Symptomer på medfødt binyrebarkdysfunksjon

Følgende hovedformer av sykdommen forekommer i praksis.

1. Viril eller ukomplisert form, karakterisert ved symptomer avhengige av virkningen av binyrebarkandrogener, uten merkbare manifestasjoner av glukokortikoid- og mineralokortikoidmangel. Denne formen oppstår vanligvis ved moderat mangel på enzymet 21-hydroksylase.
2. Den saltavbrytende formen (Debré-Fibiger syndrom) er assosiert med en mer dyptgående mangel på enzymet 21-hydroksylase, når dannelsen av ikke bare glukokortikoider, men også mineralokortikoider forstyrres. Noen forfattere skiller også mellom varianter av den saltavbrytende formen: uten androgenisering og uten uttalt virilisering, som vanligvis er assosiert med mangel på enzymene 3b-ol-dehydrogenase og 18-hydroksylase.
3. Den hypertensive formen oppstår på grunn av mangel på enzymet 11b-hydroksylase. I tillegg til virilisering oppstår symptomer forbundet med at 11-deoksykortisol (Reichsteins "S"-forbindelse) kommer inn i blodet.

Symptomene på den virile formen av medfødt adrenogenital syndrom består av følgende symptomer: medfødt virilisering av de ytre kjønnsorganene hos jenter (penisformet klitoris, urogenital sinus, scrotal labia majora) og for tidlig fysisk og seksuell utvikling hos pasienter av begge kjønn (heteroseksuell hos jenter, isoseksuell hos gutter).

Ved medfødt adrenogenitalt syndrom skiller fosterets binyrer ut en upassende stor mengde androgener fra begynnelsen av deres funksjon, noe som fører til maskulinisering av de ytre kjønnsorganene hos kvinner. Androgener påvirker ikke differensieringen av de indre kjønnsorganene; maskuliniseringen av disse er bare mulig i nærvær av testiklene, som skiller ut et spesielt "anti-Müllersk" stoff. Utviklingen av livmor og eggstokker skjer normalt. Ved fødselen har alle jenter en unormal struktur av de ytre kjønnsorganene. Den intrauterine graden av virilisering av de ytre kjønnsorganene kan være svært uttalt, og det er hyppige tilfeller der genotypisk kvinnelige individer feilaktig ble tildelt det mannlige sivile kjønnet ved fødselen. På grunn av den anabole effekten av androgener i de første leveårene vokser pasientene raskt og forbigår sine jevnaldrende; hårvekst som et sekundært seksuelt kjennetegn oppstår tidlig; tidlig lukking av epifysære vekstsoner i bein forekommer (noen ganger i alderen 12-14 år). Pasientene forblir lave, uforholdsmessig bygget, med et bredt skulderbelte og et smalt bekken, velutviklede muskler. Jenter utvikler ikke melkekjertler, livmoren henger betydelig etter aldersnormen i størrelse, menstruasjon forekommer ikke. Samtidig øker viriliseringen av de ytre kjønnsorganene, stemmen blir lav, og kjønnshårveksten utvikler seg i henhold til den mannlige typen.

Mannlige pasienter utvikler seg i henhold til den isoseksuelle typen. I barndommen observeres hypertrofi av penis; hos noen pasienter er testiklene hypoplastiske og for små. I puberteten og etter puberteten utvikler noen pasienter tumorlignende formasjoner av testiklene. Histologisk undersøkelse av disse svulstene avdekket leydigomer i noen tilfeller og ektopisk binyrebarkvev i andre. Det bør imidlertid bemerkes at differensialdiagnose mellom Leydig-celletumorer og ektopiske binyrebarkceller er vanskelig. Noen menn med denne sykdommen lider av infertilitet. Azoospermi oppdages i ejakulatet deres.

Den hypertensive formen for medfødt adrenogenitalt syndrom skiller seg fra den ovenfor beskrevne virile formen ved en vedvarende økning i arterielt trykk, som avhenger av tilførselen av 11-deoksykortikosteron til blodet. Ved undersøkelse av pasienter avsløres tegn som er karakteristiske for hypertensjon: utvidelse av hjertegrensene, endringer i funduskarene, protein i urinen.

Den saltavslørende formen for medfødt adrenogenital syndrom observeres oftest hos barn. I tillegg til tegnene som er karakteristiske for den ukompliserte virile formen, er det symptomer på binyrebarksvikt, elektrolyttforstyrrelser (hyponatremi og hyperkalemi), dårlig appetitt, manglende vektøkning, oppkast, dehydrering og hypotensjon. Hvis behandling ikke foreskrives i tide, kan død oppstå på grunn av kollaps. Med alderen, med riktig behandling, kan disse fenomenene kompenseres fullt ut.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]