Diagnostisering av hypertrofisk kardiomyopati

Diagnosen hypertrofisk kardiomyopati stilles basert på familiehistorie (tilfeller av plutselig død i ung alder), plager og resultater av fysisk undersøkelse. Informasjon innhentet gjennom instrumentell undersøkelse er av stor betydning for å stille diagnosen. De mest verdifulle diagnostiske metodene er EKG, som ikke har mistet sin betydning den dag i dag, og todimensjonal Doppler-ekkokardiografi. I komplekse tilfeller bidrar MR og positronemisjonstomografi til å utføre differensialdiagnostikk og avklare diagnosen. Det anbefales å undersøke pasientens slektninger for å identifisere familietilfeller av sykdommen.

Klinisk undersøkelse

Ved ikke-obstruktiv form for hypertrofisk kardiomyopati kan det ikke være noen avvik fra normen under undersøkelsen, men noen ganger bestemmes en økning i varigheten av den apikale impulsen og den fjerde hjertelyden.

Ved obstruktiv form av hypertrofisk kardiomyopati avsløres tegn på hjertepatologi. De viktigste inkluderer økt forlenget apikal impuls, som opptar hele systolen opp til andre tonus (et tegn på venstre ventrikkels myokardhypertrofi), systolisk tremor langs venstre kant av sternum, pulsering av carotisarteriene, en rask "rykkete" puls under palpasjon av carotisarteriene, forårsaket av rask blodutstøting i første halvdel av systolen, systolisk bilyd lokalisert ved hjertets apex og i tredje-fjerde interkostalrom til venstre ved kanten av sternum. Bilyden ved hjertets apex forklares med mitralinsuffisiens, i tredje-fjerde interkostalrom - infundibulær stenose av venstre ventrikkel. Intensiteten av bilyden øker i sittende stilling, stående, ved utpust, under Valsalva-manøveren, dvs. med forverring av obstruksjonen for blodutstøting som følge av redusert før- og etterbelastning eller økt kontraktilitet. Den første hjertelyden ved apex har i de fleste tilfeller normal klang, og den andre hjertelyden ved basen er svekket hos noen pasienter, og den fjerde hjertelyden oppdages. Ofte konstateres en forstyrrelse i hjerterytmen.

Hos noen pasienter er imidlertid systolisk bilyd lokalisert ved hjertets bunn, den er ikke intens og ledsages ikke av en svekkelse av klangen i den andre tonen. I dette tilfellet er det mulig å oppdage sykdommen ved hjelp av ytterligere forskningsmetoder, spesielt ekkokardiografi.

Instrumentelle metoder

Elektrokardiografi og 24-timers EKG-overvåking

Tolkning av EKG-data hos pasienter med hypertrofisk kardiomyopati er ofte svært vanskelig på grunn av polymorfismen i endringene. Følgende endringer oppdages oftest:

• spenningstegn på myokardhypertrofi i venstre ventrikkel og venstre atrium;
• forstyrrelser i ventrikulær repolarisering - de mest karakteristiske tegnene som finnes i både ikke-obstruktive og obstruktive former for HCM, manifestert av endringer i ST-T-intervallet; endringer i amplituden til T- bølgen kan være av varierende alvorlighetsgrad (fra en moderat reduksjon i amplitude, spesielt i venstre brystledning, til registrering av en dyp negativ G-bølge); ledningsforstyrrelser langs venstre ben av His-bunten, spesielt blokkeringen av den fremre grenen er den vanligste av alle hjerteblokkeringer;
• Ventrikulært overeksitasjonssyndrom i form av forkortelse av PQ-intervallet eller Wolff-Parkinson-White-fenomenet registreres ofte;
• registrering av patologiske Q-bølger i venstre brystkasse og (sjeldnere) standardavledninger er et av de typiske elektrokardiografiske tegnene;
• Hjerterytmeforstyrrelser som kan forårsake synkope og plutselig død, tiltrekker seg spesiell oppmerksomhet fra klinikere.

Daglig overvåking av EKG-data lar oss oppdage ventrikulære ektopiske ekstrasystoler, anfall av ventrikulær takykardi eller supraventrikulær arytmi hos de fleste pasienter. Arytmier, spesielt ventrikulære, oppdages mye sjeldnere hos barn, selv om hyppigheten av plutselig død hos dem er høyere enn hos voksne.

