Sykdommer hos barn (barn)

Misdannelser i hjernen

Anencefali er fravær av hjernehalvdelene. Den manglende hjernen erstattes noen ganger av misdannet cystisk nervevev, som kan være eksponert eller dekket av hud. Deler av hjernestammen eller ryggmargen kan mangle eller være misdannet. Barnet er dødfødt eller dør i løpet av dager eller uker. Behandlingen er støttende.

Hartnups sykdom

Hartnupsykdom er en sjelden lidelse assosiert med unormal reabsorpsjon og utskillelse av tryptofan og andre aminosyrer. Symptomer inkluderer utslett, sentralnerveforstyrrelser, kort vekst, hodepine, besvimelse og kollaps. Diagnosen stilles ved å oppdage høye nivåer av tryptofan og andre aminosyrer i urinen. Forebyggende behandling inkluderer niacin eller niacinamid, og nikotinamid gis under anfall.

Medfødt multippel artrogryposis

Arthrogryposis multiplex congenita kjennetegnes av flere leddkontrakturer (spesielt i øvre lemmer og nakke) og amyoplasi, vanligvis uten andre større medfødte anomalier. Intelligensen er relativt normal.

Hydrocephalus

Hydrocephalus er forstørrelse av hjernens ventrikler med overflødig cerebrospinalvæske. Symptomer inkluderer forstørrelse av hodet og hjerneatrofi. Økt intrakranielt trykk forårsaker rastløshet og en svulmende fontanell. Diagnosen er basert på ultralyd hos nyfødte og CT eller MR hos eldre barn. Behandlingen involverer vanligvis ventrikulær shuntkirurgi.

Cystinuri

Cystinuri er en arvelig defekt i nyretubuli der resorpsjonen av aminosyren cystin er svekket, utskillelsen i urinen øker, og cystinsteiner dannes i urinveiene. Symptomer inkluderer utvikling av nyrekolikk på grunn av steindannelse og muligens urinveisinfeksjon eller manifestasjoner av nyresvikt. Diagnosen er basert på å bestemme utskillelsen av cystin i urinen. Behandlingen inkluderer å øke det daglige væskevolumet som konsumeres og alkalisering av urinen.

Febrile anfall hos barn

Feberkramper utvikler seg hos barn under 6 år når kroppstemperaturen stiger over 38 °C, og det ikke foreligger historie med afebrile anfall eller andre mulige årsaker. Diagnosen er klinisk og stilles etter å ha utelukket andre mulige årsaker. Behandling for et anfall som varer i mindre enn 15 minutter er støttende.

Omphalocele

En omfalocele er en fremspring av bukorganer gjennom en midtlinjedefekt ved navlens base. I en omfalocele er organfremspringen dekket av en tynn membran og kan være liten (bare noen få tarmløkker) eller inneholde de fleste bukorganene (tarm, mage, lever).

Medfødte amputasjoner

Medfødte amputasjoner er tverrgående eller longitudinale defekter i lemmene forbundet med primære vekstforstyrrelser eller sekundær intrauterin ødeleggelse av normalt embryonalt vev.

Felles arteriestamme

Den felles arterielle stammen dannes hvis den primitive stammen under intrauterin utvikling ikke er delt inn i lungearterien og aorta av en septum, noe som resulterer i dannelsen av en enkelt stor arteriell stamme som ligger over en stor, perimembranøs infundibulær ventrikkelseptumdefekt.

Trikuspidalklaffatresi

Trikuspidalatresi er fravær av trikuspidalklaffen assosiert med høyre ventrikkelhypoplasi. Tilknyttede anomalier er vanlige og inkluderer atrieseptumdefekt, ventrikkelseptumdefekt, åpen ductus arteriosus og transposisjon av de store karene.