Sykdommer hos barn (barn)

Bronkopulmonal dysplasi

Bronkopulmonal dysplasi er en kronisk lungeskade hos premature babyer forårsaket av oksygen og langvarig mekanisk ventilasjon.

Venstre hjertehypoplasi syndrom

Hypoplastisk venstre hjertesyndrom består av hypoplasi av venstre ventrikkel og ascenderende aorta, underutvikling av aorta- og mitralklaffene, atrieseptumdefekt og en bred åpen ductus arteriosus. Med mindre fysiologisk lukking av ductus arteriosus forhindres ved prostaglandininfusjon, vil kardiogent sjokk utvikles og barnet vil dø. En høy, enkelt 2. hjertelyd og en uspesifikk systolisk bilyd høres ofte.

Hirschprungs sykdom (medfødt megacolon)

Hirschsprungs sykdom (medfødt megakolon) er en medfødt anomali i innervasjonen i nedre del av tarmen, vanligvis begrenset til tykktarmen, noe som resulterer i delvis eller fullstendig funksjonell tarmobstruksjon. Symptomer inkluderer vedvarende forstoppelse og oppblåst mage. Diagnosen stilles ved hjelp av bariumklyster og biopsi. Behandling av Hirschsprungs sykdom er kirurgisk.

Apné ved prematuritet

Prematurapné er definert som respirasjonspauser på mer enn 20 sekunder eller avbrudd i luftstrømmen og respirasjonspauser på mindre enn 20 sekunder, kombinert med bradykardi (mindre enn 80 slag per minutt), sentral cyanose eller O2-metning på mindre enn 85 % hos spedbarn født i svangerskapet mindre enn 37 uker og i fravær av årsaker som forårsaker apné. Årsaker kan omfatte umodenhet i sentralnervesystemet (CNS) eller luftveisobstruksjon.

Dehydrering hos barn

Dehydrering er et betydelig tap av vann og vanligvis elektrolytter. Symptomer og tegn inkluderer tørste, sløvhet, tørre slimhinner, redusert urinproduksjon, og etter hvert som graden av dehydrering utvikler seg, takykardi, hypotensjon og sjokk. Diagnosen er basert på sykehistorie og fysisk undersøkelse. Behandlingen skjer med oral eller intravenøs væske- og elektrolyttbehandling.

Kolestase hos nyfødte

Kolestase er en lidelse i bilirubinutskillelse som resulterer i forhøyede nivåer av direkte bilirubin og gulsott. Det finnes mange kjente årsaker til kolestase, som identifiseres ved laboratorietester, avbildning av lever og galleveier, og noen ganger leverbiopsi og kirurgi. Behandlingen avhenger av årsaken.

Nekrotiserende ulcerøs enterokolitt

Nekrotiserende ulcerøs enterokolitt er en ervervet sykdom, primært hos premature og syke nyfødte, som er preget av nekrose i tarmslimhinnen eller enda dypere lag.

Tyrosinemi

Tyrosin er en forløper for noen nevrotransmittere (f.eks. dopamin, noradrenalin, adrenalin), hormoner (f.eks. tyroksin) og melanin. Mangel på enzymer involvert i metabolismen av disse fører til en rekke syndromer. Tyrosinemi type I er en autosomal recessiv lidelse forårsaket av mangel på fumarylacetoacetathydroksylase, et enzym involvert i tyrosinmetabolismen.

Fenylketonuri

Fenylketonuri er et klinisk syndrom med psykisk utviklingshemming med kognitive og atferdsmessige svekkelser forårsaket av forhøyede fenylalaninnivåer i blodet. Hovedårsaken er mangelfull fenylalaninhydroksylaseaktivitet. Diagnosen stilles på grunnlag av funn av høye fenylalaninnivåer og normale eller lave tyrosinnivåer.

Ufullstendig tarmsving

Ufullstendig tardromotasjon er en tilstand der tarmens normale utvikling forstyrres i løpet av den intrauterine perioden, og den ikke opptar sin normale plass i bukhulen.