med Fanconi-anemi:
    • for å bekrefte diagnosen - en test med diepoxybutan eller mitolysin
    • hos pasienter med en etablert diagnose
    1. vurdering av endokrin status
       • vurdering av seksuell utvikling
       • glukosetoleransetest
       • somatotropinnivå
       • nivåer av skjoldbruskkjertelhormoner
    2. Røntgenundersøkelse
       • utelukkelse av utviklingsdefekter i skjelettsystemet
       • utelukkelse av anomalier i urogenitalkanalen
    3. leverfunksjonstester
    4. nyrefunksjonstester
    5. Ultralyd av hjertet
    6. audiogram
    7. undersøkelse av pasientens familiemedlemmer
       • utelukkelse av Fanconi-anemi hos andre slektninger
       • screening av slektninger for å identifisere en potensiell benmargsdonor
       • cytogenetisk undersøkelse av pårørende og pasient
       • studie av komplementariteten til pasientens gener
    8. periodisk undersøkelse av benmarg for å utelukke transformasjon til myelodysplastisk syndrom eller akutt leukemi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]