Autisme: En ny årsak til tilstanden har blitt identifisert

Tidligere ble ulike fødselsskader, hodeskader og infeksjonssykdommer ansett som årsakene til autisme hos barn. I tillegg ble det fremsatt hypoteser om en medfødt hjerneforstyrrelse, eller til og med en psykisk lidelse. Imidlertid har anerkjente spanske, japanske og kanadiske spesialister som representerer University of Toronto vitenskapelig bevist at hvert tredje tilfelle av sykdommen er assosiert med en akutt mangel på et visst protein i den menneskelige hjernen. Resultatene av forskningen ble publisert i tidsskriftet Molecular Cell.

Denne ekspertgruppen hadde allerede utført lignende studier, som fant at personer med autisme hadde betydelig lavere nivåer av proteinet nSR100 (også kjent som SRRM4). På det tidspunktet ble det imidlertid ikke innhentet direkte bevis som koblet proteinet til utviklingen av autisme.

Faktum er at normal ytelse av hjernestrukturer er direkte avhengig av den koordinerte funksjonen til en rekke proteinkomplekser. For eksempel er proteinforbindelsen nSR 100 ansvarlig for kvaliteten på hjernereaksjoner og kontroll over menneskelige handlinger. Hos pasienter diagnostisert med autisme har spesialister funnet en klar mangel på denne proteinforbindelsen i mange tilfeller.

I tillegg utførte forskerne en rekke studier på dyr, og spesielt på gnagere. Essensen av eksperimentet var som følger: musehjernen ble kunstig fratatt den spesifiserte proteinforbindelsen. Som et resultat begynte gnagerne å vise typiske tegn på autisme: musenes oppførsel endret seg dramatisk, de begynte å unngå å kommunisere med hverandre, trakk seg tilbake og gjemte seg for støy – det vil si, de ble sosialt sensitive.

«Vi har tidligere antydet at det er en viss sammenheng mellom et lavt nivå av nSR 100 og utvikling av autisme. Men nå har vi muligheten til å bevise det: en lav prosentandel protein kan faktisk forårsake patologi, og dette er en svært viktig oppdagelse. Selv med en halvering av nivået av proteinforbindelsen, var vi i stand til å observere forekomsten av symptomer som er karakteristiske for autisme», sa Dr. Sabine Cordes, en molekylærgenetiker fra Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute, om det vitenskapelige arbeidet.

«Hovedfordelen med arbeidet vårt er at resultatene som oppnås fundamentalt kan endre tilnærmingen til behandling av sykdommen, samt forklare innflytelsen av andre etiologiske faktorer på nervesystemets biologi», konkluderer en av forskerne og forfatterne av oppdagelsen, Benjamin Blencowe, som er professor ved University of Toronto.

Lignende studier hadde blitt utført i Amerika tidligere, men de var ikke relatert til analyse av proteinsammensetning og vurdering av alternativ spleisingregulering – reaksjonen av proteinkoding av ett gen. På den tiden antok forskere at autisme kunne være assosiert med effekten av ultralyd under en kvinnes ultralydundersøkelse i første trimester av svangerskapet. Det bør bemerkes at spesialister på den tiden ikke klarte å etablere en sammenheng mellom forekomsten av autisme og effekten av ultralyddiagnostikk.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]