Røntgen av brystet

Data fra røntgenundersøkelse av hjertet ved hypertrofisk kardiomyopati er lite informative. Noen pasienter har en liten økning i venstre ventrikkel- og venstre atriumbuer og avrunding av hjertets apex, muligens en økning i det vaskulære mønsteret assosiert med overfylling av venesengen. Hos små barn med hypertrofisk kardiomyopati svinger den kardiothorakaliske indeksen innenfor 0,50-0,76.

Ekkokardiografi

Av de ikke-invasive forskningsmetodene er ekkokardiografi den mest informative diagnostiske metoden.

De viktigste ekkokardiografiske tegnene på hypertrofisk kardiomyopati er som følger.

• Venstre ventrikkel myokardhypertrofi, hvis forekomst, lokalisering og alvorlighetsgrad er svært varierende. Det har imidlertid blitt funnet at den vanligste formen for hypertrofisk kardiomyopati er asymmetrisk hypertrofi av interventrikulærseptum, som enten opptar hele interventrikulærseptum (50 % av tilfellene) eller er lokalisert i den basale tredjedelen (25 %) eller to tredjedeler (25 %). Mindre vanlig er symmetrisk hypertrofi, så vel som andre varianter av hypertrofisk kardiomyopati - apikal, mesoventrikulær og hypertrofi av den bakre septum- og/eller laterale veggen av venstre ventrikkel.
• En reduksjon i venstre ventrikkelhulrom assosiert med myokardhypertrofi, både under diastole og systole. Dette er et viktig morfologisk tegn på sykdommen og en av faktorene som bidrar til hemodynamisk svekkelse på grunn av utilstrekkelig fylling av venstre ventrikkel under diastole.
• Utvidelse av venstre atrium.

Ved obstruktiv HCM kan vi med Doppler-ekkokardiografi identifisere tegn på obstruksjon av venstre ventrikkels utstrømningskanal:

• Den systoliske trykkgradienten mellom venstre ventrikkel og aorta kan være av varierende alvorlighetsgrad, noen ganger når den 100 mm Hg eller mer;
• anterior systolisk bevegelse av mitralklaffens fremre klaffblad midt i systolen og kontakt mellom klaffene og interventrikulærseptum;
• lukking av midtsystolisk aortaklaff;
• mitralinsuffisiens.

Når man vurderer funksjonene til venstre ventrikkel ved hjelp av ekkokardiografidata, viser de fleste pasienter med hypertrofisk kardiomyopati en økning i ejeksjonsfraksjonen, men et brudd på myokardiets diastoliske funksjon, karakterisert ved en reduksjon i hastigheten og fullstendigheten av aktiv diastolisk avslapning, anses som viktig.

Magnetisk resonansavbildning

Denne metoden muliggjør den mest nøyaktige vurderingen av morfologiske endringer, forekomsten og alvorlighetsgraden av myokardhypertrofi. Metoden er spesielt verdifull for å diagnostisere den apikale formen av sykdommen og hypertrofi av den nedre delen av interventrikulærseptum og høyre ventrikkel.

Positronemisjonstomografi

Gjør det mulig å identifisere og vurdere graden av svekkelse av regional perfusjon og myokardmetabolisme.

Hjertekateterisering

Kateterisering og angiokardiografi ble mye brukt i de tidlige stadiene av studiet av hypertrofisk kardiomyopati. For tiden utføres de mye sjeldnere: i tilfeller av samtidig hjertepatologi, spesielt medfødte hjertefeil, og når man bestemmer seg for kirurgisk behandling av sykdommen.

Resultatene fra invasive forskningsmetoder har vist at hos små barn, i motsetning til skolebarn og voksne, blir det ofte påvist obstruksjon av utløpskanalen ikke bare i venstre, men også i høyre ventrikkel. På den ene siden er dette knyttet til det faktum at barn dør i løpet av de første månedene og årene av livet som følge av refraktær hjertesvikt, og på den andre siden med at obstruksjon av venstre ventrikkels utløpskanal forsvinner etter hvert som barnet vokser på grunn av endringer i forholdet mellom hjertestrukturer.

Differensialdiagnostikk

Ved diagnose er det nødvendig å utelukke sykdommer som har lignende kliniske manifestasjoner, primært ervervede og medfødte hjertefeil (aortastenose), essensiell arteriell hypertensjon. I tillegg er det nødvendig å skille mellom andre mulige årsaker til venstre ventrikkelhypertrofi, spesielt «atletens hjerte».

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]