Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Godartet negltilstand er forbundet med et sjeldent kreftsyndrom
Sist anmeldt: 02.07.2025
Forskere ved National Institutes of Health (NIH) har funnet ut at en godartet negleavvik kan føre til en diagnose av en sjelden arvelig lidelse som øker risikoen for å utvikle kreft i hud, øyne, nyrer og vev som strekker seg rundt bryst og mage (som mesotelium).
Sykdommen, kjent som BAP1 tumorpredisposisjonssyndrom, er forårsaket av mutasjoner i BAP1-genet, som normalt fungerer som en tumorsuppressor, blant andre funksjoner.
Studieresultatene ble publisert i tidsskriftet JAMA Dermatology og presentert på det årlige møtet til Society for Investigative Dermatology (SID 2024), som ble holdt i Dallas fra 15. til 18. mai.
Forskerne gjorde oppdagelsen ved en tilfeldighet mens de studerte deltakere som var registrert i en screeningsstudie for BAP1-varianter ved NIH Clinical Center. Som en del av studien ble det utført dermatologisk screening ved registrering og årlig for deltakere i alderen 2 år og eldre. Den nåværende studien inkluderte 47 personer med BAP1 tumorpredisposisjonssyndrom fra 35 familier.
«Da pasienten ble spurt om neglenes helse under den genetiske evalueringen ved baseline, bemerket han at han hadde lagt merke til subtile endringer i neglene sine», sa studiens medforfatter og genetisk rådgiver Alexandra Lebenson, MS, fra NIHs National Cancer Institute (NCI). «Kommentaren hans fikk oss til å systematisk evaluere andre deltakere for negleforandringer og identifisere denne nye observasjonen.»
Biopsier av neglen og den underliggende neglesengen hos flere deltakere bekreftet forskernes mistanke om en godartet svulstlignende abnormalitet kjent som onykopapillom. Denne tilstanden forårsaker et farget bånd (vanligvis hvitt eller rødt) langs neglens lengde, fortykkelse av neglen under misfargingen og fortykkelse på enden av neglen. Det påvirker vanligvis bare én negl.
Blant studiedeltakere med kjent BAP1-tumorpredisposisjonssyndrom i alderen 30 år eller eldre hadde imidlertid 88 % onykopapillomer som involverte flere negler. Forskerne antyder at neglescreening kan være spesielt verdifullt for pasienter med en personlig eller familiær historie med melanom eller andre potensielle BAP1-assosierte maligniteter.
«Denne observasjonen er sjelden i den generelle befolkningen, og vi mener at tilstedeværelsen av negleforandringer som er forenlige med onykopapillomer på flere negler, bør gi mistanke om BAP1-tumorpredisposisjonssyndrom», sa Edward Cowan, MD, sjef for dermatologiske konsultasjonstjenester ved NIHs National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS).
«Denne oppdagelsen er et utmerket eksempel på hvordan tverrfaglige team og naturhistoriske studier kan avdekke ny kunnskap om sjeldne sykdommer», sa Raffit Hassan, MD, medforfatter av studien og hovedforsker av den kliniske protokollen som disse pasientene ble registrert i.