Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Gauchers sykdom - Symptomer
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 06.07.2025
Kronisk form hos voksne (type 1)
Dette er den vanligste typen av sykdommen. I de fleste tilfeller oppdages sykdommen før fylte 30 år og har en gradvis debut. Forløpet er kronisk. Diagnosen kan stilles for første gang i høy alder.
Symptomene på Gauchers sykdom type 1 er varierte og inkluderer uforklarlig hepatosplenomegali (spesielt hos barn), spontane beinbrudd eller beinsmerter og feber. Hemoragisk diatese og uspesifikk anemi kan også forekomme.
Symptomer på Gauchers sykdom inkluderer også pigmentering, som kan være diffus eller fokal; huden er rødbrun. Symmetrisk blygrå pigmentering på grunn av melaninavsetning kan være tilstede på underekstremitetene. Gule pingueculae finnes på konjunktiva.
Milten er enorm, leveren er moderat forstørret, glatt og tett. De overfladiske lymfeknutene er vanligvis ikke påvirket.
Leverskade er ofte ledsaget av fibrose og unormale leverfunksjonstester. Alkalisk fosfataseaktivitet er ofte forhøyet, og transaminaseaktiviteten øker noen ganger. Skrumplever og ascites kan utvikle seg. Portalhypertensjon kompliseres ofte av blødning fra øsofagusvaricer.
Røntgenbilde av bein. De lange rørformede beinene, spesielt det distale femur, er så utvidet at den normalt tilstedeværende innsnevringen i den suprakondylære regionen forsvinner. Bildet ligner en erlenmeyerkolbe.
Gaucherceller, som har diagnostisk verdi, kan sees i benmargsutstryk.
Aspirasjonsbiopsi av leveren bør utføres dersom resultatene av sternumpunksjon er negative. Leverskaden er diffus.
Perifere blodforandringer. Ved diffuse benmargslesjoner observeres et leukoerytroblastisk bilde. Leukopeni og trombocytopeni med økt blødningstid kan derimot kun ledsages av moderat hypokrom mikrocytisk anemi.
Diagnosen stilles basert på bestemmelse av beta-glukocerebrosidaseaktivitet i en blanding av mononukleære celler hentet fra venøst blod.
Endringer i biokjemiske parametere. Alkalisk fosfataseaktivitet er ofte forhøyet. Transaminaseaktiviteten øker noen ganger. Serumkolesterolnivåene er normale.
Akutt form hos spedbarn (type 2)
Den akutte formen for Gauchers sykdom manifesterer seg i løpet av de første 6 månedene av livet. Barn dør vanligvis før de fyller 2 år. Ved fødselen ser barnet friskt ut. Deretter utvikles hjerneskade, progressiv kakeksi og mentale utviklingsforstyrrelser. Lever og milt øker i størrelse, og overfladiske lymfeknuter kan også palperes.
Obduksjonen avslører Gaucher-celler i det retikuloendoteliale systemet. De finnes imidlertid ikke i hjernen, og patogenesen for skaden er fortsatt uklar.
[