Sideroblastiske anemier hos barn

Anemier assosiert med nedsatt syntese eller utnyttelse av porfyriner (sideroakrestisk, sideroblastisk anemi) er en heterogen gruppe sykdommer, arvelige og ervervede, assosiert med nedsatt aktivitet av enzymer involvert i syntesen av porfyriner og hem. Begrepet "sideroakrestisk anemi" ble introdusert av Heylmeyer (1957). Ved sideroakrestisk anemi er nivået av jern i blodserumet forhøyet. I benmargen finnes ringformede sideroblaster - kjerneholdige erytrocytter med en perinukleær kant bestående av grove hemosideringranuler og som representerer mitokondrier fylt med jern.

[ 1 ], [ 2 ]

Årsaker til siderokrestisk anemi

Arvelige former

De overføres på en recessiv, X-bundet måte (hanner er rammet) eller en autosomal dominant måte (både menn og kvinner er rammet).

Den metabolske blokkeringen kan være på stadiet med dannelse av delta-aminolevulinsyre fra glysin og succinyl CoA. Denne reaksjonen krever pyridoksalfosfat, et aktivt koenzym av pyridoksin og aminolevulinsyresyntetase.

Ervervede skjemaer

Ervervede former for anemi assosiert med nedsatt porfyrinsyntese kan være forårsaket av blyforgiftning.

Blyforgiftning i husholdninger er ganske vanlig i pediatrisk praksis. Det oppstår når man spiser mat som har vært oppbevart i hermetisk eller hjemmelaget leirkeramikk med glasur. Blyforgiftning er oftest forårsaket av inntak av blyholdig maling, gips og andre materialer mettet med blyfargestoffer (aviser, gips, pukk; blyinnhold overstiger 0,06 %), samt husholdningsstøv og jordpartikler (blyinnhold 500 mg/kg). Bly kommer ikke bare inn i atmosfæren gjennom innånding; oftest felles det ut og kommer inn i kroppen sammen med støv- og jordpartikler. Hos spedbarn oppstår blyforgiftning når forurenset vann brukes til å lage morsmelkerstatning. Forgiftning kan skyldes manglende overholdelse av nødvendige forholdsregler ved smelting av bly hjemme.

Årsaker til sideroblastisk anemi

Diagnose av sideroakrestisk anemi

Diagnosen arvelige former for anemi bekreftes ved å studere innholdet av porfyriner i erytrocytter. Det er fastslått at innholdet av erytrocyttprotoporfyrin er redusert ved arvelige former for sideroblastisk anemi. Innholdet av erytrocyttkoproporfyrin kan både økes og reduseres. Normalt er gjennomsnittlig nivå av erytrocyttprotoporfyrin i fullblod 18 μg%, og den øvre grensen i fravær av anemi er 35 μg%. For å studere innholdet av jernreserver og bekrefte hemosiderose brukes desferaltesten. Etter intramuskulær administrering av 500 mg desferal skilles normalt 0,6–1,2 mg jern per dag ut i urinen, og hos pasienter med sideroblastisk anemi – 5–10 mg/dag.

For å diagnostisere blyforgiftning bestemmes nivået av bly i venøst blod; nivået av erytrocytprotoporfyrin i fullblod - et nivå over 100 μg% indikerer som regel den toksiske effekten av bly.

Diagnose av sideroblastisk anemi

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Behandling av sideroakrestisk anemi

Behandling av pasienter med arvelig sideroakrestisk anemi

1. Vitamin B6 _{i store doser - 4-8 ml 5 % løsning per dag intramuskulært. Hvis det ikke er noen effekt, er koenzym av vitamin B12} pyridoksalfosfat - indisert. Den daglige dosen av legemidlet er 80-120 mg når det tas oralt.
2. Desferal (for å binde og fjerne jern fra kroppen) - 10 mg/kg/dag i månedlige kurer 3-6 ganger i året.

Behandling av sideroblastiske anemier

Forebygging av blyforgiftning

For å unngå blyforgiftning bør man ta forholdsregler ved renovering av gamle hjem, som for eksempel midlertidig flytting av barn. Å brenne og grave ned blymaling er spesielt farlig; den bør skrapes av eller fjernes kjemisk. Overvåking av tilstanden til boarealer og stramme inn sanitær- og byggeforskrifter reduserer forekomsten av forgiftning.