Diagnostisering av diencefalisk syndrom

Det er nødvendig å være oppmerksom på særegenheter ved svangerskapsforløpet og fødselen hos moren: hypoksi, hypotrofi, postmaturitet og andre faktorer som bidrar til forstyrrelse av funksjonen til de hypothalamiske strukturene i barnets hjerne. Det er også nødvendig å finne ut om nære slektninger har fedme, diabetes, skjoldbruskkjertelsykdom og en tendens til vegetativ-vaskulær dystoni.

Fysisk undersøkelse

Barns fysiske utvikling kjennetegnes av høy vekst og en økning i BMI fra begynnelsen av puberteten. Nesten en tredjedel av pasientene har en tendens til fedme siden barndommen. Et vanlig tegn på hypothalamus dysfunksjon er hvite og rosa striper på huden av varierende alvorlighetsgrad; hirsutisme observeres hos 21 % av jentene. Hyperpigmentering av huden i armhulene, nakken og albuene finnes hos 19 % av pasientene; en økning i skjoldbruskkjertelen til grad I-II finnes hos 34 %.

Pubertetsforløpet hos jenter er preget av tidlig debut (9–10 år) og rask vektøkning over 2–4 år på bakgrunn av rask kroppslengdevekst. Menarkeperioden varierer fra 9 til 12 år. Hos de aller fleste pasienter registreres menstruasjonsforstyrrelser 0,5–2,5 år etter menstruasjonsstart, hovedsakelig sammenfallende med alderen 14–16 år.

Ved vurdering av pubertetsraten fant man at jenter med hypothalamusdysfunksjon hadde tidligere og raskere seksuell utvikling sammenlignet med jevnaldrende.

Gynekologisk undersøkelse avslører korrekt utvikling av kjønnsorganene, mens nesten halvparten av ungdommene har hyperpigmentering av huden på perineum og innsiden av lårene. Tilstanden, størrelsen og plasseringen av de indre kjønnsorganene avviker som regel ikke fra aldersnormen.

Laboratoriediagnostikk

Laboratoriediagnostikk inkluderer:

• bestemmelse av serumnivåene av LH, PRL, FSH, testosteron, østradiol, DHEA-S, kortisol, TSH, trijodtyronin, fritt tyroksin og, om nødvendig, ACTH, samt STH, antistoffer mot TPO og TG. I henhold til indikasjoner studeres den daglige rytmen for LH, prolaktin og kortisolsekresjon;
• bestemmelse av biokjemiske blodparametere som karakteriserer tilstanden til lipid-, karbohydrat- og proteinmetabolisme;
• bestemmelse av glukosenivået i fastende blodserum. Hvis glukosenivået er normalt, utføres en glukosetoleransetest med glykemisk belastning, og hvis nivået er forhøyet, utføres en matbelastning;
• bestemmelse av innholdet av kjønnssteroidmetabolitter i daglig urin.

Instrumentelle metoder

• Røntgenbilde av hodeskallen med projeksjon på sella turcica, hender og håndleddsledd med bestemmelse av beinalder.
• EEG, EchoEG, reoencefalografi eller Doppler-ultralyd av hjernekarene.
• Ultralyd av bekkenorganene, skjoldbruskkjertelen og binyrene.
• MR av hjernen (for eksempel hypofyse-hypothalamusregionen) med kontrastmiddel.

Differensialdiagnostikk

Det er nødvendig å utføre differensialdiagnostikk ved Itsenko-Cushings sykdom og syndrom, hjernesvulst. I tillegg bør hypothalamisk dysfunksjon differensieres fra metabolske-endokrine lidelser mot bakgrunn av insulinresistens.

Differensialdiagnostikk er basert på ytterligere forskningsmetoder: MR av hjernen og binyrene, resultatene av å studere den daglige rytmen til hormoner og hormonstatus under hormonelle tester og biokjemiske blodparametere.

Indikasjoner for konsultasjon med andre spesialister

Ved dysfunksjon i skjoldbruskkjertelen, binyrene eller tegn på hyperinsulinemi (eller mistanke om dem), er konsultasjon med en endokrinolog nødvendig, og ved manifestasjoner av vegetativ dysfunksjon, termonevrose - med en nevrolog. Hvis det oppdages et hypofyseadenom, er konsultasjon med en nevrokirurg nødvendig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]