Sykdommer hos barn (barn)

Forstyrrelse i fruktosemetabolismen

Mangel på enzymer involvert i fruktosemetabolismen kan være asymptomatisk eller forårsake hypoglykemi. Fruktose er et monosakkarid som finnes i høye konsentrasjoner i frukt og honning, og er også en komponent i sukrose og sorbitol.

Defekter i ornitinsyklusenzymer

Defekter i ureasyklusenzymer kjennetegnes av hyperammonemi under katabolisme eller proteinbelastning. Primære ureasyklusforstyrrelser inkluderer karbamoylfosfatsyntetase (CPS)-mangel, ornitintranskarbamylase (OTC)-mangel, argininsuksinatsyntetase-mangel (citrullinemi), argininosuksinatlyase-mangel (argininosuksinsyreuri) og arginase-mangel (argininemi).

Forstyrrelse i metioninmetabolismen

Homocystinuri - denne sykdommen er en konsekvens av mangel på cystathionin beta-syntetase, som katalyserer dannelsen av cystathion fra homocystein og serin, arves autosomal recessivt. Homocystinuri - denne sykdommen er en konsekvens av mangel på cystathionin beta-syntetase, som katalyserer dannelsen av cystathion fra homocystein og serin, arves autosomal recessivt.

Forstyrrelse i metabolismen av forgrenede aminosyrer

Valin, leucin og isoleucin er forgrenede aminosyrer; mangel på enzymene som er involvert i metabolismen deres fører til akkumulering av organiske syrer med alvorlig metabolsk acidose.

Familiær periodisk lammelse

Familiær periodisk lammelse er en sjelden autosomal lidelse karakterisert av episoder med slapp lammelse med tap av dype senereflekser og mangel på muskelrespons på elektrisk stimulering. Det finnes tre former: hyperkalemisk, hypokalemisk og normokalemisk.

Kromosomale delesjonssyndromer

Kromosomdelesjonssyndromer er et resultat av tap av en del av et kromosom. I dette tilfellet er det en tendens til å utvikle alvorlige medfødte misdannelser og betydelige forsinkelser i mental og fysisk utvikling.

Bakteriell trakeitt (pseudomembranøs krupp)

Bakteriell trakeitt (pseudomembranøs krupp) er en bakteriell infeksjon lokalisert i luftrøret. Bakteriell trakeitt er en sjelden sykdom som forekommer hos barn i alle aldre. Den er oftest forårsaket av Staphylococcus aureus, gruppe A premolytisk streptokokker og Haemophilus influenzae type b.

Åndedrettssyndrom hos nyfødte

Respiratorisk distresssyndrom (RES) er forårsaket av mangel på overflateaktivt middel i lungene hos spedbarn født mindre enn 37 ukers svangerskap. Risikoen øker med graden av prematuritet. Symptomer på respiratorisk distresssyndrom inkluderer kortpustethet, bruk av hjelpepustemuskler og utvidet nese, som starter kort tid etter fødselen. Diagnosen er klinisk; risiko kan vurderes prenatalt med lungemodningstester.

Lungeluftlekkasjesyndromer

Lungeluftlekkasjesyndromer innebærer spredning av luft utenfor sin normale plassering i lungenes luftrom.

Persisterende pulmonal hypertensjon hos nyfødte

Vedvarende pulmonal hypertensjon hos nyfødte er vedvarende eller tilbakevendende pulmonal arteriolarkonstriksjon, noe som forårsaker en betydelig reduksjon i pulmonal blodstrøm og en høyre-til-venstre shunt. Symptomer og tegn inkluderer takypné, tilbaketrekning av brystveggen og markert cyanose eller redusert oksygenmetning som ikke responderer på oksygenbehandling. Diagnosen er basert på sykehistorie, undersøkelse, røntgen av thorax og respons på oksygentilskudd.